Trombofilia, o cauza a infertilitatii - 74 -

jaguar spune:

Irilac imi pare rau ca nu te pot ajuta cu info.
Eu m-am conversat doar pe email cu dr A.
As indrazni sa te intreb, daca nu deranjez, ce tratam anticoagulant iei
in sarcina ptr mutatiile care le ai? mercic
Mai ai putin, iti doresc nastere usoara!

crismac spune:

Buna ! Eu am un baiat de 9 ani nascut cu defect de tub neural . Nu am mai avut alta sarcina pana anul acesta ( nu am mai vrut ) dar in septembrie am intrerupt o sarcina la 22 de saptamani deoarece am primit acelasi diagnostic - spina bifida cu alte complicatii . A fost un bebe pe care mi l-am dorit extrem de mult dar am considerat ca nu-l pot condamna la o viata chinuita - stiu ce ar fi insemnat .
Am facut analize - trebuia sa stiu ce se intampla si de ce . rezultatele au fost :

- mutatie C677t - mthfr - genotip heterozigot
- mutatie A1298C - mthfr- genotip heterozigot
Ce nu inteleg este de ce in dreptul lor scrie negativ dar jos scrie "Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii . - heterozigotie compusa ". Am primit rezultatul in aceasta seara . Am facut si dozarea folatilor - 14,1 - in limite normale .
Homocisteina - 5.59 - in limite .
Este posibil ca aceste mutatii sa fie de vina pentru cele doua sarcini cu defect de tub neural ?
Ce alte analize ar trebui sa mai fac ?
Am citit dar inca nu m-am putut lamuri prea mult .

irilac31 spune:

Jaguar eu toata sarcina am facut clexane de 0,4. Dr Avram la un moment dat, pe la sf trim I imi spusese sa renunt la clexan si sa incerc sa merg cu aspenter, dar mie mi-a fost frica, asa ca am hotarat sa nu o ascult si am continuat. Acum in schimb am placenta maturata si s-ar putea sa trebuiasca sa maresc doza.

Imi poti trimite pe PM adresa ei de mail....eu nu i-am trimis nici un mail de cand s-a mutat la Regina Maria si nu il stiu.



MTHFR A1298C genotip heterozigot; Factor XIII genotip heterozigot; PAI-1 genotip homozigot
35+

jaguar spune:

Irilac31 ai PM. multumesc ptr raspuns

jaguar spune:

Crismac imi pare rau ca treci prin atatea offf cred k este tare greu
Tu ai luat acid folic preconceptional si mai ales in trim I de sarcina?
Parca de acolo se trage spina bifida la bb, lipsa de acid folic.
Ar mai putea fi si o problema genetica. Nu ti-a recomandat nimeni sa faceti cariotipul genetic ambii parteneri? Cert este ca la voi nu e doar o intamplare, s-a repetat...
Medicii ce spun? mergi la un genetician, poate va spune mai multe..
Imi pare tare rau, e crunt si ptr copil si pt parinti

LE; pana am mai citit eu una alta de B-uri, au venit raspunsurile.. da ma gandisem si eu
ca nu se asimileaza ok B..

Ileana.M spune:

crismac Din cauza mutatiilor MTHFR nu asimilezi ok B-urile printre care se afla si acidul folic. Lipsa acidului folic duce la malformatii in sarcina cum este spina bifida din pacate. In forma lor heterozigota, mutatiile nu pun foarte mari probleme. De ex, MTHFR C677T este prezenta in forma heterozigota la peste 40% din populatie. Probleme apar cand exista o alaturare de 2 mutatii heterozigote, pentru ca acestea se comporta ca si cand ar fi una homozigota (eu asa am citit). Mie pentru aceasta mutatie mi s-a dat sa iau acid folic in fiecare zi din perioada de preconceptie(si in trim I de sarcina) si Femibion 1, care are in componenta si Metafolin- starea naturala a acidului folic (aceasta forma este cea in care poate fi asimilit 100% de purtatoarele de mutatii MTHFR). De asemenea este important sa consumi legume si fructe care au cantitati crescute de acid folic in starea lui naturala. Imi pare rau ca ai trecut prin asa ceva. Stiu ce grea este perioada de acomodare cu noua situatie. Sper sa te ajute ceea ce am explicat mai sus.

Iti recomand din suflet sa ajungi la un hematolog bun, de ex. D-na Uscatescu sau D-na Avram. Cu siguranta mai exista si alti hematologi buni in tara, dar eu de cele doua am auzit si am ajuns la D-na Avram trimisa de hematologul din orasul meu.

Mutatii:
- PAI 1 4g/4g homozigot
- MTHFR C677T heterozigot
1 sarcina oprita in evolutie 11 saptamani (02.06.2012)

Didi81 spune:

crismac, din cate am inteles eu, aceste mutatii pot cauza cresterea nivelului de homocisteina. Dar e posibil sa creasca doar in timpul sarcinii, si daca iti faci analizele astea ne fiind insarcinata sa iti iasa ok.De asemenea, se pare ca este o legatura intre un nivel crescut al homocisteinei si defectele de tub neural:
http://circ.ahajournals.org/content/111/19/e289.full
Hyperhomocysteinemia is observed more commonly among women who have a child with a neural tube defect (an abnormality of the fetal spine or brain). Neural tube defects include spina bifida (an opening in the fetal spine) and anencephaly (a severe birth defect in which the brain and skull do not form properly). Approximately 20% of women who have a child with a neural tube defect have abnormal homocysteine metabolism.


Didi de mica printesa

crismac spune:

Va multumesc pentru raspunsuri . Am facut cariotipul baiatului de 9 ani dar inca nu am primit rezultatele .
Am luat acid folic 5 mg. inainte de sarcina si Femibion dar l-am luat 1 la 2 zile . Asa mi-a spus dr.
Homocisteina am dozat-o in timpul sarcinii obtinand acel rezultat de 5,59 , iar folatii i-am dozat acum o saptamana dar nu am mai luat acid folic de 3 luni .
Urmeaza sa merg si la genetician dupa ce primim rezultatul cariotipului copilului .
E mai complicata situatia deoarece eu am si RH-ul negativ si am dezvoltat si anticorpi anti-rh . Dar inca nu am renuntat la ideea de a mai avea un bebe .

websoftro spune:

Salut. Stiti cumva daca dna dr U este la spital saptamana aceasta? As vrea sa merg vineri la spital

---

Mutatia C677T-heterozigot, Mutatia A1298C-heterozigot, 2 sarcini pierdute la 9-10 sapt

MeAlex spune:

Websoftro, dr. U nu este maine la spital.


Gena MTHFR - mutatie C677T heterozigot, Gena PAI - mutatie 675 4G/4G homozigot, nr. marit de celule NK
3 sarcini oprite in evolutie la 7 s, 9s, 11 s (a 3-a sub tratament cu Clexane si Aspenter zilnic)