Mamici de Pufuleti de Ianuarie-Februarie 2010 (16)

lucia2000 spune:

fetele multumesc pentru sprijin.
Mariucasara mie mi-a venit rezultatul repede pentru ca profesorul mixich isi lucreaza singur analizele. Ceilalti din craiva trimit probele la bucuresti si dureaza pana vin rezultatele.

satulica spune:

sagetutza, LA MULTI ANI!!! si iarta-ma, te rog, ca am intarziat...
rebiana, m-am bucurat din suflet de vestea minunata! sa ne "vedem" cu bine pana in sapt 40! sanatate si tie si lui bebe mic!

mami de Marcu (04.02.2006) si 13+
Pozele noastre

oani_2002 spune:

Salutari gravidutelor cu greturi sau fara!
Imi pare teribil de rau ca scriu asa rar, dar dupa-masa cand ajung acasa nu-mi mai arde de nimic, iar noaptea, dupa ce citesc ce ati scris voi, e deja ora de culcare si nu mai apuc. Oricum va pup pe toate. Acum ii raspund doar luciei, ca m-a iritat opinia geneticianului ei. Lucia2000, te rog nu te stresa! Nu ai motive.

Lucia, lucrez intr-un serviciu de genetica medicala si vad screening-uri prenatale destul de des. Cum poate sa-l ingrijoreze pe un genetician un risc de 1:614??? E negativ! Evident ca asta nu garanteaza un bebe sanatos, dar e negativ, inclina tare, dar tare de tot, balanta catre un bebe sanatos. Geneticianul care ti-a spus era cel care lucreaza in laborator? As scrie pagini intregi despre asta, dar din pacate sunt la serviciu si nu am timp. Am gasit o destul de buna descriere a dublu testului pe sfatulmedicului si v-o copiez aici. O sa incerc sa scriu la noapte, dar nu garantez, ca am o prezentare de facut.
Va pup pe toate si va urez sarcini usoare si fara greturi

Rebiana - ce fericire! Ma bucur tare

Descriere
Screening-ul prenatal in trimestrul II de sarcina se bazeaza pe faptul ca in aceasta perioada se pot efectua cele mai sigure investigatii invazive (amniocenteza). Totusi exista un beneficiu mai mare, atat pentru medici cat si pentru paciente, daca se pot obtine informatii despre sanatatea produsului de conceptie cat mai devreme in sarcina. Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care au utilitate in estimarea riscului de aberatii cromozomiale ale fatului a condus la dezvoltarea investigatiei denumite dublu test.
Dublul test include:
- determinarea markerilor serici PAPP-A si free beta-HCG;
- calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana corespunzatoare varstei gestationale);
- corectarea MoM in functie de datele clinice materne (realizata de programul Prisca-versiunea 4);
- riscul biochimic de sindrom Down la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri si a varstei materne la nastere);
- riscul de trisomie 18 la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri si a varstei materne);
- calculul MoM pentru translucenta nucala (in cazul in care medicul trimitator furnizeaza laboratorului marimea translucentei nucale si lungimea cranio-caudala - CRL, estimate ecografic);
- riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic + translucenta nucala).
PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) este o glicoproteina derivata din placenta. In timpul sarcinii este produsa in cantitate mare de catre trofoblast si eliberata in circulatia materna. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta gestationala, cel mai pregnant in ultima parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat ca scaderea concentratiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata cu anomalii cromozomiale ale fatului.
Free beta-HCG - subunitatea beta libera a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decat molecula de HCG intact in trimestrul I de sarcina. In sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. In prezenta trisomiei 18, concentratiile de free beta-HCG sunt considerabil scazute.
Translucenta nucala este definita ca grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, in saptamanile 10-14 de sarcina. In mod obisnuit, marimea translucentei nucale estimata ecografic in plan sagital, variaza intre 0.5 si 2 mm. Ca si in cazul celorlalti markeri, o translucenta nucala crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala, aceasta modificare putand sa apara si in sarcinile normale. Totusi s-a constatat ca prezenta aneuploidiilor fetale se asociaza cu o translucenta nucala in medie crescuta fata de sarcinile normale. Din acest motiv, determinarile de translucenta nucala au devenit utile in screening-ul sindromului Down.
Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 10-13+6 zile de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri. Daca la cei 2 parametrii se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic intr-un centru specializat), rata de detectie a sindromului Down atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive este de 5%). Astfel, aceasta evaluare combinata - biochimica si echografica - devine mai eficienta decat screening-ul de trimestru II (triplu test).
Pentru trisomia 18 screening-ul prenatal de trimestrul I este la fel de eficient ca screening-ul de trimestrul II.
Pe langa dublu si triplu test, mai exista o metoda de screening prenatal denumita test integrat, care combina informatiile furnizate de markerii serici efectuati in primul si in al doilea trimestru de sarcina. Odata ce toate masuratorile devin disponibile in trimestrul II, programul Prisca va calcula un singur risc. Cu aceasta metoda rata de detectie a sindromului Down creste la 90%, cu o rata de 2% rezultate fals pozitive. Pentru trisomia 18 se preconizeaza o rata de detectie de 90% cu ajutorului testului integrat, la o rata de numai 0.1% rezultate fals pozitive.

Sunt utilizate urmatoarele cut-off-uri pentru definirea unui screening normal:
- Sindrom Down - cut-off (limita de risc) - 1/250;
- Trisomie 18 - cut-off (limita de risc) - 1/100;
Risc scazut: valoarea riscului calculat este sub cut-off-urile stabilite. Obtinerea unui risc scazut nu ofera garantia absentei sindromului Down sau a trisomiei 18.
Risc crescut: valoarea riscului calculat depaseste cut-off-urile stabilite. Obtinerea unui risc crescut nu stabileste diagnosticul de trisomie 21 sau 18, ci impune necesitatea efectuarii unor investigatii suplimentare.



mami de André (30.01.2009)
8+

oani_2002 spune:

catalutza, sa nu-ti fie frica de dublu test, scopul lui este sa detecteze cat mai multe dintre sarcinile de risc, dar nu putem uita ca majoritatea sarcinilor sunt normale si cu bebei sanatosi.

mami de André (30.01.2009)
10+

lucia2000 spune:

multumesc frumos pentru sfaturi oani_2002.

catalutza81 spune:

multumim Oani_2002 fff mult pt explicatii. e muult mai mult decat ce am gasit eu pe net!!!


si in acest caz avem cine sa se uite pe rezultatele noastre, nu? multumim in avans!

Catalutza 10+

cris.dogarel spune:

fetelor,

tocmai am vazut intr-un film o gravi careia i se daduse 100% bebe cu malformatzii genetice, in SUA. Ea nu a vrut sa auda, a zis ca dr. se inseala. Sotzul, mai pragmatic (?!), a incercat sa pregateasca pe toata lumea ca vor avea un copil malformat, s-a dus si la cursuri pentru parinti de copii cu malformatzii, de toate, deh, ca asa e in SUA. ea a tzinut-o pe a ei si a zis: eu cred ca dupa toate eforturile de a avea un copil, D-zeu mi-a daruit o minune perfecta. Daca tu ai dreptate, voi avea toata viatza sa ma confrunt cu realitatea, dar acum in sarcina vreau sa ma bucur 100% de minunea mea.
A nascut un baiat perfect sanatos, iar dr., incurcat, a zis ca ...nu stie ce s-a intamplat la teste.......

Cat de mult vrem sa ne "bagam" in voia naturii si a sortzii??? Daca avem rezultate rele, ce alegem? Daca testele ies greshit pozitive, cine raspunde de stresul nostru sau, mai rau, de intreruperea sarcinii viabile ?

e adevarat ca am face orice sa stim ca e totul bine cu bebe in sarcina, dar trebuie mereu sa tinem cont de limitele stiintei si mai ales de marjele de eroare, din ce in ce mai multe....


se vede ca intru in trim. II maine, ca mi-a scazut ratia de ganduri negre







Cris, 12+si Ana(04.04.2003)

micki_mica spune:

va invit la un compot de corcoduse galbene si caise!

Mihaela 14+

bebe mic
poze cununie
poze bebe la 11+, 12+

Nerantula spune:

Sagetutza, La multi ani!! , sa ai parte de tot ce e mai frumos pe lume si se va naste peste cateva luni!
Andre_lina, sa fie bine!
Unboticutz


www.flickr.com/photos/30462666@N03/sets/" target="_blank">Gruia - haiducel iubit 16.09.2008


www.desprecopii.com/POZECONCURS/folderview.asp?folder=Ratusca%20din%20viata%20mea&page=7" target="_blank">Votati leusorul Iedi! (giu1)

bAly spune:

Sagetutza la multi ani fericiti!!!!

Tre sa mai zic vreo ceva, daca e fericire inseamna ca totul e bine

Vine Surpriza

Alina 11+, mamica de 2 fetite, Andreea (27 iulie 2002) si Laura (5 august 2005)