cromozom 9

In urma analizei CARIOTIP , am fost diagnosticata cu : deletie interstitiala la nivelul bratului lung q1 !!
Voi aveti idee cat de grav este???
Multam mult!
Cristina

adelyna spune:

Orice modificare produsa in structura unui cromozom poarta numele generic de aberatie structurala sau mutatie cromozomica.Ameratiile pot fi:deletii(cu pierdere de material genetic),duplicatii,inversii si translocatii.
Deletia sau deficienta este consecinta rupturii si pierderii unui segment de cromozom care poate fi situat terminal sau intercalar.
In ce masura te poate afecta pe tine nu stiu sigur(dar ai mare grija atunci cand vrei sa faci copii).Riscuri exista desi poti avea norocul sa ia de la tine cromozomul 9 bun si atunci copilul este ok.
Ce te-a determinat sa faci analiza genetica?
Multa sanatate si imi pare rau ca nu-ti pot da mai multe informatii.

roxanaz spune:

Cromozomul 9 contine 1149 gene. deci este foarte important ce portiune este implicata. in bratul lung q (orice cromozom are un brat lung - q si unul scurt -p) exista cam 85% dintre aceste gene, responsabile in stabilirea sexului persoanei, boli canceroase si neurodegenerative, precum si 426 de pseudogene (care nu exprima caractere fenotipice). sunt si gene responsabile de histocompatibilitate (compatibilitatea intre tesuturi), de transmisia neuronala (una dintre cele mai mari din genom), samd. deci doar un medic cu experienta in genetica iti poate da raspunsul, stiind locatia deletiei.
sanatate!

Roxana
PS: ai multe informatii aici: http://www.nature.com/nature/journal/v429/n6990/full/nature02465_fs.html - e un articol chiar despre cromozomul 9.

cristinamaria spune:

Fetelor va multumesc mult pt raspunsuri!!!Interesant articolul Roxana ! O sa-l citesc atent si poate pricep si eu ceva!!Eu am pierdut o sarcina in sapt 10 ( oprita in evolutie in sapt 7)!Asa am ajuns sa fac "tone " de investigatii ( la cererea mea pt ca am vrut sa vad ce anume a dus la asta!) . Din cate inteleg eu se pare ca incep sa am ceva raspunsuri nu neaparta 'de bine'
Azi merg la doctor sa vad ce-mi spune!!!
Voi stiti... se poate determina ce parte din bratul q lipseste la mine??
Cristina

roxanaz spune:

da, se poate, dar se face mapare cromozomiala din cate imi aduc eu aminte (sincera sa fiu.....am cam uitat din facultate.....)
daca ai nevoie de ajutor la articolul ala spune-mi!
aaaa, si nu sa nu iti faci tu idei negre singura....ca e usor! cel mai sigur este sa mergi la medic!

Roxana

cristinamaria spune:

mapare cromozomiala?? asta ce mai e??
ma descurc cu articolul!! timp sa am...
multzam din suflet!!!

roxanaz spune:

pai ti-a zis ca e o portiune lipsa, da? ei bine, ca sa afle pozitia exacta a acestei portiuni trebuie sa faca o harta a cromozomului. in mod normal deletiile astea se fac accidental in timpul procesului de diviziune si se afla la capetele extreme alea bratelor cromozomiale. asta ca sa afle ce gene sunt implicate. de exemplu pot fi acolo numai pseudogene. sau numai gene recesive care oricum nu se exprima fenotipic.

Roxana

cristinamaria spune:

Nu se expima fenotipic????? Asta insemnand...????
Merci inca o data ! Sa inteleg ca esti doctor ???? Eu am terminat ASE! Poti sa-ti imaginezi ca nu pricep mai nimic!!!