Trombofilia, o cauza a infertilitatii - 75 -

mariell spune:

olimp, multumesc draga mea , dar stai sa vad maine cat e beta...mi-e frica pana si ca nu se dubleaza, of cate emotii
sper din suflet sa fie bine de data asta

---

PAI-1 heterozigot, MTHFR C677T heterozigot, MTHFR A1298C heterozigot, Fibrinogen 455 G>A heterozigot, 2 sarcini pierdute la 5-6 sapt.

olimp spune:

tinem pumnii mariell , sa nu streseazi daca val beta nu este exact dubla nici la mine nu afost exact dubla , a fost undeva la 75% cresterea , am ,mai repetat dupa alte 2 zile si la fel crestea ...nu se dubla dar evolua...nu e batut nimic in cuie..

---

XIII Val34 Leu - heterozigot , PAI-1 -heterozigot , MTHFR C677T - heterozigot
2010 ian. sarcina oprita din ev la 8 sapt ,april embolizare fibrom ,2011 vara -3 IUI , april 2012 fibrom uterin operat
2012.sept. sarcina oprita din ev. la 5 saptamani

26 + Ilinca
Ilinca

Ramonika spune:

mariell - te asteptam cu vesti bune. ma bucur ca nu te-a durut injectia, ca si eu am frica de injectiile astea...

fetelor, mi-au venit rezultatele. va rog sa va dati cu parerea:

Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc trombofilie
Mutatia C677T genotip heterozigot
Mutatia A1298C negativ

Comentariu
Schimbul de baze C677T este asociat cu o activitate redusa a enzimei MTHFR si poate produce niveluri crescute de homocisteina la
pacienti cu niveluri de folat si vitamine din grupul B scazute.Totusi purtatorii heterozigoti ai acestei mutatii au niveluri de homocisteina mai mici decāt pacientii purtatori ai ambelor mutatii.
Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi īn luna mica de sarcina, se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata. De asemenea recomandam un control
anual al homocisteinei. Alti factori de risc asociati (imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul, obezitatea) pot
declansa tromboze.Se recomanda un control familial.

Gena PAI-1 (polimorfism 675 4G/5G) - risc trombofilie
Pacienta este purtatoare heterozigota a deletiei in promotorul genei PAI-1.
Deletia guanozinei in pozitia -675 in promotorul genei PAI-1, care apare in forma heterozigota la cca.40% din populatia europeana, duce la cresterea nivelulului de PAI-1 in sange. Concentratia crescuta de PAI-1 este discutata ca factor de risc pentru boala tromboembolica.
Starea de purtator al alelei 4G este asociata cu adipozitate si hipertensiune si un risc usor crescut de infarct miocardic, iar la femei cu preeclampsia. Semnificatia heterozigotiei 4G pentru riscul de tromboza venoasa profunda nu este clara.
Nivelul crescut de PAI 1 conditionat genetic se transmite autozomal recesiv. Se recomanda consult familial.

Ileana.M spune:

Ramonika, esti purtatoare a doua mutatii heterozigote (asta ineamna ca fiecare e mostinita doar de la un parinte). Mutatiile heterozigote sunt mai putin periculoase decat cele homozigote (mostenite de la ambii parinti). Problema este ca acolo unde exista doua mutatii heterozigote ele se comporta ca una homozigota.

Din ce am citit:
mutatia C677T pune probleme la asimilarea acidului folic si a altor vitamine din categoria B-urilor (B6, B12). Deficitul astfel produs duce la cresterea homocisteinei si de aici o groaza de probleme. Se da tratament cu aspenter sau clexane si suplimente de vitamine, de preferat cele care contin metafolin (varianta naturala a acidului folic, aceasta fiind varianta care se asimileaza sigur).

mutatia PAI1 - eu am inteles asa: mutatia scade activitatea fibrinolitica din aceasta cauza atunci cand apare un tromb, organismul are o capacitate mai redusa de a-l dizolva, de aici si riscul de tromboza. Eu sunt un caz care poate confirma aceste probleme, am un AVC in antecedent pentru care am aflat posibila cauza abia acum dupa ce mi-am facut mutatiile.

Asta este ceea ce am inteles filtrand informatiile si punandu-le intr-un limbaj mult simplificat.

Informatii mai corecte poti afla de la hematolog, iar un tratament corect iti poate recomanda tot hematologul. Este bine ca nu ai una din mutatiile homozigote.

Sper sa te ajutae ceea ce am inteles eu (si sper de asemenea sa nu spun prostii). Sunt fete pe forum care sunt poate mai bine informate decat mine. Acum ca stii ce probleme ai, poti avea parte de un tratament corespunzator. :)

MeAlex spune:

Ramonika, sustin explicatia Ilenei, a explicat foarte bine. Nu mai stiu ce istoric ai, probabil ca si in functie de asta, vei primi ori aspenter, ori clexane. Metafolinul se gaseste in femibion, dar important e sa nu ai probleme cu tiroida.

mariell spune:

of, toata dupa-masa am stat cu ochii pe mail, si nimic :( nu pot intelege de ce nu am primit rezultatele la beta de azi, cel de acum 2 zile a venit pe la 5pm...sper ca maine il am.

Ramonika, si eu am mutatiile tale (printre altele), fetele ti-au explicat bine, acum important este ca stii ce e de facut, mai bine sa gasesti ceva, decat sa faci analize peste analize, totul sa fie ok, si sa nu stii care-i baiu'

---

PAI-1 heterozigot, MTHFR C677T heterozigot, MTHFR A1298C heterozigot, Fibrinogen 455 G>A heterozigot, 2 sarcini pierdute la 5-6 sapt.

Ramonika spune:

multumesc mult fetelor pt. raspunsuri (in special Ileana).
i-am scris d-nei dr. Uscatescu ieri si deja azi dimineata am gasit raspuns.
i-am trimis analizele si i-am spus pe scurt istoricul meu si mi-a spus sa iau Aspenter 75 unul la 2 zile, acid folic 5mg, femibion 1 o pastila pe zi.
urmeaza sa imi spuna ce sa fac in caz de sarcina, mi-a mai cerut date suplimentare si i-am scris. mi-e frica de perioada de la conceptie pana cand aflu de sarcina (cam 2 sapt.). sper ca d-na dr. sa ma sfatuiasca si in aceasta privinta. pt. ca deja as vrea sa incerc de luna asta pt. un bebe, ca nu intineresc.

mariell - tinem pumnii stransi, te asteptam cu vesti buna. Doamne ajuta!

olimp spune:

ramonutza si eu am luat la fel preconceptional , doar ca aspenter zilnic , e drept eu am o mutaie in plus fata de tine , restul sunt identice , cand vezi doua linii fuga pe claxane , poate ar fi mai bine sa faci beta , aflii mai repede daca s-a prins sarcina dacat sa astepti testul...

multa bafta

mariell asteptam vesti bune

---

XIII Val34 Leu - heterozigot , PAI-1 -heterozigot , MTHFR C677T - heterozigot
2010 ian. sarcina oprita din ev la 8 sapt ,april embolizare fibrom ,2011 vara -3 IUI , april 2012 fibrom uterin operat
2012.sept. sarcina oprita din ev. la 5 saptamani

26 + Ilinca
Ilinca

MeAlex spune:

Mariell, suna la ei dupa rezultat. E inceput de luna si laboratoarele sunt mai ocupate cu analizele compensate.
Ramonika, mergi cu aspenter pana la test pozitiv, dar vezi ce mai zice dr. U.

mariell spune:

in sfarsit am primit si eu beta, si e bine! s-a dublat la 48h (am avut 63.57 primul si cel de-al doilea e de 126.7)

am fost si la ginecolog azi sa vad ce medicatie imi da pe partea de gineco, si s-a si uitat intravaginal, dar nu a vazut nimic decat o mucoasa specifica sarcinii; a fost, cred, prea devreme, nu?? la beta de 126...
mi-a spus sa vin peste 10 zile sa vedem ce se vede atunci.

sper ca va fi totul bine, ca am oroare sa imi spuna medicul "nu se vede nimic" (asa a fost ultima data, cand era oprita in evolutie)

dar daca beta s-a dublat e ok, nu?


Ramonika, olimp are dreptate, ca sa minimizezi cat mai mult nr de zile care trec de la o viitoare conceptie, e bine sa faci beta hcg, ca testul de urina se pozitiveaza mai tarziu, nu 'prinde' cantitati f mici de beta hcg.

---

PAI-1 heterozigot, MTHFR C677T heterozigot, MTHFR A1298C heterozigot, Fibrinogen 455 G>A heterozigot, 2 sarcini pierdute la 5-6 sapt.