Trombofilia, o cauza a infertilitatii - 60 -
Raspunsuri - Pagina 8
danezza spune:
Doamne fetelor ce putin mai aveti
Tinem pumnii 
MTHFR C677 Homozigot
in 9+
YLARI spune:
Buna 
Mi-a iesit rezultatul la Gena MTHFR, am ambele mutatii heterozigote. Comentariul celor de la synevo mi-a facut parul maciuca.
In fine, acum ce trebuie sa fac, sa merg la un hematolog? Mi-as face si homocisteina, ca vad pe comentariul lor ca "heterozigotia compusa" este asociata cu valori mici ale homocisteinei. Ar trebui sa fac si gena PAI? Ce ma sfatuiti? Va multumesc.
Recunosc ca sunt foarte socata de rezultat. Eu am facut profilul de trombofilie ereditara II de la synevo, iar toate celelalte sunt ok:
Antitrombina = 97 (valori de referinta >80)
Proteina C = 100 (val. ref 70-130)
Proteina S = 80 (val. ref 55-140)
Mutatia factorului V Leiden = negativ
Mutatia protrombinica = negativ
Gena MTHFR
Mutatia C677T = genotip heterozigot
Mutatia A1298C = genotip heterozigot
Acestea sunt rezultatele mele, daca stiti vreuna sa imi spuneti o parere, ceva... mie mi se pare ca mi-a cazut lumea in cap, desi stiu ca nu e asa grav, sau ma rog... Scopul analizelor a fost ca mai vreau un bebe, am deja o fetita sanatoasa si frumoasa, si cuminte si, si... si vreau sa nu fie singura pe lume. Acum o luna am pierdut o sarcina de 8 saptamani, am descoperit oprirea din evolutie pe la 10 saptamani, si stiti si voi din pacate ce am simtit atunci, m-am invinovatit pentru multe, alimentatie, efort, nervi, si cand colo... am trombofilie, nu? Ma enerveaza ca nu stiu mai nimic despre trombofilie, oricum mi se pare foarte complicat tot ce am citit despre ea, nu inteleg nimic cu genele astea, nu inteleg cum de se declanseaza asa, dintr-o data, nu vreau sa mai pierd o sarcina (nimeni nu vrea) nu vreau sa joc ruleta ruseasca si sa se mai intample o data, de aia am facut aceste analize, doar ca nu ma asteptam, sunt socata. Of, am sa sun azi la medicul de familie sa imi dea trimitere la Fundeni... Va multumesc frumos.
YLARI si EVA alaturi de Desiree si printesa VICTORIA
POZE
Mami de Eva scumpa
danezza spune:
Eu zic sa nu o iei asa in tragic
nu e chiar asa
mergi la Fundeni si iti vor explica acolo mai bine
vei lua tratament in preconceptie (cam ce vezi pe aici pe la noi) si va fi bine!
ce comentarii au facut cei de la synevo? asa de curiozitate ...
MTHFR C677 Homozigot in 9+
YLARI spune:
| Citat: |
| citat din mesajul lui danezza Eu zic sa nu o iei asa in tragic nu e chiar asa mergi la Fundeni si iti vor explica acolo mai bine vei lua tratament in preconceptie (cam ce vezi pe aici pe la noi) si va fi bine! ce comentarii au facut cei de la synevo? asa de curiozitate ... MTHFR C677 Homozigot in 9+ |
Comentariu
Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii.
Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza
cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala.
Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de
sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control
anual al homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati
(imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul, obezitatea) pot declansa tromboze.Se recomanda un control familial.
Pe mine ma ingrijoreaza nu numai dpdv al ducerii la bun sfarsit al unei sarcini ci si dpdv al sanatatii mele. Ok, poate sunt eu prea panicoasa si dupa ce o sa rumeg un pic ma voi calma, nu sunt singura, am sa merg la specialist si sa vedem ce vom face. Sincer acid folic si Elevit, vitamina C si E iau si eu deja ca si tratament pregatitor ptr sarcina, mai mult decat astea sa vedem ce imi recomanda specialistul.
Va multumesc.
YLARI si EVA alaturi de Desiree si printesa VICTORIA
POZE
Mami de Eva scumpa
flyhigher77 spune:
qiao, danezza
ylari am aceleasi mutatii si cu ajutorul lui Dumnezeu acusica imi vad minunea! Cu tratament adecvat o sa reusesti! Ia-o usor, sunt multe detalii despre trombofilie pe care o sa le pricepi pe parcurs, important e sa incerci sa te aduni, sa te relaxezi un pic, sa-ti alegi un doctor hematolog in care sa ai incredere si sa faci tratament. Cred ca toate am fost socate cand am aflat de mutatii. Doamne ajuta!
Hai vali, nastere usoara! Asteptam vesti bune! 
37+ cu 
Gena MTHFR mutatia C677T–genotip heterozigot si mutatia A1298C –genotip heterozigot
YLARI spune:
| Citat: |
| citat din mesajul lui flyhigher77 qiao, danezza ylari am aceleasi mutatii si cu ajutorul lui Dumnezeu acusica imi vad minunea! Cu tratament adecvat o sa reusesti! Ia-o usor, sunt multe detalii despre trombofilie pe care o sa le pricepi pe parcurs, important e sa incerci sa te aduni, sa te relaxezi un pic, sa-ti alegi un doctor hematolog in care sa ai incredere si sa faci tratament. Cred ca toate am fost socate cand am aflat de mutatii. Doamne ajuta! Hai vali, nastere usoara! Asteptam vesti bune! 37+ cu Gena MTHFR mutatia C677T–genotip heterozigot si mutatia A1298C –genotip heterozigot |
merci, eu sunt foarte sensibila si ma panichez foarte usor, si acum de dimineata am plans cand am vazut rezultatele. Acum m-am mai calmat. E corect cum am gandit eu, sa fac si homocisteina inainte de a ajunge la hematolog? Ar trebui sa fac si restul, gena PAI, sau ce mai e asociat cu trombofilia? Am vazut ca multe mergeti la Fundeni, tot acolo a zis medicul de familie ca imi va da si mie trimitere, cum este pe acolo, cu programare, sau ma duc si... astept? Pe doamna U. o gasesc pe la vreun cabinet particular? Am inteles ca e tare draguta.
iar ma ia plansul.......YLARI si EVA alaturi de Desiree si printesa VICTORIA
POZE
Mami de Eva scumpa
viotimis spune:
la toate fetele
vali79, flyhigher77, , ce putin mai este ... nastere usoara si fara probleme!
BB-ii sa fie sanatosi si mancaciosi !
asteptam sa ne dati vesti foarte bune
YLARI spune:
| Citat: |
| citat din mesajul lui flyhigher77 qiao, danezza ylari am aceleasi mutatii si cu ajutorul lui Dumnezeu acusica imi vad minunea! Cu tratament adecvat o sa reusesti! Ia-o usor, sunt multe detalii despre trombofilie pe care o sa le pricepi pe parcurs, important e sa incerci sa te aduni, sa te relaxezi un pic, sa-ti alegi un doctor hematolog in care sa ai incredere si sa faci tratament. Cred ca toate am fost socate cand am aflat de mutatii. Doamne ajuta! Hai vali, nastere usoara! Asteptam vesti bune! 37+ cu Gena MTHFR mutatia C677T–genotip heterozigot si mutatia A1298C –genotip heterozigot |
Tu ce tratament iei, daca se poate sa imi raspunzi?
Merci frumos.
YLARI si EVA alaturi de Desiree si printesa VICTORIA
POZE
Mami de Eva scumpa
flyhigher77 spune:
ylari homocisteina o poti face la fundeni direct, vezi ca pe prima pagina ai informatii despre Fundeni, cum ajungi si cum procedezi, foarte util ghidul respectiv, mi-a ajutat!
Eu am descoperit mutatiile in sarcina, la 12 sapt, cand s-a oprit de evol. unul din gemeni si te inteleg, si eu m-am panicat ingrozitor cand am avut rezultatele cu mutatii, ma obseda ideea ca as putea pierde si celalalt bebe. PAI n-am mai facut, desi poate ar fi fost bine sa le fac.
Tratamentul initial dat de dr. U a fost: 1 Aspenter/zi, Femibion 2, Magne B6 2/zi, Cetebe+Zn 2/zi, Acifol 5mg/zi, No-spa 160 mg/zi. Din saptamana 28 am scos aspenterul si l-am inlocuit cu fraxiparine de 0,4.
E important sa incerci sa te aduni si sa fii optimista, asa m-a ajutat enorm! si bafta! 37+ cu
Gena MTHFR mutatia C677T–genotip heterozigot si mutatia A1298C –genotip heterozigot
MeAlex spune:
YLARI, la Fundeni nu iti trebuie trimitere. Poti face acolo homocisteina (sa spui tu ca ai vrea sa iti faca, nu se face mereu). Analizele sunt gratuite, doar homocisteina costa.
Mutatiile genelor astora se mostenesc si se activeaza la un anumit moment...ele duc o coagualare prea rapida a sangelui si la formarea unor cheaguri. Cam asta e problema cu trombofilia. In plus, trebuie sa stii ca daca ai mutatii MTHFR, sunt probleme si cu absorbtia vitaminelor B, iar pentru asta vei primi un complex mai concentrat de vitamine. cu drag!
Gena MTHFR, mutatia C677T heterozigot, Gena PAI, mutatia 4G/4G homozigot
2 sarcini oprite in evolutie la 7 s, respectiv la 9 s
Tratament pregatire sarcina: Femibion1 1/zi, CETEBE 1 g/zi, MagneB6 2/zi, Q10 1/zi, Folowise 1/zi, aspenter 1 la 2 zile 
pentru 