Palatoschizis si formele sale (9)
Raspunsuri - Pagina 2
iulyana spune:
Faringoplastia. Dele#355;ia 22q11.2 este cel mai frecvent sindrom asociat cu palatoschizis.
Opera#355;ia de reconstituire a palatului dur se recomand#259; a fi efectuat#259; în primul an de
via#355;#259;. Insuficien#355;a velopalatin#259; poate exista f#259;r#259; un defect palatin evident.
Deregl#259;rile de vorbire. Ace#351;ti copii frecvent necesit#259; interven#355;ie chirurgical#259; asupra
faringelui, palatului moale #351;i/sau dur, afectarea c#259;rora condi#355;ioneaz#259; hipernazalitatea
vorbirii (cauzat#259; de emisia aerului). Mul#355;i dintre copiii cu del22q11.2 manifest#259; re#355;inere
în dezvoltarea vorbirii, deregl#259;ri de articulare, ale vocii, rezonan#355;ei.
Deregl#259;rile de articulare pot fi condi#355;ionate #351;i de hipoplazia adenoizilor, frecvent
întâlnit#259; la ace#351;ti pacien#355;i.
Problemele de limbaj pot fi agravate de tulbur#259;rile de dezvoltare, de auz, de deregl#259;ri
motorii. La 22-77% din ace#351;ti copii se depisteaz#259; afectarea urechii medii; otita medie
seroas#259; cronic#259; conduce la deregl#259;ri de auz. La unii copii hipoacuzia poate fi condi#355;ionat#259;
de deregl#259;ri senzoneurale. Hipoacuzia de durat#259; influen#355;eaz#259;, evident, dezvoltarea
limbajului.
Asimetria c#259;ilor respiratorii superioare are o prevalen#355;#259; foarte înalt#259; în cazul
del22q11.2 (cca 70% din pacien#355;i); asimetria în procesul de ridicare palatin#259;
condi#355;ioneaz#259; închiderea incomplet#259; a velofaringelui, care asociat#259; cu hipotonia
muscular#259;, condi#355;ioneaz#259;, la fel, dificult#259;#355;i în activitatea coardelor vocale, în calitatea
vocii #351;i a rezonan#355;ei.
La pacien#355;ii cu del22q11.2 se descoper#259; #351;i anomalii neuroanatomice, cum ar fi
indezvoltarea circumvolu#355;iunilor din regiunea cortexului frontal inferior, regiune
important#259; în dezvoltarea vorbirii, alte regiuni cu implicare în dezvoltarea vorbirii
(anomalii cerebelare).
Un rol important în abilitarea vorbirii îl au activit#259;#355;ile logopedice, poten#355;ialul de
recuperare a limbajului fiind foarte înalt la ace#351;ti copii, mai înalt decât în alte domenii
de înv#259;#355;are.
iulyana spune:
Diagnosticul prenatal, pentru excluderea del22q11.2, va fi efectuat obligatoriu în
urm#259;toarele cazuri:
o antecedente familiale de del22q11.2, sau sindromul velocardiofacial, sau sindromul
DiGeorge,
o dac#259; la unul din p#259;rin#355;i s-a stabilit faptul c#259; este purt#259;tor al del22q1.2 sau
o dac#259; a fost detectat#259; intrauterin o malforma#355;ie congenital#259; de cord.
Diagnosticul precoce. Diagnosticul se stabile#351;te frecvent în perioada de nou-n#259;scut #351;i
sugar, prin diagnosticul primar al semnelor înalt sugestive pentru del22q11.2, cum ar fi
angiocardiopatia congenital#259; #351;i hipocalcemia, în asociere.
Unii cercet#259;tori recomand#259; ca testul FISH s#259; fie obligatoriu efectuat în cazul asocierii
ACC cu hipocalcemie la nou-n#259;scut, dar el ar fi util în toate cazurile de prezen#355;#259; a
oric#259;rui semn sugestiv pentru del22q11.2.
În perioada de nou-n#259;scut boala va fi stabilit#259; în baza unei malforma#355;ii congenitale de
cord, hipocalcemiei #351;i defectului palatin.
Problemele de alimenta#355;ie pot deveni un semn important, mai ales în cazul defectului
palatului dur, dar la ace#351;ti copii pot fi prezente #351;i alte deregl#259;ri: refluxul nazofaringian,
refluxul gastroesofagian, aspirarea alimentelor, volum mic de alimente folosit,
iritabilitate în timpul alimenta#355;iei, deregl#259;ri de sugere, mastica#355;ie #351;i degluti#355;ie,
selectivitate textural#259; a alimentelor.
Diagnosticul la copil. La copilul mic boala este etichetat#259; frecvent ca „sindromul
DiGeorge” în cazul depist#259;rii unei malforma#355;ii conotruncale de cord în asociere cu
hipocalciemia, deterior#259;ri ale imunit#259;#355;ii #351;i, posibil, alte anomalii de dezvoltare.
Majoritatea medicilor consider#259; c#259; sindromul DiGeorge #351;i dele#355;ia 22q11.2 sunt sinonime;
unii speciali#351;ti nu sunt de acord, argumentând opinia prin faptul c#259; sindromul DiGeorge
ar avea o alt#259; secven#355;ialitate de afectare: hipoparatiroidism, absen#355;a timusului #351;i o
malforma#355;ie conotruncal#259; de cord, afec#355;iune de etiologie foarte divers#259;, inclusiv #351;i o
varietate larg#259; de deregl#259;ri de rearanjament citogenetic (ca exemple - del10p, del17p,
3
unele deregl#259;ri observate la sugarii de la mame diabetice, sindromul Zellwegger #351;i
altele). Copilul mai mare ar putea avea antecedente de viciu cardiac congenital operat,
hipocalcemie neonatal#259; idiopatic#259; corectat#259;. La el ar putea fi observate dificult#259;#355;i de
vorbire, din cauza insuficien#355;ei velofaringiene, tulbur#259;ri de înv#259;#355;are sau dizabilit#259;#355;i
intelectuale, unele tr#259;s#259;turi specifice ale fe#355;ei. El va fi frecvent etichetat cu
diagnosticul de sindrom velocardiofacial sau sindromul Shprintzen.
3. Manifest#259;rile clinice. Sunt descrise peste 200 de semne ale sindromului
cromozomial de dele#355;ie 22q11.2.2. Printre cele mai frecvente se num#259;r#259; urm#259;toarele:
viciu cardiac congenital (49-83%), printre care anomalia conotruncal#259; cardiac#259; (7-50%),
afectarea arcului aortic (50-60%), atrezia pulmonar#259; (33-45%); hipocalcemie (17-60%),
în perioada neonatal#259; (74%); defecte palatine (69-100%); anomalii oculare (7-
70%),deregl#259;ri de vorbire (79-84%); re#355;inere în dezvoltare în perioada de sugar (75%);
insuficien#355;a velofaringian#259; (64%). Dismorfismul facial se manifest#259; prin semne subtile,
dar specifice. Printre schimb#259;rile craniofaciale pot fi men#355;ionate: hipertelorismul, unele
deforma#355;ii ale pavilioanelor urechii, urechi proeminente, r#259;d#259;cina nasului proeminent#259;,
aripioarele nasului hipoplastice, vârful nasului bulos, gur#259; mic#259;, micrognatia, asimetria
fe#355;ei în timpul plânsului sau râsului (legat#259; cu asimetria mi#351;c#259;rii mu#351;chiului orbicular
oral). Tr#259;s#259;turile dismorfice ale fe#355;ei nu se observ#259; la to#355;i pacien#355;ii. Peste 50% din
pacien#355;ii cu del22q11.2 au microcefalie.
Afect#259;ri structurale ale SNC. De regul#259; este afectat lobul parietal, regiune cu implica#355;ii
importante în func#355;ia memoriei #351;i, respectiv, în procesele de înv#259;#355;are. La majoritatea
pacien#355;ilor se descoper#259; schimb#259;ri ale m#259;rimii #351;i formei corpului calos, unele din aceste
schimb#259;ri fiind corelate cu afectarea func#355;iilor cognitive.
Vermixul este de m#259;rimi mici, aspect similar cu cel observat în tulbur#259;rile din spectrul
autist.
4. Diagnosticul diferen#355;iat. Uneori diagnosticul de dele#355;ie 22q11.2 este confundat cu
sindromul Noonan, sindromul autozomal dominant Opitz, sindromul CHARGE #351;i VATER. La
momentul actual este cunoscut c#259; sindromul Noonan este condi#355;ionat de o muta#355;ie a
genei PT22, uneori starea fiind asociat#259; cu alte deregl#259;ri, cum ar fi sindromul Turner
sau neurofibromatoz#259; tip 1.
În cazul pacien#355;ilor cu neurofibromatoz#259; tip 1 cu semne asociate sugestive pentru
sindromul Noonan #351;i pacien#355;ilor cu del22q11.2 cu semne sugestive pentru sindromul
Noonan, va fi nevoie de o abordare #351;i o conduit#259; adaptat#259; individual. În sindromul
CHARGE se observ#259; o asocierea a urm#259;toarelor semne: coloboma, afectarea sistemului
auditiv, angiocardiopatie congenital#259;, atrezie sau stenoz#259; a coanelor, retard de
dezvoltare, anomalii ale tractului reno-urinar. Sindromul VATER se caracterizeaz#259;
prin anomalie vertebral#259;, malforma#355;ie a anusului, afectare cardiac#259;, malforma#355;ii renale.
Sindromul ADOS. Pacien#355;ii cu dele#355;ie 22 asociat#259; cu hipertelorism, hipospadie #351;i alte
semne ale sindromului Opitz au un risc similar pentru complica#355;ii #351;i necesit#259; m#259;suri
adaptate de conduit#259;. Este important de men#355;ionat c#259; unele variante ale sindromului
Opitz (Opitz G) sunt condi#355;ionate de dele#355;ia 22q, dar nici în una dintre familiile afectate
nu se descoper#259; dele#355;ia 22q11.2.
5. Elemente de conduit#259; a cu sindromul del22q11.2
4
În prezent nu exist#259; un protocol interna#355;ional acceptat de conduit#259; a pacien#355;ilor cu
dele#355;ia 22q11.2, dar dup#259; Conferin#355;a Interna#355;ional#259; din Marseille, Fran#355;a, din 2006, s-a
decis elaborarea acestuia. În Olanda este folosit un astfel de protocol în ultimii ani.
De regul#259;, copii cu acest diagnostic stabilit sunt supu#351;i unor investiga#355;ii, cum ar fi:
evaluarea cardiac#259;, imunologic#259;, palatin#259;, ORL/ audiologic#259;, a dezvolt#259;rii, uneori,
evaluarea aparatului endocrin, neurologic etc.
iulyana spune:
Informa#355;ii generale
Dele#355;ia 22q11.2 (del22q11.2) sau sindromul velocardiofacial este unul dintre cele mai
frecvente sindroame genetice condi#355;ionat de dele#355;ie cromozomial#259; #351;i, totodat#259;, unul
dintre cele mai variabile sindroame din punct de vedere clinic, cu peste 200 de tr#259;s#259;turi
asociate. Cu toate c#259; fenotipul acestui sindrom este foarte expansiv, cu implicarea
aproape a tuturor organelor #351;i sistemelor, majoritatea speciali#351;tilor asociaz#259; acest
sindrom cu malforma#355;ii conotruncale congenitale de cord, anomalii anatomice #351;i
neuromusculare palatine, tr#259;s#259;turi faciale specifice, probleme de înv#259;#355;are #351;i probleme
psihice. Pân#259; în prezent au fost descrise #351;i manifest#259;rile fizice multisistemice, #351;i cele
comportamentale, #351;i cele psihice. Aceast#259; variabilitate fenotipic#259; nu are corela#355;ii
distincte cu schimb#259;rile genotipice.
iulyana spune:
http://voinicel.md/uploads/lib/Articol4.pdf
iulyana spune:
între 0 - 1 an se realizeaz#259; interven#355;ia pentru buze, palat;
între 6 luni - 1 an timpanoplastie (se urm#259;re#351;te cu aten#355;ie evolu#355;ia în sfera ORL);
între 3 - 6/7 ani intreven#355;ia/terapia logopedic#259; #351;i, dac#259; este cazul, faringoplastie (fiecare caz este unic !);
între 9 - 11 ani - interven#355;ii speciale pentru reconstruc#355;ii;
între 7 - 18 ani - ortodon#355;ie (radiografiile dentare pot fi f#259;cute înc#259; de la din#355;ii de lapte)
între 15 - 18 opera#355;ii estetice.
coryna_k spune:
Buna tuturor!
Iuliana
, bune informatii, numai ma cam sperie
PAREREA MEA NEAVIZATA: credeam asa; dupa ce se inchide tot palatul, in jurul varstei de 7 ani, sa se faca o interventie pentru a nu nazaliza -faringoplastia-,dar dupa ce am citit de faringoplastie scria acolo ca"subiectul nemaiputand sa pronunte corect sunetele ocluzive B,P,D,T,G si K" 
cellia78 spune:
Buna seara!
Ia sa vad cat si cui pot raspunde pana apare tati cu printesa!
Gandacel, pai pacat ca nu ne putem intalni, ca i-ar spune fata mea fetei tale cum o cheama: "Aeia, Adalina"; uneori ii iese si "Adelina" curat; la asta lucram acum.
Eu de-abia astept faza cu DE CE; la anul voi regreta ca nu aveam rabdare, stiu 
; las' sanatosi sa fim!
Sanatate multa si spor la exercitii!
Si pupicei!
Corina, bine ai venit si aici!
Multam de floricica!
Auzi? Orice info ai de pe la medici, adu si aci cand poti, ca precis cuiva ii va folosi!
Despre capitolul vorbit, s-o mai discuta pe aici; revin maine dimineata cu exemplul unei fetite; dc uit, da cu ceva, sa povestesc!
A! Indraznesc sa fac o mica adaugire: in mesajul tau spuneai ca aceasta malformatie se vede in timpul sarcinii, la ecografie; aici vin eu si-ti spun ca depinde de forma malformatiei; la noi nu s-a vazut nimic si asta pt ca era desfacut numai omusorul si foarte-foarte putin din radacina lui; fiind zona atat de in spate si putin afectata, ecograful nu a prins; si nu pot invinovati nici aparatura, nici medicii; ca am ajunsesem la facut ecografii in plus fata de normal, pt ca Ade era puturoasa si sforaia mai mereu si noua ne era groaza ca ceva se intampla; si deci am tot facut ecografii, aparatura performanta, doctorii foarte buni si renumiti.
Deci, nu e regula sa apara la ecografie. Fapt confirmat si de medici.
Iuliana, iti multumesc si tie pt informatiile puse! Si aici am ceva de spus: nuuuu, dar NU te duce catre ideea cu sindromul DiGeorge; daca ma scuturi mai tare, iti pot povesti despre sindrom, am citit si ras-citit, mi-au povestit doctorii; Adelina a fost suspecta de acest sindrom de la nici o luna de viata si verificata si testata pana spre 6 luni; exista, din partea unui medic bun, suspiciunea acestui sindrom la Ade.
A reusit sa pice unele verificari - pe care asa si trebuia, sa le pice, a reusit sa fie bine la altele; diferitele analize si verificari clinice au dovedit ca nu este sindrom DiGeorge.
Da, palatoschizis este asociat cu acest sindrom, dar NU este o regula!
Hai ca am reusit sa scriu cat de cat.
Ca sa va fac sa radeti, va spun ca ieri dimineata am intrat cu Ade intr-o biserica si ea, in toata linistea aia, pt ca a vazut lumanari aprinse, a inceput sa cante din tot sufletul"Multi Ani traiasca!" ; si parintele, dupa ce s-a amuzat, i-a facut semn:ssssssttt! Si ea in gura mare, imi spune mie :"Caca Uca ace sssss, linie,linie" ( Tata Popa face ssss, liniste, liniste"). V-am si tradus ca nu stiu cat timp va lua!
Merg la sefa.
Seara buna sa aveti!
coryna_k spune:
Cecili mami, eu ma refeream la palatoschizis -ambele palate- si desi puiu meu are un GOOOOL nimeni nu l-a vazut desi am fost de 4 ori la 4d plus ecografe normale (sa vad daca e in regula, fiind inspaimantata de cele 3 avorturi spontane anterioare). Ma gandesc ca ar fi TREBUIT sa vada. Unul din medici (ca doar am facut in diferite locuri) mi-a zis ca bebe are capul mai mic cu 2 saptamani, dar creierul e ok de mare ca restul, numai capul e mai mic. De acolo am mers la un altul si mi-a zis ca nici vorba ,capsorul e la termen. Dupa ce l-am nascut, am primit explicatia; acel medic care ai vazuse capsorul mai mic, ai masurase circumferinta mandibulei -2 saptamani=Pierre Robin, cei care ami spuneau ca e ok masurau circumferinta de la frunte. ( avem si poze cu bebe in burtica si mi se parea ca are mandibula mai mica ,ma gandeam ca o sa aiba fata mai lunga ca tat'su).
In concluzie,ce are puiu meu trebuia sa se vada, numai medicii NU AU FOST ATENTI ,sa puna toate informatiile cap la cap!
coryna_k spune:
Buna ziua!
Tin tare mult , inca de cand l-am nascut pe fecioru' meu sa spun aceste lucruri, sa trag un semnal de alarma tuturor medicilor care uita sa fie mai presus de toate OM! "SA FI DOMN E O INTAMPLARE, SA FI OM E LUCRU MARE".
Dragi medici ginecologi, medicina a evoluat, tehnologia la fel, dar voi stagnati. Cand eram insarcinata cu primul copil, am facut vreo 5 ecografe normale, am avut de-a face cu 1 singur medic, credeam ca e bun, pentru ca am nascut o fetita frumoasa si sanatoasa. Ei bine, nu e chiar asa, daca fetita avea vreo malformatie n-o vedea la eco, sunt sigura.
Dupa fetita ne-am dorit un baietel; si a urmat asa: pierdere spontana + 2 sarcini oprite in evolutie. Nu ne-am lasat, ne doream BAIETELUL.
De cum am ramas insarcinata, nu am mai mers la lucru, ce mai, am avut grija de mine cum n-am mai avut vreodata.
Am luat toate cabinetele ginecologice la rand+ medicul cu care urma sa nasc.
Gandesc asa: o graviduta nu merge la medic de fite sau ca n-are ce face, sau sa aibe in palmares cat mai multe ecografii + ca toate aceste costa , 4d era 250 Ron, iar banii nu ne dau afara din casa, merge sa se asigure ca totul e ok cu bebele. De aceea dragi medici, fi-ti mai atenti, atati copii se nasc cu malformatii, iar voi nu le pute-ti "citi" sa stie la ce sa se astepte parintii, nu sa fie un SOC la nastere!
Mai sunt si cadrele medicale care se ocupa de nou nascutii, vai, doamne, te ingrozesti numai cand le auzi cum iti dau vestea si ce aberatii pot debita. Ma gandesc si la alti parinti greu incercati cu bebei cu diverse malformatii, cum ai incurajeaza medicii? Cum au facut cu mine: "Stai linistita mamica, n-o sa moara, numai nici bine nu e cu el." Sincer, am cam ramas cu "sechele" din spital, dar tare as vrea sa-mi vada copilasul si cu adevarat ca ma gandesc sa-l duc pe la 2 ani dupa ce terminam de inchis palatele.
Din suflet as vrea sa citeasca macar 1 medic care se identifica in ceea ce-am scris, si sa se schimbe!
CORINA
iulyana spune:
buna seara! CORINA in multe din ceea ce ai scris ,cazurile noastre se cam aseamana in multe privinte (2sarcini perdute si 2 oprite din evolutie iar la CRISTINA am tinut-o cu tratament si multe eko si nu am aflat decit dupa ce am nascut a 2 zii fiinca nu se putea alimena la sin ) ...imi este foarte frica de aceasta operatie de faringoplastie ,fiinca nu cunosc nici un caz operat sa-mi confirme ca va fii bine si ca va vorbi mai bine,decit acum ,fiinca acum ea vb din punctul meu de vedere ok dar sunt unele probleme minore care intradevar sunt si trebuiesc corectate (se mai ineaca cu mincare sii intra pe nasuc si se chinuie sa-si scoata ,dar asta nu se intimpla de fiecare data cind maninca ,citeodata mai pe fuga )