Copiii cu Sindrom Joubert

Deschid acest subiect deoarece nu am gasit in acest forum nici o referire la sindromul Joubert.

Voi face o mica descriere a acestui sindrom: Este o boala genetica foarte rara -afecteaza 1 persoana la 100.000 si se mosteneste pe cale recesiva, ceea ce inseamna ca ambii parinti sunt purtatorii unei gene afectate care se manifesta la copii. Rata de mostenire este de 25%-copii afectati, 50% copii purtatori, 25% copii sanatosi nepurtatori.
Sindromul Joubert se manifesta print-un vermis cerebral nedezvoltat corespunzator sau chiar inexistent. Metoda de diagnostic: RMN unde este prezenta o forma specifica a cerebelului denumita "semnul molarului" , "molar tooth sign".
In Romania.... nu sunt documentate cazurile , ele sunt foarte putine si nu am intalnit pana acum alta familie cu acesta problema.
Manifestari clinice: variaza de lacopil la copil, dar cele mai prezente sunt ataxie musculara, hipotonie musculara in diverse grade, hiperpnee - respirarie neregulata, apnee- stop respirator, miscari anormale ale ochilor, anormalitati ale cavitatii bucale p
ot fi prezente, diverse grade de retard mental.
Acestea fiind spuse trebuie precizat ca din toate cazurile cunoscute in lume doar 46% au identificata gena cauzatoare, pentru restul cercetarile continua.
De asemenea exista cazuri de copii cu care sunt independenti si duc o viata apropiata de normal si exista copii foarte grav afectati care nu vorbesc nu vad sunt imobilizati, spectrul este foarte mare si nu exista in momentul de fata decat o sublasificare a acestui sindrom , de altfel in afara denumirea completa este "Joubert Syndrome & Related Cerebellar Disorders".
Exista multe informatii, multe articole publicate , evident nu la noi.
As putea scrie mult si bine dar cred ca as plictisi....

Pentru a scurta un pic.
Eu sunt mama unei adorabile fetite care are acest diagnostic.
Am trecut prin experenta diagnosticului si m-am lovit de inexistenta sistemului de suport necesar pentru acesti copii.

Acum ma lovesc de o alta problema. Necesitatea terapiei ocupationale.
Va rog daca ati facut, faceti , sau aveti recomandari pe acest subiect- as prefera un terapeut/a care s epoate deplasa la domiciliu.

Sper ca prin acesta forma de comunicare sa gasesc alte familii care se confrunta cu probleme asemanatoare si cu care sa pot schimba un sfat, o informatie. Cateodata o vorba buna, sau experienta celor din jur te pot scoate din disperare.
Astept cu interes mesajele voastre.

Julianne spune:

Draga Simona, nu am informatii utile sa-ti transmit, dar am simtit nevoia sa iti trimit un gand bun, o imbratisare plina de intelegere.