Un copil cu Lesh Nyhan

Buna seara fetele numele meu e Diana si sunt mama unui baietel minunat de 4 ani jumatate. A fost un copil asteptat si dorit cu toate ca dupa nasterea lui m-am esprtit de tatal lui. Asa ca am ramas sa imi cresc singura copilasul. De la 4 luni am vazut ca ceva era in neregula cu baiatul meu. Nu prindea in manute nu se rasucea nu isi tinea capul. Toti medicii au zisca probabil este puturos si ca va avea timp. la 11 luni am reusit sa ajungem la un neurolog in Bucuresti care l-a diagnosticat cu tetrapareza spastica. Da atunci a inceput adevatul calvar. Drumuri in spitale medicamente recuperari. Asta vara copilul meu a inceput sa se muste zi si noapte de degetle de la maini care in permanenta erau pansate iar ziua il tineam legat de carut si de buza de jos. In aceste conditii am ajuns iar la Bucuresti la Spit Al Obregia unde dupa alte teste a fost diagnosticat cu o boala genetica extrem de rara Boala Lesh Nyhan boala de care mai sufra doar 2 copii la ora acuala l noi intara. Prognosticul este destul de sumbru speranta de viata limitata, automuilarea va continua iar la unii copii se ajunge la scoatrea totala a dentiniei pentru a putea stopa automutilarea. e graoznic cand iti vezi colpilul asa si nu il poti ajuta. Unii copii nu merg niciodata pe cand altii reusesc. Asta e trista noastra povste.

mami de pui Alex www.dianalaura.wblog.ro
veniti la produse noi sau impecabile la preturi foarte bune
pt. Alexandru Hapaleti si alti copii

Deus spune:

Diana, am pus povestea voastra la mine pe blog, am pus-o pe facebook, am trimis email la toata lumea...maine merg la banca...ma doare sufletul ca nu te pot ajuta cu mai mult!!! ma simt neputincioasa si ma rog din tot sufletul sa gasesti putere...pentru Alex si pentru tine

devii ceea ce practici
www.de-azi.ro
http://oscarfriends.wordpress.com/

"Daca abatoarele ar avea pereti de sticla, am fi cu totii vegetarieni." Linda si Paul McCartney

dicirstea spune:

Diana, nu sunt cuvinte in lumea asta sa aline suferinta ta.
Dar poate o sa-ti fie mai usor sa stii ca esti in gandurile noastre


CAPRA CU 2 IEZI


mamica lui Matei Constantin (21.05.2007) si a lui Theodor Cristian (03.06.2009)

MINUNEA MEA

www.flickr.com/photos/11558563@N06/" target="_blank"> A DOUA MINUNE 2

A DOUA MINUNE

www.animalutze.com/umanitare/bb-darius/index.php" target="_blank">Ajutati-l si pe Darius!

Sa o ajutam pe Georgi sa mearga

Manu - papusa fara picioare

idoina spune:

Pe Diana si Alex i-am cunoscut la spital.Ce pot sa va povestesc?Alex e un copil superb,foarte vesel,ambitios,parca toata lumea ar fi a lui.Nu vrea sa renunte la nimic,stie sa-si impuna vointa si sa te faca sa pricepi ce vrea,chiar daca nu vorbeste.E fantastic micutul.Iar Diana?Cand am cunoscut-o era deprimata,inca mai cauta diagnosticul...si l-a gasit!Si lupta cu o forta nebuna pentru Alex,pentru fiecare gest pe care piciul il face,pentru fiecare zambet sau lacrima a lui.De fapt,ea traieste prin Alex.
Va suna cunoscut, mamici?V-am povestit acestea pentru ca niciodata Diana nu se va plange pentru ea,ci doar pentru nevoile lui Alex.Dar si ea trebuie sustinuta,uneori chiar nu mai poate,dar reuseste sa-si adune cioburile si sa se reinventeze,de dragul puiului ei.
Bravo,mamico,fii tare intotdeauna!

idoina
http://ro.netlog.com/idoinai/photo

diannaalex spune:

Va multumim tuturor pentru faptul ca sunteti alturi de noi, dar mai ales alaturi de Alex. Este un copil vesel acum incepe sa isi dea un pic drumul la vorba. Este un copil care merge la o gradinita normala. O singura gradinita din oras l-a primit. ii place la gradinita intre copii, e atent la lectie e cuminte se joaca cu copii. Si copii il iubesc il plimba in carut se joaca cu el ii dau apa si il striga. Cand nu ne ducem intreaba de el. Sunt mandra ca am asa un copil destept si care tot timpul vrea mai mult. Acum a inceput sa adopte pozitia de 4 labe si chiar daca pica imediat tot se ridica. Vrea mai mult decat poate e un luptator.

mami de pui Alex www.dianalaura.wblog.ro
veniti la produse noi sau impecabile la preturi foarte bune
pt. Alexandru Hapaleti si alti copii

diannaalex spune:

Buna seara ce faceti fetelor? Ati aflat ce vor sa ne fac guvernantii nostri? Cititi aici http://www.jurnalul.ro/stire-politic/guvernul-taie-banii-handicapatilor-556945.html
Eu una sunt consternata. Trebuie sa facem ceva, Nu vom putea trai si sa ne crestem copii asa.

mami de pui Alex www.dianalaura.wblog.ro
veniti la produse noi sau impecabile la preturi foarte bune
pt. Alexandru Hapaleti si alti copii

diuna spune:

Diana, acum am terminat de citit...categoric sunt picata din luna din moment ce eu nu pot sa cred asa ceva...

Daca iubesti viata, si viata te va iubi pe tine. – Arthur Rubinstein

diannaalex spune:

Buna fetelor!!!!!!! Va dam si noi o veste buna. Alex are o saptamana jumatate de cand nu se mai musca. Mai are momente cad da sa se muste dar din ce in ce mai rare si atunci reusesc sa ii distrag atentia. Ii mai pun manusa doar la gimnatica si atat. Sper sa mergem asa in continuare si sa nu se mai muste. si multumim ca ne sustineti

mami de pui Alex www.dianalaura.wblog.ro
veniti la produse noi sau impecabile la preturi foarte bune
pt. Alexandru Hapaleti si alti copii

Chuny spune:

Sper din suflet sa continue tot asa!! imi dau seama cat de mult inseamna asta pt voi.

diannaalex spune:

In sfarsit Alex e un pic mai bine asta noapte a dormit mai bine si nici nu mai tuseste asa tare. Sper ca pana vineri cand plecam la Bucuresti sa isi revina complet. Ma uitam la poze cu Alex de cand era bebe si mi-am adus aminte de toata povestea. A fost groaznic. S-a nascut la 38 de saptamani cu o greutate de 2300 de grame. Dupa 2 saptamani am iesit cu le din maernitate chiar in vinerea mare el s-a nacut pe 9 aprilie 2006. Dupa 1 luna de la nasterea lui m-am despartit de tatal lui care incepyse sa bea foarte mult zi de zi. Asa ca am ramas singura cu Alex, Primul an a fost de groaza nu dormea nici ziua nici noaptea. Imi racea destul de des otitaa facut de 3 ori in primele 6 luni raceli nici nu mai zic. Cand am vazut ca nu isi tine capul nu sta in fundulet nu prinde jucarii m-am dus la medicul de familie care a zis ca nu are nimic e doar puturos. La 10 luni nu facea nimic inca nu isi tinea capul nu statea in fundulet si era groaznic de incordat m-am dus iar la medicukl de familie care mi-a zis ca sunt paranoica si ca va avea timp sa stea in fund la tigari si cafea. Dupa asta m-am dus in policlinica la un neuropsihiatru care a ne-a trimis la Bucuresti. Atunci am descoperit primul diagnostic Paralizie cerebrala tetrapareza spastica. Au inceput drumurile in spitale Sibiu Bucuresti Techirghiol 1 mai Bihor. La varsta de 3 ani cad eram la Techirghiol a inceput sa se muste. La inceput nu am dat importanta dar cand a inceput sa se muste mai des m-am dus la medicii de la noi care au zis ca e alintat si ca sa-l leg de maini si sa ii dau pace. Asa am facut si l-am tinut legat din mai pana pin sept. Intre timp am consultat mai multi medici care au spus la fel e rasfat. Dar deja incepuse sa se muste de buza de jos zi si noapte pana si noaptea il tineam legat iar la buza de jos jumatate nu o mai are. In sept am ajuns la Bucuresti la Spit Al Obregia la psihiatrie copii. Atunci ni s-a dat medicatie rispolept depakine romarkin fevarin. A inceput incet incet sa nu se mai muste. Venind acasa la recomandarea medicilor de acolo am inceput recuperarea zilnica contra cost ca la noi la centru unde facem ne primeste o data pe sapt. In decembrie am mers iar la control si dupa alte teste RMN si analiza acidului uric in sange si uria am aflat ca puilui meu drag sufera de o boala mai rea Sindrom Lesh Nyhan. Cateva zile am plans continuu cum ma uitam la el plangea. Plangeam de mila lui stiind ce inseamna boala adica automultilare continua fara sa se poata abtine, la uni copii se ajunge la scoaterea totala a dentitiei pentru a preveni automultularea care le poate pune viata in pericol. Speranta de viata e limitata pana la maxim 40 de ani dar majoritatea mor in prmii 20 de ani din cauza complicatiilor renale care apar datorita depunerii de acid uric pe rinichi. Si aum cand scriu am lacrimi in ochi dar citind ce a spus Letitia m-am gandit ca majoritatea dintre voi nu stiti de fapt ce are Alex. De atunci la lista de medicamente are un nu medicament Milurit pe care trebuie sa il i toata viata. Ce am omis sa va spun daca nu era descoperita la timp nu traia mai mult de un an sau 2 maxim Cand am descoperit acidul uric era 11 in conditiile in care ar fi trebuit sa fie maxim 7. De atunci a inceput adevaratul chin analize in fiecare luna de 2 ori pe ani eco la rinichi medicamente la care nu putem renunta niciodata cat timp va trai. E prea mult pentru un copil asa mic mult prea mult pentru un sufletel nevinovat. testul genetic a fost facut in Belgia pentru el iar eu si sora mea l-am facutin Italia. Boala se mosteneste pe linie materma de la mama purtatoare la baiat. fetele nu fac niciodata boala. Acum nu mai pot scrie din cauza plansului nu mai vad tastele voi reveni mai tarziu dupa ce ma linistesc si eu.


mami de pui Alex www.dianalaura.wblog.ro
veniti la produse noi sau impecabile la preturi foarte bune
pt. Alexandru Hapaleti si alti copii

Chuny spune:

Diana, te-am citit ... suferinta voastra e ingrozitoare. :-(