hipotonie axiala = 5q21.3q22.3

Chuny spune:

Valentina,

am citit sambata la pranz mesajul tau si tare ne-am bucurat eu si sotul meu de aceasta veste. Ne-a impresionat fiecare propozitie pe care ai scris-o, sa ai o sarcina usoara si sa aveti de acum parte si de bucurii. Mi-a scris un psihiatru din Bucuresti ca sansele unui copil cu handicap se dubleaza la aparitia unei surioare sau fratior. Sa dea Domnul sa fie asa pt Emma!

stefanut-08 spune:

Buna dimineata,

Doamne, Valentina, cat de mult ma bucur ptr voi!! Trebuia ca D-zeu sa va dea o bucurie dupa atatea necazuri. Sa te bucuri de sarcina si sa ai grija de tine!!
ptr Emma.

nikkei spune:

Multumim Domnului pentru bunatatea sa!
Valentina, te pupam si iti dorim sa ai parte de acum inainte numai de bucurii si aripile ingerilor sa fie deasupra familiei voastre.
Numai bine si pupici!

Leditia spune:

Doamne ajuta!
Valentina,ma bucur enorm pt voi.Am citit din weekend si m-am bucurat tare mult,nu am mai apucat sa-ti scriu ca mi-a mers netul foarte prost si nu reuseam sa mai deschid nimic .
Slava Domnului ca e bine..Sarcina usoara in continuare si sanatate multa,voua,tuturor.Va imbratisam cu drag.

POZE CU NOI
de David Christian

Speranta si incredere pentru David
Poti ajuta si tu!Bazar umanitar pt David si alti copilasi speciali!.

vn_edelweiss spune:

Mamicilor, va multumesc din suflet tuturor ca ati fost alaturi de noi.
Acum sunt mai motivata, accept mai usor crizele fetitei, simt ca am o raza de soare in viata mea si simt ca Dumnezeu nu m-a uitat. Ma gandesc si la altceva, nu numai la probleme.
Si daca sotul meu are aceeasi deletie si e un adult normal, imi dau seama ca genetica are inca multe secrete si ca pot exista miracole si ca pot inca spera intr-un viitor bun pentru Emma.
Va doresc multa sanatate si multe minuni. Va tin la curent cu evolutia fetitei si cu noua viata care se pregateste sa vina pe lume in iulie.

vn_edelweiss spune:

ioana_12, hipotonia are multe cauze, unii copilasi evolueaza frumos si recupereaza fara ca parintii sa descopere vreodata cauza.
Am citit si eu despre vaccin ca poate avea efecte adverse, reactii neurologice si alergice. Emma a facut toate vaccinele, nu m-am opus niciodata pana acum si nu m-am gandit.
Emma are si ea problema cu strabismul, dar la noi este mai mult ca sigur de origine genetica. La inceput era ochiul stang, a purtat acel pansament ocular cateva luni, apoi ni s-a spus ca e mai pronunatat dreptul dar ca sunt atinsi ambii ochisori si ca e de origine genetica. Asteptam uramatoarea consultatie cu ortoptistii.
E normal sa iti pui intrebari, si noi ne-am pus intrebari, mai ales eu, ce s-a intamplat in perioada sarcinii, ce medicamente am luat, ce probleme particulare de sanatate am avut, daca am mancat corect etc etc Azi stiu ca nu are legatura.
Imi imaginez cat sunt de dificile sedintele de kine pentru un copilas asa mic. Emma nu a avut kine, doctorii nu s-au preocupat niciodata de partea motorie prea mult, psihicul ii ingrijora . Aici nu exista nici un tratament pentru hipotonie, nici macar homeopatic.
Neuropediatra ne-as pus ca singurul tartament sunt terapiile, sedintele de psihomotricitate in cazul nostru, si stimularea acasa pentru ca intr-o ora de sedinta pe saptamana nu face mare lucru. Conteaza mult cata atentie ii acordam noi acasa.
Cateodata sunt asa epuizata si imi reprosez, culpabilizez ca nu ma ocup suficient de ea. Cand Emma avea problemele de hipotonie (nu tinea in sezut) noi am cumparat o minge body ball si lucram mult cu ea acasa.
Este bine ca ati oprit o terapie care nu dadea rezultate si il traumatiza.Piscina e foarte buna pentru copilasii cu probleme motorii.
Este foarte important ca nu este atins din punct de vedere psihic, asa va puteti axa numai pe recuperarea motorie, kine si nu si pe partea cognitiva. Emma are doi ani si ceva, imita multe lucruri, pare sa inteleaga gesturi dar nu si cand ii cerem ceva.
Mi se pare ca baietelul tau este bine din punct de vedere psihic.
Eu ii vorbesc mai mult in franceza decat in limba mea materna, pentru ca nu am vrut sa o pertub date fiind dificultatile ei. Cand lucrez cu ea am ales franceza desi nu mi-e usor mereu. Am intalnit multe cazuri de parinti care vorbesc limbi diferite si copilasii au tendinta de a vorbii mai tarziu.
O sa vedeti evolutia lui si o sa va adaptati in functie de nevoile lui. E devreme acum sa va dati seama.

Draga Iona,a nu mai lasa pe nimeni sa iti spuna ca baietelul nu va merge niciodata. In plus, o terapueta. Cum zice pediatra mea, ea este acolo sa miste copilul sa lucreze cu el nu sa-si dea cu parerea. In plus, doctorii nu se pronnunta si mi se pare normal atata vreme cat nu au un diagnostic. Eu nu le mai permit sa scrie destinul fetitei mele atata vreme cat genetica e un mister. Sotul meu e cel mai bun exemplu. Un adult normal cu aceeasi deletie ca Emma. Nu va lasati demoralizati, noua nu ne-a facut nimic mai rau decat cuvintele neuropediatrei care ne-a dat tot asa un pronostic sumbru, ca nu o sa mearga la scoala normala, ca o sa faca lucruri manuale etc
Am avut o perioada atat de grea atunci, nu ma mai puteam ocupa de ea, nu o mai puteam stimula, imi spuneam ce rost are daca o sa fie asa…Dar nu, Emma are vointa, ambitie, e un copil inteligent in ciuda difcultatilor, e un copil care sufera pentru ca nu e ca ceilalti, pentru ca nu poate sa vorbeasca, sa mearga (abia acum reuseste sa mearga ).
Nu va pierdeti speranta, in fond, speranta ne da aripi, ne ajuta sa ii ajutam, incearca sa nu te mai proiectezi in viitor, trebuie sa te adaptezi la prezent, la fiecare clipa si vedem in mers ce avem de facut.
Si noi ne-am gandit la celule stem, la terapie genica, ceva care sa o ajute, nu stiu exact, dar o sa pun intrebarea geneticianului si te tin la curent.
Atata vreme cat nu e de origine genetica problema si nu sunteti purtatori, nu sunt riscuri mari de a avea un copilas cu probleme. Dar nu stiti exact cauza, mai asteptati daca nu sunteti siguri. Daca eliminati cauza genetica, nu cred ca sunt riscuri. Ce fel de analize genetice ati efectuat ? Eu nu vroiam sa stiu, ma gandea ca nu ne ajuta sa avem un diagnostic, dar astazi ne ajuta sa stim pentru sotul meu care trebuie sa faca preventie impotriva cancerului si stim si pentru Emma acelasi lucru, si suntem linistiti pentru copilasul nostru din burtica. Dar a fost atat de greu sa stim, atat de dureros de acceptat…
Mult curaj mamico, va tin pumnii sa fie bine pentru micutul Patrik.

Cum spune Nikkei, nu va dati batuti, are dreptate nimeni nu poate face previziuni.
Va imbratisez, multa santate si mai astept vesti despre voi de cate ori simtiti nevoia sa scrieti.

Dodo-pui spune:

Valentina ai spus frumos si clar tot ce trebuia spus.

,,,si pe tine te astept mereu sa te citesc,sa scrii despre Ema si puiutzul samburel

---

Blogul Speranta moare ultima
Blogul lui Bogdan Andrei , goblenuri
Credinta vede invizibilul, crede incredibilul si primeste de la
Dumnezeu imposibilul!

ioana_12 spune:

Valentina, multumesc mult de mesaj si de incurajari.
Analizele genetice pe care le-am facut la Szeged sunt la nivel de cromozomi - adica i-au fost testati toti cromozomii sa vada dc sunt ceva modificari la nivelul lor - si sunt ok, dar ni s-a zis clar ca daca e ceva la nivel de gena, nu se vede pe analiza asta.Trebuie testata gena care cauzeaza problemele, dar la noi nu se stie care anume ar trebui testate(dupa simptomele lui Patrik), pt ca la el nu sunt semne vizibile de un anumit sindrom, nu se vede nimic care sa dea de banuit intr-o anumita diretie...deocamdata nu mai avem ce investigatii sa facem decat un EMG - saptamana viitoare avem programarea si daca o sa ajungem la Viena, sa vedem acolo daca ne mai recomanda ceva.

Incerc si eu sa nu ma gandesc la ce ne-a zis terapeuta, desi mi-e foarte greu...dar cum spui tu, daca ma gandesc ca nu o sa mearga, atunci pt ce atata chin cu exercitiile, cu innotul si cu toate stimularile de care are nevoie Patrik...cateodata sunt cu moralul la pamant dar imi revin repede fiindca ma gandesc ca P are mare nevoie de mine cu mintea limpede...
El trebuie stimulat si dpdv psihic, pt ca risca sa ramana mult in urma fata de copii de varsta lui din cauza ca nu se misca si nu descopera lumea in ritmul in care ar trebui, deci trebuie sa ne ocupam si de partea asta,cei de la Budapesta ne explica periodic cum sa procedam si ce jocuri sa facem cu el.
Incerc pe cat posibil sa-l duc intre copii sanatosi(desi pt mine e cel mai greu), acum deja se vad diferente mari intre el si alti copii, lumea se uita ciudat la noi, intreaba, ce are, cati ani are chestii care ma intorc pe dos, dar cred ca pt el e foarte important sa stea intre copii sanatosi.Avem noroc ca avem mai multi prieteni cu copii de aprox aceeasi varsta cu care incercam sa pastram legatura, spun incercam fiindca eu cateodata am tendinta sa ma izolez ca sa nu ma mai intrebe nimeni nimic de copil...

O sa mai scriu cand am vesti.
Va pupam!

ioana_12 spune:

Nikkei, am intrebat-o pe terapeuta si mi-a zis ca nu are voie sa zica - asa e politica lor si cica e nasol dc se afla ca cineva a raspandit secretele, ca sa zic asa...eu nu am facut cursurile, habar nu am cum merge treaba, imi pare rau ca nu am putut face mai mult...

nikkei spune:

Ioana, iti multumesc foarte mult. Nu e nici o problema, ma asteptam, dupa cum ti-am scris, dar speram totusi ca un om bun nu-si va face probleme de-astea. Oricum iti multumesc mult de tot si iarta-ma daca te-am pus cumva intr-o situatie dificila.
Sanatate si pupici.