Verdict dur: Sindrom Down

Fleurdelise spune:

Florica, nu dispera. Testele pe care le-ai facut exprima niste probabilitati, nu un diagnostic. Cred ca stii asta, dar trebuie sa iti repeti tie insati. Trebuia sa faci de la inceput doar amniocenteza, asta e unul din cele 2 sau 3 teste-diagnostic, cu raspunsul alb sau negru, nu gri, ca e posibil sa....dar si sa nu....
Este o procedura cu un risc teoretic, dar practic foarte scazut, nu trebuie sa te temi de ea. Daca e posibil acolo unde faci, cere si testul FISH, care iti da un rezulatat partial dar foarte rapid, in 2-3 zile, altfel vei astepta 2-3 saptamani rezultatele.
Nu stiu sa iti raspund la intrebarile legate de stimulare si FIV, dar sunt convinsa ca una din fete o va face.
In rest...ce sa iti spun, iti inteleg angoasa, intareste-te sufleteste, discuta cu tine insati, cu sotul, roaga-te, asculta-ti instinctul interior de mama...acesta nu inseala de obicei. Dumnezeu e mare, are un plan cu fiecare dintre noi si va ocroteste, pe tine si pe copilas. Fiecare pui venit pe lume este un dar si are menirea lui.
Despre mine, pot sa iti spun ca am facut doar amniocenteza ca test (din cauza varstei, am peste 40), am asteptat 3 saptamani si ieri mi-au venit rezultatele, perfecte. Toata perioada de asteptare am parut calma, dar, cand mi le-a dat, am izbucnit in plans si am bocit fara sa ma pot abtine, in cabinetul medicului. Iti doresc si tie sa plangi de bucurie in curand! Curaj in luarea si asumarea oricarei decizii, si calm, ma rog pentru tine!

20 + X Ioan

"Copiii sunt mesajele vii pe care le trimitem unor vremuri pe care nu le vom vedea" (John W. Whitehead)

florica81 spune:

Fleurdelise, iti multumesc mult pentru incurajari. Ma bucur enorm ca bebele tau (Ioan daca am inteles bine) este sanatos si iti doresc sa ai o sarcina usoara in continuare. Sunt convinsa ca doar Dumnezeu e cel care stie cel mai bine de ce trebuie sa trecem prin aceste stari. La cate saptamani ai facut amniocenteza si unde? Esti foarte puternica daca ai putut sta calma. Eu reusec sa ma abtin la serviciu, dar atunci cand ajung acasa incep sa plang pana nu mai pot. Am noroc cu sotul meu care este alaturi de mine, ma iubeste enorm si e mai optimist.

stefaniadinu spune:

Buna seara

Draga mea florica 81 te inteleg perfect prin ce treci ptr ca am trait aceasta tragedie pe pielea mea.Incearca sa te linistesti si fa amniocenteza,este singura care iti va spune concret daca bebe este bine sau nu .

Te imbratisez si sper sa aud ca sunteti bine

luci75 spune:

Buna ziua,
De luni intregi mocneste in mine indignarea, dar abia acum, cand sunt de cateva zile taticul unei fetite perfect sanatoase, sunt gata sa spun ce vreau sa spun. Pe forumul acesta, de pe care am invatat foarte multe lucruri utile.
De cand a ramas insarcinata sotia mea, am decis amandoi ca urmarirea sarcinii si nasterea propriu-zisa sa aiba loc numai in mediu privat. Intr-un spital de stat nu am calcat efectiv decat de vreo 2 ori, pentru 2 controale la care ne-a chemat doamna doctor cand nu a avut chef sa ne cheme la policlinica privata. De aceea am beneficiat, teoretic, de cea mai buna ingrijire (si chiar nu ma plang!... iar nasterea, cel putin, a fost boierie curata).
Dar!... si exista un mare "dar"! Concluzia la care am ajuns e ca dublu-testele, triplu-testele si alte asemenea aiureli sunt niste masluiri cu care industria medicala cauta sa obtina profit cat mai mare de pe urma parintilor speriati pe care ii storc apoi de bani.
Sotia mea a avut dupa dublu test risc de SD de 1:40. De fapt, la laborator se masoara niste markeri ai fatului (translucenta nucala etc.), se mai baga niste parametri intr-un software, se apasa un buton si ... voila riscul!
Dragilor, oricare dintre noi poate avea acces la acel software. La nivel mondial nu sunt decat vreo 3 softuri, si marea "gaselnita" a fiecaruia e baza de date folosita in evaluari. Fiecare se lauda ca are o baza de date cu cazuistica mai bogata decat concurenta. In principiu insa nu ne impiedica nimeni sa dam cateva mii de euro, sau cat o costa softul acela, sa il instalam la noi pe laptop si sa devenim "experti" in calculat riscul de SD!
Ei bine, eu sunt convins ca in laboratoarele romanesti softurile sunt puternic masluite ca sa dea rezultate cat mai proaste si dupa ce vine alarma cu dublu test, sa vina triplu... amniocenteza... si tot asa... banut dupa banut! Portofelul parintilor speriati e foarte adanc!
Nici nu stiti cat rau provoaca fatului stresul mamicii. Sotia mea a plans de s-a umflat in perioada imediat urmatoare aflarii rezultatului de la DT, pana cand am reusit s-o linistesc si am facut-o sa renunte la ideea TT si amniocenteza (procedeu oricum mai riscant pentru bebe decat orice alt risc). Desi rezultatele erau in general bune, in limite normale, problema ei era varsta (acum are 37 de ani), greutatea (care era "umflata" cu vreo 5 kg, fiindca avem si noi cantar acasa, si acasa avea 72 de kg, iar la clinica... 77!... chestie care evident ca m-a facut sa fiu suspicios asupra fair-play-ului cu care se desfasoara testele) si un marker, nu mai tin minte care, dar in nici un caz nu translucenta nucala, care e cea mai importanta, si nu cu mult iesit din parametrii de control.
Cu exact aceleasi rezultate care erau scrise pe foaia de la clinica am folosit doua calculatoare online pe care le puteti gasi aici:
- http://www.sbpsoftware.com/trisomy-risk-calculator.html
- http://www.hutchon.net/GrowthdownUShookBPD.htm
si riscul calculat a fost sensibil mai mic, ceva de genul 1:180, respectiv 1:280.
O alta problema a acestor produse software e ca iau in considerare numai baze de date si studii foarte vechi, din anii 60-80. Am cautat pe Google Scholar articole recente despre evaluarea riscului de SD si am descoperit o gramada de cercetari publicate in general dupa anul 2000 (deci inca neincluse in practica medicala) care arata 2 lucruri esentiale:
1. o mamica de 39 de ani nu are un risc semnificativ crescut fata de una de 31 de ani daca varsta tatalui e de sub 40 de ani;
2. varsta tatalui este si ea un factor de risc!... altfel zis, o mamica de 40 de ani cu tata de 35 nu are un risc mai mare decat una de 31 cu tata de 35... problema e cu mamicile de 40 care au parteneri de 50 de ani (ceea ce e si normal, daca stam sa ne gandim, ca doar o femeie de 40 de ani isi ia in general un partener mai copt, nu un pustan de liceu...)
Iata doua exemple:
- http://www.webmd.com/infertility-and-reproduction/news/20030701/dad-age-down-syndrome
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12771769
Avand in vedere ca eu am 36 de ani, deci riscul meu de varsta era nul, i-am pus sotiei in acele calculatoare online varsta de 31 de ani si riscul calculat a scazut la ceva de genul 1:350 respectiv 1:500, adica, deja, insignifiant.
Deci totul e o problema de interpretare, cunostinte stiintifice aduse la zi si mai ales bunavointa a industriei medicale care sa vrea sa ajute pacientul, nu sa-l jumuleasca de bani.
Va doresc tuturor copii sanatosi si sa fiti curajosi, sa nu va lasati calcati in picioare de aceasta industrie medicala care incepe incet-incet sa puna mai inainte banul, si abia apoi viata, sanatatea si linistea oamenilor.

XIO spune:

Va rog nu mai faceti astfel de afirmatii.
Aceste teste sunt ORIENTATIVE, nu pun ele diagnosticul de S. Down, asta se si spune la pacinti.
Corelat cu ecografia se poate stabili o SUSPICIUNE, si sa se RECOMANDE amniocenteza, doar daca parintii ACCEPTA.

p@ulici spune:

Legat de Dublu si Triplu Test vreau sa spun celor interesate cateva detalii. Trebuie sa intelegeti ca aceste teste nu diagnosticheaza nici Sindromul Down, nici Trisomia 18, ele sunt doar statistice. Astfel daca riscul dat de aceste teste este de 1/142 inseamna ca sunt unul din 142 de copii nascuti de femei cu exact aceleasi caracteristici ca a celei testate se va naste cu acea problema pentru care exista riscul respectiv, insa nu se stie daca copil acela va fi acel 1 sau acel copil va fi unul din ceilalti 141. Ca sa va dau un exemplu concret o cunostinta de a mea avut un risc de 1/80 sa fie un copil cu sindromul Down, un risc considerat foarte mare. Au fost atunci in Ungaria la un mare genetician care le-a explicat aceste lucruri si au ales sa nu faca aminocenteza si nici sa nu avorteze cu riscul de a naste un copil bolnav. Cand a nascut a nascut un baiat de 4100 g perfect sanatos, fara sindrom Down. Se poate intampla si contrariul adica o mamica cu risc de 1/1.000-100.000 sa dea nastere exact acelui copil care reprezinta 1 chiar daca Dublul-Triplul Test a dat un risc foarte scazut. Unul din testele care pot da o certitudine foarte mare legata de Trisomia 21, 18 este aminocenteza care este o analiza de diagnostic si nu este statistica are alte riscuri, in unele cazuri poate duce la infectii, avorturi, insa rezultatul este foarte aproape de realitate. De aceea cel mai bine pentru parintii care sunt hotarati sa intrerupa sarcina in cazul in care bebelusul este bolnav este sa faca aminocenteza. Va spun toate astea pentru ca m-am documentat destul de bine pe acest subiect atunci cand am facut dublul si triplul testul (le-am facut la indemnul dnei dr desi nu as fi facut avort indiferent de rezultat). O alta cunostinta de a mea, care nu si-a facut nici dublu, nici triplu testul pt ca medicul ei i-a zis ca este tanara si nu are rost sa le faca a nascut un copil cu Sindromul Down. Ea ar fi facut avort sa stie ca e bolnav copilul. Nu a avut sansa de a alege si asa cum a mai spus ea, chiar daca nu ar fi facut avort macar s-ar fi pregatit psihic, desi nu intotdeauna e bine pentru ca creaza un stres in plus, care nu face bine bebelusului si in unele cazuri, rare e adevarat, s-a dovedit ca si aminocenteza a dat un rezultat fals pozitiv sau fals negativ. Sfatul meu este sa analizati foarte bine orice situatie, orice test care il faceti, iar daca aveti indoieli legate de medic sau de un anume diagnostic cereti inca o parere. In speranta ca v-au ajutat cu ceva sfaturile mele va spun ca nu orice medic explica pacientelor ce inseamna testele, analizele, ecografiile si alte investigatii care se fac in sarcina si pot duce la situatii neplacute cu final fericit sau din contra nefericit.
Cu siguranta am fost cam lunga si poate plictisitoare, dar sper ca am fost de ajutor macar unora din voi.

34 Saptamani si 2 zile

---

MTHFR A1298C – HOMOZIGOT si PAI 675 4G/5G – HETEROZIGOT
Trombofilie descoperita la prima sarcina tratament pt trombofilie de la 10 saptamani de sarcina: Clexane 0.4, Acifol 5mg 2/zi, Dr. Heim Satu Mare
O fetita Gabriela Catalina 27.04-09.05.2010 nascuta prematur la 28 de saptamani devenita ingeras la 12 zile 12h 55 min
Povestea ta printesa...povestea noastra O viata ... nascuta din doi
Port in burtica darul ingerasului nostru DPN 07.04.2012

freedelia spune:

Da, aceste teste sunt o mare porcarie, sunt curioasa daca e vreo alta tara unde se fac asa, la toaye gravidele, ca in Romania.

Xio -- ce usor e sa dai 20 la fundul altuia. Da, toata lumea stie ca e statistica, insa cand e vorba de tine si copilul tau in statistica, iti baga un mare morcov, chiar daca e doar statistica.

Delia, 16+ si mami de John (11 Martie 2004), Jodie (16 Martie 2006), Jane (2 Martie 2010)

POZE

stefaniadinu spune:

Buna seara

Am vazut ca sunt pareri pro si contra acestor analize dar eu sunt una din mamicile aruncate in categoria aceasta de a avea un bebic cu trisomia 21 de catre dublu test cu un rezultat de 1/6 si triplu test 1/236.
Aceste teste m-au facut sa merg mai departe ,am facut amnio,prima punctie a fost cu rezultat trisomia 21.
Am refuzat sa cred asta ,am dat vina pe eprubete contaminate, laborator ,doctori etc si am decis sa mai fac o punctie.
S-au luat 2 eprubete cu lichid amniotic ,fiecare eprubeta mergand la cate un laborator in Bucuresti...rezultatul ...trisomia 21 fiecare, in conditiile in care masuratorile de la eco erau ok.
luci75 felicitari ptr fetita sanatoasa......parintii care doar trec prin stresul acelui rezultat prost si apoi se dovedeste a fi bebe sanatos sa se gandeasca ca undeva in lumea aceasta exista 1 familie care trece prin aceasta drama......este groaznic sa nasti si sa pleci dintr-un spital cu mainile goale

sandy_2008 spune:

luci75, ma bucur pentru tine ca ai un copil sanatos!
eu sunt proaspat posesoarea unui rezultat la dublu test cu risc ridicat de 1:32. am 29 de ani deci nu ma asteptam la acest rezultat...

din informatiile pe care le am de la dr meu, dublu test a evoluat foarte mult in ultimii ani. metoda asta a fost inventata la Londra. cei care au inventat aceasta metoda, acrediteaza laboratoare si doctori care sa interpreteze aceste rezultate. acreditarea se pastreaza pe baza de examen anual, si in unele cazuri se fac audituri pentru a se verifica daca dr respectiv a masurat corect etc. in bucuresti este un singur cabinet acreditat si 10 doctori care au aceasta licenta. metoda asta este validata cu date reale, adica ce se va intampla cu bebelul meu va ajunge la ei.

stefaniadinu, imi pare rau sa aud povestea ta...din pacate este o realitate cruda, se nasc foarte multi copii cu malformatii...numarul acestora a crescut foarte mult in ultima perioada, si acest lucru este inca nexplicabil...

cristinuk@ spune: