AMIOTROFIE SPINALA TIP 1

Baietelul meu este ingeras de la varsta de 7 luni, anul 2006, suspect de aceasta boala Amiotrofie Spinala Tip 1, dar a mai avut si Epilepsie polimorfa simptomatica, Sindrom Hipoton, Encefalopatie Hipoxic Ischemica Perinatala, iar de atunci nu am gasit o clinica in Romania (noi locuim in Bucuresti) sa ne facem analizele la sange eu si sotul meu pt. a stii daca a fost sigur aceasta boala si daca vom putea avea un copil sanatos, pt. ca intentionam sa mai incercam dar nu fara analize.

ligeea spune:

La Viena este o clinica specializata care poate face analize genetice la Universitatea din Viena

paula2003 spune:

Eu mi-am facut analizele genetice la Cantacuzino si IOMC(Str. Lacul Tei)
Costa bani si se fac pe loc.



Paula & Alexa(13.12.2003) & Paul(03.01.2006)

ulpiatraiana spune:

daca nu este posibil in romania, uite aici un site care iti spune ce laboratoare fac testul in lume:

http://www.genetests.org/servlet/access?prg=j&db=genetests&site=gt&id=8888891&fcn=c&qry=2256&res=&key=uCB2eZZBHAYqK&show_flag=c

copiaza adreasa in internet explorer, site-ul este www.Genetests.org,
iar boala este SMA Spinal Muscular atrophy, gena care va intereseaza este denumita SMN1
odata ce ai rezultatul trebuie sa le duci la cineva care stie sa le interpreteze caci uneori poate fii mai complicat decit pare.
Bafta, sper sa fie negativ.

ulpiatraiana spune:

si inca ceva, daca trebuie sa il faceti afara, testul care va trebuie voua este "duplication/deletion analysis for SMN1 gene".

alexa101 spune:

Va multumesc din suflet pt. raspunsuri, am citit demult aceste site-uri, dar problema sunt costul analizelor si a transportului, cam 1500-2000 Euro, apoi trebuie facuta si amniocenteza si trimisa la analizat, va dati seama la ce suma se ajunge si nu am garantia ca ajung in bune conditii, ca sunt facute cum trebuie, ...si in cat timp o sa strang eu banii acestia ca am deja aproape 32 ani.
OFFFFFFFFFFff, viata asta.