CE STITI DESPRE SINDROMUL DOWN??? PLSSSSSSSS, HELP
CE STITI DESPRE SINDROMUL DOWN??? PLSSSSSSSS, HELP | Autor: andreea30xi
Incerc sa aflu cit mai multe despre acest sindrom si sper sa ma ajutati. Am niste prieteni care au un bebelus (fetita) de o luna.Spre marele lor ghinion..fetita a fost diagnosticata cu sindromul down.SINT DISPERATI!! Nu au crezut pe nimeni, desi au fost la mai multi medici, pina cind nu au primit rezultatele analizelor.Nici macar nu mai stiu ce sa le mai zic..pina sa primeasca rezultatul i-am tot incurajat si le-am spus ca nu se poate ca fetita sa aiba asa ceva..dar acum cind totul este clar..ce as mai putea sa fac pt a le ridica moralul??? Spuneti-mi va rog ce stiti..ati mai auzit de astfel de cazuri..exista sanse de vindecare???
Raspunsuri
Luizax spune:
din pacate nu exista shanse de vindecare. E o maladie genetica........
Luizax - karkotash shef!
andreea30xi spune:
Nu am vazut niciodata un copil cu acest sindrom, nu stiu cum arata, nu stiu ce evolutie are si imi este teama sa-mi imaginez.Deocamdata nu pot vedea decit disperarea unor parinti care parca ar cauta o salvare pt copilul lor in privirile celorlalti...Va rog din suflet, dc ati mai intilnit cazuri spuneti-mi cum evolueaza un copil cu acest sindrom??Plssss...
Va multumesc anticipat!
Ma rog la D-zeu sa dea sanatate tuturor bebicilor din lume!!!
tinatache spune:
Imi pare rau pt prietenii tai, e intr-adevar un mare necaz. "Simdromul Down" se mai numeste si Trisomia 21 sau Idiotenia mongoloida, adica atunci cand ovulul se fecundeaza "ceva" nu e in regula sau nu se formeaza cum trebuie si o "ramura" genetica are un cromozom in plus (cel cu nr.21). Copilul poate avea mai multe sau mai putine lipsuri. Am vazut filme in care jucau actori cu Sindromul Down, sau reportaje cu persoane bolnave care pana la urma sunt total independente, au un loc de munca si se intretin singure. Din pacate in Ro asa ceva este de neimaginat sau foarte greu posibil. Bb-ii necesita ingrijire speciala, inca din foarte frageda pruncie: maseur/terapeut (muschii tb stimulati pt ca bb se misca mai tarziu si mai greu) , mai tarziu logoped s.a.m.d.
E foarte important ca parintii sa inteleaga ca nu sunt vinovati cu nimic, nu depinde de boli in familie, nu se transmite ereditar, nu au facut ceva gresit in timpul sarcinii. Totul a fost hotarat in momentul fecundarii ovulului. Poate fi influentat de varsta inaintata a mamei, de aceea in tarile "cu scaun la cap" se fac teste speciale obligatoriu pt mame de peste 35-40 ani (aici nu stiu exact varsta). Va urma o perioada f grea pt parinti, va mai trece ceva vreme pana sa accepte ca au un copilas bolnav care nu se va vindeca niciodata. Acum iti spun tie dar asta nu tb sa afle ei, daca nu cumva stiu deja: doar aprox. 30% din ei trec peste 30 ani, si ajung la batranete. Foarte important (si aici ii poti ajuta si tu) este sa se informeze si sa afle tot ce se poate despre boala asta. "Down" nu inseamna "jos" , ci este numele celui care a cercetat mai in detaliu boala. Copilasii sunt f atasati de mama mai ales, f dragastosi. Nasa mea a avut in scoala primara un coleg bolnavior si era tare iubit de toti, ei nici nu stiau ca el e bolnavior, fiind copii nu si-au dat seama ce e aia. Ea tine minte doar ca era foarte sufletist si , repet, iubit. Nu stiu ce sa-ti mai spun. Daca ai posibilitatea cauta pe internet, sunt o multime de pagini-grup cu parinti care trec prin asta, sunt foarte multe informatii. Te pot ajuta daca vrei.
Un stimulent puternic pentru fetita ar fi un fratior sau o surioara cu varsta cat mai apropiata de a ei. Stiu ca e greu sa se gandeasca la asta acum, dar inca un bb i-ar ajuta si pe ei, ca parinti. Asta e dovedita si cu rezultat garantat!
IMPORTANT: poate fi un caz usor, retardul sa nu fie puternic.
Referitor la "mongoloidism": am vazut un reportaj in care o tipa era aproape normala, dar mergea zilnic la servici cu trenul si intalnea priviri "circumspecte" datorita formei specifice a fetei. Drept urmare si-a facut operatie estetica la ochi, dupa care foarte putini isi mai dadeau seama de boala si asta in nici un caz doar la prima vedere.
Daca ai cartea Dr. Spock gasesti cateva informatii la pag. 564, daca nu iti pot transcrie tot ce e acolo ca nu e mult.
Cam atat, sper ca te/ii ajuta, incearca sa fii alaturi de ei si sa le oferi cat mai multe detalii. Pupici.
Sarbatori fericite!
Cristina
marius spune:
Sindromul Down, caracterizat prin dezordinea cromozomilor apare intr-un procentaj de 1 la 800 de nasteri. Oameni bolnavi de acest sindrom pot avea deficiente mentale grave si fizice cum ar fi capul mic, incretituri de piele in plus sub ochi si o limba care vrea sa iasa in afara. Tonusul lor muscular este scazut. Initial aceste trasaturi erau denumite “mongolism” dar termenul a fost schimbat pentru ca-i ofensa pe mongoli ale caror trasaturi se aseamana cu cele de mai sus.
Sindromul rezulta atunci cand o persoana mosteneste tot sau o parte din o extra-copie a cromozomului 21. Acest lucru are mai multe cauze necunoscute. Cea mai des intalnita varianta (95% din cazuri) este Trisomia 21, un defect in care o a treia copie a cromozomului 21 este prezenta in toate celulele corpului. Riscul Trisomiei 21 este legata de varsta mamei. La mame de 18 ani Trisomia apare la 1 din 2100 din cazuri, la mame de 30 de ani riscul este de 1 la 1000 ia rla mame de 40 de ani de 1 la 100.
Alte doua anormalitati cromozomiale care cauzeaza sindromul sunt prezente in 2-3% din cazuri. Primul caz, translocarea, rezulta din mostenirea de catre copil a unei bucati din cromozomul 21 care este atasata altui cromozom. Dar daca persoana respectiva are doi cromozomi 21 normali atunci consecintele nu vor fi atat de grave. Daca are doar un cromozom 21 atunci nu va avea simptome dar copilul persoanei are toate sansele sa in mosteneasca. Sindromul Down Mozaic rezulta dintr-o a doua anormalitate in care doar o parte din celule au un extra cromozom.
Nu este tratament pentru acest sindrom dar testele prenatale pot dezvalui eventuale probleme. Colegiul american al Obstericienilor si Ginecologistilor recomanda ca testul prenatal numit tripla-ecranare a sangelui sa se faca tuturor femeilor gravide. Acest test mosoara nivelele a trei chimicale in sange si indica riscul. Daca riscul este mare atunci se ia o proba din lichidul amniotic si se verifica vreo dezordine a cromozomilor. Celulele fetale sunt prezente si in lichid si pot fi verificate.
Oameni cu acest sindrom probleme legate de inima in 50% din cazuri si tiroida 10-20% din cazuri(hipo-hiper secretie). Aceste probleme se pot remedia prin tratament dar riscul de leucemie acuta este crescut chiar daca tretamentul este benefic in majoritatea cazurilor.
S-au facut progrese importante din 1970 incoace deoarece riscul unor probleme medicale a devenit cunoscut s idoctori pot actiona din timp. Azi 44% din persoanele cu acest sindrom ajung la varsta de 60 de ani limita care este in crestere.
danab spune:
Sindromul Down, caracterizat prin dezordinea cromozomilor apare intr-un procentaj de 1 la 800 de nasteri. Oameni bolnavi de acest sindrom pot avea deficiente mentale grave si fizice cum ar fi capul mic, incretituri de piele in plus sub ochi si o limba care vrea sa iasa in afara. Tonusul lor muscular este scazut. Initial aceste trasaturi erau denumite “mongolism” dar termenul a fost schimbat pentru ca-i ofensa pe mongoli ale caror trasaturi se aseamana cu cele de mai sus.
Sindromul rezulta atunci cand o persoana mosteneste tot sau o parte din o extra-copie a cromozomului 21. Acest lucru are mai multe cauze necunoscute. Cea mai des intalnita varianta (95% din cazuri) este Trisomia 21, un defect in care o a treia copie a cromozomului 21 este prezenta in toate celulele corpului. Riscul Trisomiei 21 este legata de varsta mamei. La mame de 18 ani Trisomia apare la 1 din 2100 din cazuri, la mame de 30 de ani riscul este de 1 la 1000 iar la mame de 40 de ani de 1 la 100.
Alte doua anormalitati cromozomiale care cauzeaza sindromul sunt prezente in 2-3% din cazuri. Primul caz, translocarea, rezulta din mostenirea de catre copil a unei bucati din cromozomul 21 care este atasata altui cromozom. Dar daca persoana respectiva are doi cromozomi 21 normali atunci consecintele nu vor fi atat de grave. Daca are doar un cromozom 21 atunci nu va avea simptome dar copilul persoanei are toate sansele sa in mosteneasca. Sindromul Down Mozaic rezulta dintr-o a doua anormalitate in care doar o parte din celule au un extra cromozom.
Nu este tratament pentru acest sindrom dar testele prenatale pot dezvalui eventuale probleme. Colegiul american al Obstericienilor si Ginecologistilor recomanda ca testul prenatal numit tripla-ecranare a sangelui sa se faca tuturor femeilor gravide. Acest test mosoara nivelele a trei chimicale in sange si indica riscul. Daca riscul este mare atunci se ia o proba din lichidul amniotic si se verifica vreo dezordine a cromozomilor. Celulele fetale sunt prezente si in lichid si pot fi verificate.
Oameni cu acest sindrom probleme legate de inima in 50% din cazuri si tiroida 10-20% din cazuri(hipo-hiper secretie). Aceste probleme se pot remedia prin tratament dar riscul de leucemie acuta este crescut chiar daca tretamentul este benefic in majoritatea cazurilor.
S-au facut progrese importante din 1970 incoace deoarece riscul unor probleme medicale a devenit cunoscut si doctorii pot actiona din timp. Azi 44% din persoanele cu acest sindrom ajung la varsta de 60 de ani limita care este in crestere.
- cariotipul la Sindromul Down
Sindromul Klinefelter, boala genetica care afecteaza 1 din 500 de barbati si rezulta cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine. Sindromul este caracterizat prin marirea sanilor (ginecomastie), putin sau de loc par pe fata si corp, penis mic si uneori impotentã. Un copil care sufera de acesta invata mai tarziu sa scrie si sa citeasca decat altii. Sindromul a fost mentionat prima oara de endocrinologul american Harry F. Klinefelter in 1942.
Atat barbatii cat si femeile au 23 de perechi de cromozomi din care o pereche vor fi sexuali astfel ca femeia va fi XX iar barbatul XY. Un barbat ce sufera de acest sindrom va fi XXY. In unele cazuri mai mult de un cromozom este mostenit. Cauza acestui sindrom nu se stie desi are loc mai des la baieti nascuti din mame ami in varsta.
In cele mai multe din cazuri un baiat ce sufera de acest sindrom are probleme doar cand ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu este tratament insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.
Draga Andreea,
Imi pare foarte rau de ceea ce li s-a intamplat prietenilor tai, este foarte dureros pentru parinti sa constate ca copilasii lor sufera de acest sindrom. Eu am copiat pentru tine acest articoul luat de pe net, dar daca ai timp da si tu o cautare cu GOOGLE pentru sindromul Down si vei gasi acolo numeroase informatii.
Inca odata pareri de rau si....suficient de multa putere parintilor sa faca fata acestui soc.
Sarbatori fericite!
Dana
andreea30xi spune:
Multumesc mult pt raspunsuri si sfaturi! Incerc sa fiu alaturi de ei,sa-i incurajez dar va rog sa ma credeti ca imi este destul de greu..mamica fetitei plinge intruna iar tatal este disperat.Sint constienti ca nu au nici o vina dar nu pot (inca) accepta asa ceva.Micuta arata normal in afara de faptul ca are ochisorii oblici (mongoloizi) iar gitul este scurt si gros.Acestea au fost primele semne care i-au determinat pe medici sa-i puna diagnosticul.Tatal Teodorei(asa o cheama pe micuta) isi aminteste ca strabunicul lui avea trasaturi de mongol dar era perfect sanatos.Mama are 33 ani iar sarcina a fost normala..
Spuneti-mi,va rog din suflet, pe ce site-uri pot intilni parinti in aceeasi situatie..trebuie sa discut cu ei,VREAU SA-MI AJUT PRIETENII!!!
Nu dispun de internet non-stop si nu am timp sa caut...PLSSSSSSSSS
MII DE MULTUMIRI!!!
ariadne spune:
draga andreea,
in familia sotului meu sunt doua fete cu acest sindron.
am cunoscut-o pe una dintre ele, are 28 ani si o cheama Sussi.
cum probabil stii deja, sunt anumite persoane mai putin afectate sau unele mai mult.
este foarte posibil ca boala sa fie usor tinuta sub control si de altfel multi dintre copiii( adultii) cu acest sindrom pot foarte bine incadrati in societate.
exista scoli speciale pt.copii si mai departe mici ateliere in care ei pot lucra .
cel putin aici acesti copii( adulti) sunt ajutati fff.mult.
inteleg durerea prietenilor tai, este cumplit, insa cel mai important lucru este ajutorul lor care il vor da fetitei pe parcurs, deci in primul rand ei sunt cei care va trebui sa lupte psihic sa treaca peste acest soc.
inca o data , imi pare teribil de rau, cuvintele noastre sunt de prisos!
multa sanatate oricum parintilor , vointa si puterea sa fie alaturi de fetita!!
tinatache spune:
Din ce parte a tarii e prietena ta? Uite o asociatie care se ocupa de "domeniul" asta:
Associatia Langdon Down Oltenia
Centrul Educational Teodora
Maria Vislan
Str. Horia Closca s Crisan 35B
Bailesti 1225
Dolj
ROMANIA
Phone/Fax: +40 251 312018
e-mail: aldo_ro2000@yahoo.com
De fapt asociatia face parte din European Down Syndrom Association, www.edsa.down-syndrome.org
Sarbatori fericite!
Cristina
eapopescu spune:
O poveste emotionanta despre un cuplu care are o fetita cu sindrom Down:
http://www3.sympatico.ca/terry.edwards/Shelby.html
Pot incerca s-o traduc, daca e nevoie.
Nu stiu care e situatia din Romania pentru copiii cu sindrom Down, probabil exista asociatii de profil, dar poate ar fi mai bine pentru ei sa incerce sa plece din Romania, eventual in Canada.