Trombofilia, o cauza a infertilitatii - 71 -
Raspunsuri - Pagina 16
caresse spune:
Si mai am o intrebare:
Cum e posibil sa iasa TORCH si bitestul foarte bine, in conditiile in care copilului i se dezvolta spina bifida din primele saptamani?
Analizele le-am facut la Medlife Grivita si au costat o gramada de bani!
Mami de Andrei (5.8 ani) si de ingeras Elena (22s- 19.05.2012)
MeAlex spune:
Torch se refera strict la infectii, deci nu are legatura. Bitestul stiu ca arata un risc, dar nu stiu exact ce cuprinde, nu ajuns sa il fac vreodata.
Nu stiu ce sa zic, nu stiu daca MTFHR poate da malformatii (compatibile sau nu cu viata) si nu doar pierdere de sarcina. Cred ca ar trebui sa stim daca acele malformatii au legatura cu aportul de B-uri si cu homocisteina (homocisteina este crescuta la persoanele care au mutatii MTHFR homozigot si este o substanta toxica pentru embrion/fat). Da, ar fi fost posibil sa pierzi mai tarziu sarcina din cauzr trombofiliei.
Analizele le gasesti pe prima pagina a forumului.
Este vorba despre:
- Profil trombofilie ereditara II de la Synevo (770 lei)
http://www.synevo.ro/profil-trombofilie-ereditara-ii/
si
Profil sindrom antifosfolipidic (280 lei)
http://www.synevo.ro/profil-sindrom-antifosfolipidic-2/
Daca vrei sa o iei mai usurel cu analizele costisitoare, poti merge si la spitalul Fundeni, la Hematologie, la dr. Uscatescu care face analize gratuite daca mergi cu trimitere. Doar ca acolos e fac analize generale de trombofilie, nu si mutatiile, dar poti afla daca ceva scartaie (nu si ce scartaie exact) si poti masura homocisteina care daca iese crescuta e semn ca ai o mutatie MTHFR.
Pentru discutii despre ce se descopera la bitest, poti intreba la topicul asta (se scrie si mai des decat aici):
http://forum.desprecopii.com/forum/topic.asp?TOPIC_ID=172242&whichpage=19
Later edit: am cautat acum pe google si am gasit ca bitestul calculeaza riscul pentru sindrom Down (trizomie 21) sau sindrom Edwards (trizomie 18), deci nu cred ca are legatura cu trombofilia. Nu stiu prin ce test se descopera spina bifida
Gena MTHFR - mutatie C677T heterozigot, Gena PAI - mutatie 675 4G/4G homozigot
3 sarcini oprite in evolutie la 7 s, 9s, 11 s (a 3-a sub tratament cu Clexane)
balanta_tm spune:
spina bifida se poate depista ecografic incepand cu morfofetala de trim I (adica un ecografist bun o vede).
de asemenea, intre sapt 16-18 de sarcina, se poate face din sange analiza alfafetoproteina (afp) iar in caz de nivel crescut, poate indica o suspiciune de spina bifida (dar poate fi vorba si de un rezultat fals pozitiv). oricum, in caz de afp crescut, se repeta ecografia cautand punctual defecte de tub neural sau se face amniocenteza, daca pacienta doreste (pt a exclude/confirma spina bifida).
caresse, imi pare f f rau pt pierderea ta 
. imi imaginez prin ce treci; in 2010 am trecut prin ceva similar, dar era vorba de malformatii la creier.
caresse spune:
MeAlex si Balanta_tm, va multumesc 
mult pentru informatii si pentru ca sunteti aici, gata sa sprijiniti orice suflet.
M-am mai uitat pe anlize, comparandu-le cu ceea ce am gasit in linkurile indicate si am gasit urmatoarele (mi-am adus aminta ca dra mea mi-a apus ca am facut si trombofiliile la 11s ai 4 zile)
Coagulare
Antitrombina III 100,52(80-128%)
Proteina C 101,97 (70-140%)
Proteina S 26,90(54,7-123,7%)
Anticoagulant lupic 36,00 (30,9-45,6 s)
Autoimunitate
AC Anti-fosfolipidici IgG negativ (2,0)(negativ<10 UML , pozitiv>10UML)
AC Anti-fosfolipidici IgM negativ (1,3)(negativ<10 UML , pozitiv>10UML)
Markeri Endocrini
Free beta HCG 77,3
PAPP-A 2,71
Am vazut ca va pricepeti la interpretat analize si daca puteti sa ma ajutati , raman datoare
!
Mami de Andrei (5.8 ani) si de ingeras Elena (22s- 19.05.2012)
caresse spune:
Balanta_tm.niste intrebari mai personale : Cum ai trecut peste nenorocire? Ce analize ai mai facut? Ai mai vrut sa ai copii?
Stiu ca sunt cam invazive aceste intrebari si daca nu vei dori sa raspunzi, voi intelege. Te rog sa nu te superi pe mine. De ceva timp nu mai gandesc normal 
!
Mami de Andrei (5.8 ani) si de ingeras Elena (22s- 19.05.2012)
balanta_tm spune:
caresse
, am trecut f f greu peste pierderea baietelului meu. in ziua cand m-am despartit de el, o parte din mine a murit cu el. l-am jelit luni intregi (caci nu plangeam normal, ci jeleam). apoi am invatat sa traiesc cu durerea asta cumplita zi de zi si sa accept ce mi s-a intamplat.
ca si tine, am simtit o perioada ca imi pierd mintile. m-am intrebat mereu de ce eu, de ce atunci, de ce la prima sarcina (obtinuta atat de greu, prin fiv).
legat de analize, eu le facusem pe cele de trombofilie, inainte de fertilizarea in vitro si stiam ca am 3 mutatii, asa ca am facut anticoagulant in scurta mea odisee, de doar 24 de saptamani. insa intre trombofilie si ce a avut baietelul meu, nu a fost nici o legatura.
dupa pierdere, am facut analize genetice detaliate, am vorbit cu medici exceptionali si totusi nimeni nu a gasit un motiv medical pt malformaiile baietelului.
da, mi-am dorit un alt copil. gandul asta m-a ajutat sa supravietuiesc durerii si sa merg mai departe. stiam ca doar un copil sanatos imi va alina suferinta si imi va mai umple golul din inima.
asa ca in noiembrie 2011 am facut inca o fertilizare in vitro si am ramas insarcinata cu gemeni (baietei). acum am 30 de saptamani. am o sarcina grea, cu stat la pat din sapt 17, cu cerclaj de urgenta din cauza de col incompetent, cu iminenta de avort tot in sapt 17, cu tratament zilnic. dar cata vreme baieteii sunt bine, nu-mi pasa cat de greu imi e cu sarcina. vreau doar sa ii duc la un termen rezonabil si sa se nasca sanatosi.
caresse spune:
Ma bucur asa de mult pentru tine, balanta_tm si iti tin pumnii . Meriti sa ai in viata ceea ce iti doresti pentru ca , dupa cum vad, esti o luptatoare. Daca nu te deranjeaza, cand nasti , da-mi si mie un semn , pentru ca vreau sa ma bucur pentru si cu tine si de asemenea sa ma incurajez/i ca sa merg mai departe !
Mami de Andrei (5.8 ani) si de ingeras Elena (22s- 19.05.2012)
sylena spune:
Buna!
Din pacate am o sarcina oprita in evolutie la 6s si o sarcina pierduta prin avort menstrual acum o saptamana. M-am hotarat sa recoltez sange pt depistarea mutatiilor la laboratorul Synevo. Credeti ca ar fi bine sa mai astept o perioada dupa acest avort menstrual si apoi sa fac mutatiile?
Si o mare rugaminte ar fi daca imi puteti trimite un PM cu e-mail-ul dnei Uscatescu. Sunt din Pitesti si pe 3 iulie as vrea sa ajung la dansa.
Multumesc!
caresse spune:
Buna, Sylena!
Imi pare rau ca ai ajuns la acest"subiect", insa aici vei gasi mult sprijin si mai ales o gramada de prietene . Eu doar aici pot sa discut despre ce mi s-a intamplat.
Acum 2 saptamani am trecut printr-o intreupere de sarcina. Doctora mea a vrut sa facem analizele imediat, dar a sunat-o pe dna Mioara Matei, genetician , si dumneaei a spus sa astept 6 saptamani pentru ca corpul meu sa-si revina. La mine sarcina a fost mare(aprox 23s). Mai bine discuti cu ginecologul tau(ar fi bine sa fie unul in care ai incredere)si apoi sa vezi ce faci mai departe.
Mami de Andrei (5.8 ani) si de ingeras Elena (22s- 19.05.2012)
sylena spune:
Multumesc de primirea calduroasa! Sunt atatea femei care se confrunta cu infertilitatea, cu trauma pierderii unei sarcini...
Ai pierdut o sarcina destul de avansata, nu imi vine sa cred, eu spuneam mereu "abia astept sa trec de trim I" dar se pare ca pana nu trec cele 40 saptamani nu e nimic sigur.
Am o doctora buna, care m-a ajutat cand am avut mereu probleme, la prima sarcina dr mea a venit de acasa sa ma vada duminica la cabinet, eu avand sangerari mari. Acum la avortul menstrual, m-a pus sa o sun in fiecare seara sa vada cum ma simt. Precizez ca eu sunt din Pitesti si dr e din Buc, pt ca aici avem niste doctori jalnici...
Ea spune sa luam treptat motivele pierderii sarcinii si mi-a dat acum sa fac un set de analize in ziua 21 de CM, hormonale, coagulare, etc...Dar eu vreau mai mult, vreau sa fac si mutatiile, cu toate ca sunt f costisitoare.... Comunic f bine cu doctora dar ea spune sa fiu mai calma si sa nu ma gandesc la rau. Oricum urmatoarele 3 luni nu am voie sa raman gravida, deci am destul timp de analizat si cercetat. 