hipotonie axiala = 5q21.3q22.3

dastefa spune:

Valentina ma gandeam ca ai putea sa sugerezi surorii tale sa-i faca acasa testul portage(il gaseste pe net) si asa isi da seama mai bine cam pe unde se afla copilul ei cu dezvoltarea.Trebuie sa fie insa f sincera cu ea insasi
oricum e ff important sa-si dea seama ce important e un diagnostic pus la timp mai ales atunci cand e vorba de probleme neurologice

la semnatura gasiti povestea Mirunei
nu am mai avut putere ca la sfarsit sa maidetaliez prea mult starea ei de acum
dar e clar ca e altfel decat copii de varsta ei

Mihaela -fericita mamica cu doua printese Daria-Stefania -16.11.2006 si Miruna-Elena -18.01.2010
cresc fetele

povestea Mirunei

vn_edelweiss spune:

Mihaela,

Am citit povestea impresionanata a Mirunei si ma regasesc in multe dintre randurile tale. Am trait si traiesc aceste sentimente de disperare, neputinta, tristete, manie, durere, nopti nedormite, negare si lacrimi; cate lacrimi or mai fi pana a acceptare ?...Cred ca niciodata nu o sa accept cu adevarat pentru ca accepta inseamana a renunta sa lupt.
Te inteleg cu tot sufletul...si stiu cat de greu iti va fi sa incerci sa ai un diagnostic, eu am luptat mult cu mine insami, am vrut de nenumarate ori sa renunt, sa nu stiu...Dar am ales pana la urma sa stiu, pentru sora mea si copilul lor, pentru viitorul nostru copil, am ales sa stiu si pt copilul nostru, sa stim impotriva a ce luptam si cum putem sa o ajutam mai bine
Sotul meu a fost mereu mai optimist, el crede mult ca fetita noastra va evolua, el ma incuraja si imi zicea "de ce tot plangi, cu ce te ajuta sa plangi" ?
Participand la toate terapiile, cateodata ies de acolo cu sufletul bucati si nu mai vad nici un viitor..El poate pastra acest optimism, care a devenit farul meu in noapte. Incerc sa ma ancorez in prezent pe cat pot si sa ma adaptez...nu ma mai gandesc la viitor
Noi am facut un scanner cerebral... apoi un RMN, nu au gasit nimic...Apoi au inceput analizele genetice, toate veneau negative, pana intr-o zi de aprilie...cand am crezut ca nu voi mai stii sa rad vreodata ...si totusi am ras, si am mancat si am dormit si viata a mers si merge mai departe
Deja, e bine sa vedeti un neurolog pt copii, sa faceti poate un RMN, din cate am inteles nu ati facut inca, sa inlaturati orice indoiala cu privinta la o problema de origine neurologica
Apoi, pt autism, nu se diagnosticheaza asa usor inainte de trei ani.
E bine ca se intoarce de pe o parte pe alta, ca o intereseaza jucariile ?
Cand si-a tinut capul prima oara? Emma la opt luni isi tinea capul si mai avea tendinta sa cada..la un an a stat in fundulet, acum, la 21 de luni incepe sa se ridice pe picioruse
Daca este moale, sedintele de kine sunt recomandate ( in Franta din pacate nu ne-au indicat, si a evoluat pur si simplu in ritmul ei, am cumparat eu un body ball si lucram cu ea cum ma taia capul si cand aveam timp) si sa o stimulezi cat mai mult pe partea cognitiva...jucarii sonore, mingi, baloane, baloane de sapun, sa ii canti cat poti,sa ii pui cantecele
Din proprie experienta iti spun, ca nu prea exista tratament si ca singurul tratament sunt terapiile, psihomotricitate, kine, logopedie
Sora mea nu vrea sa accepte, inca....i-am dat si ei adresele doctorilor, o sa ii recomand sa faca acest test
Sper din suflet sa nu treaca prin ce trecem noi, sa ma insel eu
Daca mergeti la doctor in august, va tin pumnii, ma gandesc la voi si va doresc mult curaj si numai bine

vn_edelweiss spune:

Mihaeala, si am vazut cateva dintre poze..ai doua fetite minunate, sa iti traiasca

dastefa spune:

multumim pt aprecieri
Cat despre partea motorie lucrurile sunt f ciudate.Pe de o parte zic ca e ok,chiar precoce-la 6 luni cat are acum sta perfect in fundulet,isi ducea picioarele la gura de pe la 4 luni si ceva, are un tonus muscular bun dar la ea te socheaza imobilitatea fizica care cred eu ca e mai mult pe fond psihic.Sta pe spate si se misca f putin,nici pe o parte nu prea se intoarce desi poate sa o faca f bine.Doar cand se pregateste sa adoarma se foieste f mult,se intoarce si pe burta.Nu prea inteleg ce se mai intampla
oricum ne pregatim si pt kineto
si mai ales astept sa avem si noi un diagnostic sa stim cu ce luptam
cat despre teste genetice nu stiu cat se fac in Romania si cat ne vom permite financiar sa le facem

pana una alta mi se pare o vesnicie pana pe 4-5 aug cand mergem la control
multa sanatate si voua
nu mai stiu voi aveti rezultatele testelor pt voi?



Mihaela -fericita mamica cu doua printese Daria-Stefania -16.11.2006 si Miruna-Elena -18.01.2010
cresc fetele

povestea Mirunei

magda2010 spune:

este cabinet de genetica la sf maria.iti doresc totusi sa ti se infirme toate banuielile.daca ai sa fii nevoita totusi sa ajungi la genetician,dna dr rusu cristina este o doctorita super draguta.consultatia copilului meu a durat 2 ore,i-a facut si o serie de teste pt cariotip si cromozomi(deci se fac si in iasi si gratis).
iar in policlinica sf maria este dn.dr arsene ion,neuropsihiatru.
sau la centrul ghelerther dna singher cornelia.ai incercat poate deja?
te rog indruma-ma si pe mine la un homeopat bun din iasi.si copilul meu saliveaza,n-am stiut ca as avea sperante de la un homeopat

vn_edelweiss spune:

Mihaela, mergeti la Bucresti sa aveti parerea unui neurolog mai bun. Un RMN ar vedea daca este o problema de natura neurologica, musculara nu este problema pentru ca din cate spui pe partea motorie nu sunt probleme.
Nu am auzit inca de probleme de acest tip, fetita ta pare sa aiba o dezvoltare normala din punct de vedere motor si este inca micuta ca sa definesti o tulburare dein spectrul autist. Eu am inceput sa banuiesc ceva la fetita ea dupa un an si inca am dubii desi are 21 de luni, si am vorbit cu toti doctorii, doi neurologi si un peduitrau care neaga ca ar avea autism.
Pe de alta parte, neurologa ne-a spus ca problema genetica ar avea legatura undeva cu comportamentul, de altfel s-a demonstrat ca autismul are origini genetice. Asteptam sa vedem evolutia ei si ne rugam sa fie bine. Pare un copil inteligent, intelege unele lucruri, incearca sa imite si nu am vazut sa aiba stereotipii deosebite.
La sase luni, imi amintesc de Emma la sase luni pentru ca am botezat o in Romania la sase luni, nu-si tinea inca capul, eram tare ingrijorata, dar suradea, nu stiu daca ca raspuns la un stimul sau pur si simplu ne suradea noua, stiu ca se uita in ochii mei si stiu ca parea sa ma urmareasca cu privirea, foarte receptiva la sunete la muzica de mica, la jucarii sonore,n intindea mana dupa ele din cate imi amintesc. Din contra, nu a intis niciodata bratele spre mine, nu a plans niciodata cand altcineva o lua in brate. Sunt multe, multe detalii...imi pare rau ca nu le am notat, azi tin un fel de cyber jurnal-blog, pentru sufletul meu ca sa stiu evolutia ei
Am gasit un mail, de cand Emma avea 9 luni, iata ce notam in perioada aceea :
A inceput sa se intoarca de pe o parte pe alta, se pune pe burtica singura, dar rareori mai poate sa se intoarca pe spate, doarme pe o parte ceea ce nu facea, a inceput sa tina capul dar tot il balangane asa, nu-l tine bine...nu mi-e teama de partea mecanica, de cand o stea in sezut sau sa tina capul sau sa mearga ci de cand o sa vorbeasca, daca psihicul o sa se dezvolte normal... nu pange cand ii iei jucaria, adica nu o cere inapoi, nu tine biberonul cu manuta, nu e sociabila cu alti copii care vin se uita la ea...e atenta totusi, imi surade cand vorbesc cu ea in timp ce ii dau papa sau dimineata cand ma uit in patutul ei, intelege cand ii fac cucu bau si imi pun o chestie pe fata; psihomotriciana spune ca trebuie provocata cat mai mult la cucu bau, sa-si aduca manutele in fata, sa le impreune, sa priveasca cand face o actiune, sa-si inteleaga actiunile, cand ia un obiect etc
Azi nu avem inca rezultatele testelor, asteptam si noi, sa vedem daca suntem purtatori si daca putem avea un alt copilas, fara probleme mari, desi tot cu teama o sa traiesc a alta sarcina.
Va tin pumnii, curaj si aveti grija de voi


Magda, iti multumim pentru informatii, o sa notez si eu aceste contacte in cazul in care sora mea o sa aiba nevoie.

Numai bine, sanatate tuturor

dastefa spune:

MAGDA multumesc mult pt inf cu dr de la sf maria.Nu stiu un dr homeopat bun in iasi sau mai bine zis am o recomandare pt un dr de la Spitalul CFR dar am mers la el o singura data si nu stiu sa m,a pronunt prea bine.Daca te intereeseaza totusi iti pot da pm cu datele de contact

valentina of doamne paerca mi-o descrii pe Miruna la cap dezv psihica- nu intinde manutele sa fie luata in brate nu pare sa faca nici o diferenta intre parinti si persoane pe care le vede pt prima data,nu reactioneaza empatic la schimbarea expresiei fetii.Astea sunt lucruri mai putin evidente pt ceilalti dar care pe mine sincer ma dor si ma ingrijoreaza mai tare decat faptul ca nu gangureste sau nu rade in hohote



Mihaela -fericita mamica cu doua printese Daria-Stefania -16.11.2006 si Miruna-Elena -18.01.2010
cresc fetele

povestea Mirunei

vn_edelweiss spune:

Draga Mihaela, fetita ta este inca foarte micuta, da-i timp... Iti inteleg ingrijorarea, pentru a inlatura indoielile si pentru linistea voastra, mergeti la specialisti si faceti toate investigatiile posibile
Si am vazut copilasi cu probleme genetice si tulburari de comportament care sunt extrem de sociabili, si atasati si afectivi...Eu vreau sa cred in fetita mea, in ciuda acestui diagnostic, noi pastram speranta ca ea o sa evolueze cu multa stimulare si atentie din partea noastra
Si sa iti spun, ca Emma evolueaza, e un copil istet, nu afce tot ce face un copil la vasrta ei, dar ne suprinde adesea cu ceva, incearca sa ne imite, sa comunice cu noi in felul ei...Si Emma la varsta fetitei tale era foarte moale, si eram atat de ingrijorati...noi eram foarte ingrijorati pentru partea motorie, de aceasta hipotonie, ca sa ne gandim la un retard psihomotor.;abia dupa ce a inceput sa stea in fundulet, abia dupa ce am inceput sa vad alti copilasi de varsta ei, am inteles
Emma, la varsta ei, nu bea singura cu biberonul, desi mananca cu manita ei zmeura sau biscuite de ex, tine biberonul in mana, il duce la gura, dar nu il ridica, nu stie sa il ridice sa bea
Imi amintesc ca eram undeva, Emma avea vreo sase luni, si am vazut un copilas mult mai mic ca ea care bea singur cu biberonul si mi s-a intiparit aceasta imagine in minte si a fost prima oara cand am inteles ca Emma ar avea si o problema pe partea psihica nu numai motorie...dar am acceptat tarziu
Dar e un copil activ, ambitios, incearca mult sa invete, se enerveaza daca nu reuseste
Nu uita Mihaela, ca intr-adevar fiecare copil e diferit, si fiecare copil cu sau fara probleme evolueaza diferit; sunt copii care au acelasi sindrom si sunt atat de diferiti
Eu lupt mult in interiorul meu sa nu mai compar pe Emma cu alti copilasi.

dastefa spune:

buna Valentina
ce mai faceti? ce face Emma?
eu aveam ceva programari pt 5 august la Bucuresti

dar am renuntat la ele din 2 motive
-la sf lui iulie am mai facut cateva controale aici la iasi-si toti se leaga cam de aceleasi lucruri: are tonus muscular bun,este f atenta ,se joaca deci pare ok.Ca nu gangureste, ca pare un copil f trist,adesea incruntat sunt puse fie pe seama faptulyui ca nu toti bb sunt la fel de veseli si de gangurit o sa gangureasca(!?!?).Intrebari de genul-de ce nu pare sa ma recunoasca? nici nu am mai avut curajul sa le pun.Si toti au spus sa ne mai vedem peste vreo luna doua.
- eu ar trebui sa merg cu trenul cu ea la Bucuresti si pe caldurile care au fost atunci m-a cam parasit curajul
prin sept cred ca incepem iar sa ne gandim ce specialisti sa mai abordam

Mihaela -fericita mamica cu doua printese Daria-Stefania -16.11.2006 si Miruna-Elena -18.01.2010
cresc fetele

povestea Mirunei

vn_edelweiss spune:

Buna Mihaela,

Iti multumesc ca te gandesti la noi. Ai dreptate sa astepti. Fetita are un ton muscular bun, se joaca, pare sa inteleaga, nu mi se pare ca ar fi probleme cu fetita ta...
Daca simtul tau de mama iti spune insa ca este o problema, atunci mergeti sa vedeti un doctor, pentru linistea ta sufleteasca, tu iti cunosti cel mai bine fetita
O tulburare de comportament este evidenta insa mai tarziu, fetita ta este prea mica ca sa iti dai seama...Eu simt la fetita mea diverse reactii ciudate dar eu am acest diagnostic, si ii pandesc fiecare gest, fiecare reactie, si ca sa pot merge mai departe incerc sa nu ma gandesc prea mult, si sa ma concentrez pe stimularea ei
Fetita mea a avut cateva reactii (tipa in fata oglinzii, se comporta ciudat cand se bucura, cand vede alti copii, tipa si da capul pe spate)...reactii pe care mi se pare ca le corecteaza in timp
Nici ea nu intindea manutele spre mine si acum cand e obosita sau ii e foame, vine si se urca pe mine daca sunt in pat, sau imi ia mainile si le pune pe ea ca sa o iau in brate
Emma analiza oamenii si nu le zambea deloc, noua nu ni s-a parut alarmant, e un copil care rade cand e stimulat si pare sa se apropie de copii, sa isi doreasca prezenta lor
Cred ca fiecare copil e diferit...ocupa-te doar de stimularea fetitei, nu iti mai faci ganduri negre, sa nu o compari cu alti copilasi
Va doresc numai bine si astept vesti despre voi cand ai timp