Trombofilia o cauza a infertilitatii - 20 -

rocris75 spune:

Balanta_tm, multumesc mult!
Maine la 13 am programare la doctorita genetician care mi-a facut analizele de mutatii. Va tin la curent cu ce-mi spune .

2 sarcini oprite din evolutie la 6, resp. 8 s; MTHFR 1298-heterozigot, PAI-1-4G/5G-homozigot

balanta_tm spune:

rocris, ai mail de la mine.

danny1 spune:

pai si eu parca am chiar 1.0 si ceva.deci nu-i ok.pai doctorita zicea ca e bine.se pricepe ca eu la mancare.pfai.....fac cu nervii.si luam aspenter la greu


mami de Amira, premiata cu argint la concursul de dans

---

avort spontan(4s,5s,6s)mutanta:A1298 homozigot,C677 heterozigot-hihihi si bleah,bleah,bleah

samira33 spune:

fetelor...intervin la subiectul vostru cu o informatie ...buna,sper.
bantuind pe net...incercand sa-mi traduc in engleza neshte analize...am gasit o clinica ce elibereaza rezultatele analizelor direct intr-o limba straina...in fine...asa am ajuns eu pe acolo...si uitandu-ma pe lista de preturi de la Laborator...mi-au sarit in ochi nume de analize pe care le-am tot "vazut" aici la voi...si care am inteles ca nu se fac in foarte multe locuri...si nici prea ieftine nu-s...si uitandu-ma ,fugitiv e adevarat la preturile de pe prima pagina de la voi si preturile astora de pe site...imi par mai convenabile.

asta este clinica cu pricina

http://clinicasimona.ro/bucuresti/preturi.html

sper sa fie de ajutor postarea mea...daca am zis vreo tampenie...scuzati va rog

didiloo spune:

Buna fetelor!
ma puteti ajuta la interpretarea acestor analize?
sunt insarcinata in 9 sapt. si in sapt. 7 am sangerat si mi-a gasit un hematom decidual foarte mare. dr. mi-a dat sa fac aceste analize si inca alte 2 gene, dar la care nu a ajuns inca rezultatul. acum iau clexane o.4ml
asta scrie pe buletinul de analize:
gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc trombofilie
Real-time PCR LightCycler
Mutatia C677T genotip heterozigot negativ
Mutatia A1298C genotip heterozigot negativ

Comentariu
Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii.
Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza
cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala.
Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de
sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control
anual al homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati
(imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul, obezitatea) pot declansa tromboze.Se recomanda un control familial.

multumesc mult!

9+

balanta_tm spune:

didiloo, sunt un pic confuza. Ai scris:

Mutatia C677T genotip heterozigot negativ
Mutatia A1298C genotip heterozigot negativ

Probabil ai vrut sa scrii in ambele locuri 'pozitiv' si din greseala ai scris 'negativ'...
Poate ar fi bine sa faci si analiza homocisteinei.
Probabil ca ai avea nevoie si de niste B-uri, dar cel mai bine ar fi sa te vada un hematolog.
Daca sunt pozitive ambele mutatii, e foarte bine ca ai trecut pe Clexane. Doza cine ti-a stabilit-o?

---

mutatia MTHFR C677T heterozigota + mutatia protrombinica (G20210A) heterozigota + mutatia PAI 4G/4G homozigota
insuficienta venoasa cronica bilaterala

didiloo spune:

balanta, asa scria in dreptul analizei...si eu m-am mirat si apoi la comentarii scrie ..."pacinta este purtatoarea...."
doza de clexane mi-a stabilit-o dr. ginecolog, asta inainte a afle rezultatul. eu iau si magne B6, 6p/zi inca de la punctie, si femibion, 1p/zi. de cand mi-a gasit hematomul iau 2p/zi de acid folic.
maine o sa merg cu rezultatele la ginecolog, sper sa em si un hematolog in sm, daca nu am sa incerc in alta parte.
multumesc mult pt. raspuns

9+

balanta_tm spune:

didiloo, poate ar fi bine sa verifici si cu laboratorul de analize daca este o greseala de redactare...Medicii se uita in general la diagnostic, nu la comentarii, ori la diagnostic mutatiile sunt negative si la comentarii se refera la ele ca si cum ai ambele alele pozitive heterozigote.
Oricum, iei vitamine, faci Clexane, deci esti 'la adapost'.
Sa ne tii la curent cu ce mai aflii de la ginecolog si hematolog (daca ajugi si acolo) si cu rezultatele de la celelalte mutatii.
Sa dea DD sa fie bine .

---

mutatia MTHFR C677T heterozigota + mutatia protrombinica (G20210A) heterozigota + mutatia PAI 4G/4G homozigota
insuficienta venoasa cronica bilaterala

rocris75 spune:

Eu iau Aspenter 75 si acid folic. Se pare ca nici la inceputul sarcinii n-o sa iau Clexane, decat daca se schimba ceva la analize. Sunt cam dezamagita, dar se pare ca medicii din Cluj sunt destul de reticenti in a folosi Clexane; pe de alta parte, am inteles ca sunt femei care au dus la bun sfarsit sarcini doar cu Aspenter...

2 sarcini oprite din evolutie la 6, resp. 8 s; MTHFR 1298-heterozigot, PAI-1-4G/5G-homozigot

didiloo spune:

balanta am sa merg maine la synevo, rezultatul l-am primit pe mail.
sper sa fie bine.
multi, multi pupici

9+