Sindrom RETT

Am o fetita in varsta de 1 an jum suspecta cu sindrom rett..fetita este in lumea ei,nu executa nici o comanda,isi baga destul de des degetele in gura,are miscari stereotipe de tremor al mainilor in jurul ochilor,al gurii,inchide si deschide pumnul intermitent uneori,parca sa bucura cand o face..nu are inca miscarile specifice sindromului rett de spalare a mainilor,de frecare a lor..dpdv motor este in limitele normale,acum la 1 an jum a pornit in pcioruse..va rog daca cunoasteti cazuri similare,parinti care se comfrunta cu astfel de probleme,as avea nevoie de un sfat,o opinie..deoarece suntem disperati..multumesc

ulpiatraiana spune:

Pentru syndromul Rett exista test genetic; fetitat ta nu il are facut din cite inteleg eu.
A fost un copil normal inainte ( sa zicem pe la 6-9 lini)? cit este circumferinyta capului? are convulsii?
ulpiatraiana

copilasi spune:

Nu i-am facut inca testul genetic fetitei deoarece ne este f teama..dna dct ne-a zis ca nu este neaparat nevoie de test genetic deoarece boala este atat de grava incat odata instalata se autocomfirma..copilul a avut probleme de micuta atat motor cat si psihic..la 5 luni si-a tinut capul,la 9 a stat in fundulet,la 1 an si 2 luni a plecat de-a buselea si acum la 1 an jum face singurica cativa pasi...probleme majore sunt din pct de vedere psihic..ea de mica nu apuca jucariile cu manuta,nu o interesau jucariile deloc,nu o interesa nimic,era in lumea ei,nu executa nici o comanda..treptat a inceput sa isi dea drumul,sa apuce jucariile cu manuta,sa o intereseze,desi inca le da drumul,nu are simtul obiectului permanent,a inceput sa fie mai receptiva,intinde manutele cand i le cer,se uita cand o strig,cateodata imi zambeste..stereotipiile au inceput sa apara tot devreme,a inceput sa isi tremure mainile prin fata ochilor,a gurii,si cand o facea tinea si gurita deschisa,parca se bucura cand facea asa..la inceput nu ne-am dat seama,am crezut ca e un joc de-al ei dar ulterior cand am vazut ca persista ne-am dat seama ca e problema..miscarile s-au intensificat f putin de atunci dar de 2 luni a inceput sa isi inchida si deschida pumnul in mod intermitent si f repede..in general cand tine o jucarie in mana,cu cealalta face asa si tot la fel cu gurita deschisa si are si un usor tremur cand face asa..mai are obiceiul sa duca degtele si lucruri la gurita dar destul de rar..miscarile specifice sindromului,de frecare a mainilor,de spalare a lor nu le are,cel putin nu deocamdata..circumferinta capului este normala,nu a facut comvulsii pana acum,rmn-ul a iesit bine..

ulpiatraiana spune:

copiii cu rett syndrome de obicei sint normali pina pe la un an si apoi incep sa regreseze. Din ce imi spui tu, ea nu este un patient tipic pentru rett. Mi se pare mie sau ea chiar face progrese pe masura ce creste. Da pare sa aiba ceva intirziere in dezvoltare dar asta poate sa fie cauzata de o multime de alte cauze, unele mai serioase alte mai putin. Fa testul genetic, iar daca e negativi, cum as zice eu, trebuie sa cauti alta explcatie pentru problemele ei.

copilasi spune:

Totusi,este posibil ca simptomele fetitei sa fie manifestari a cu totul altei boli? ce alta explicatie s-ar putea da??Nici un doctor nu a stiut sa ne spuna ceva concret,sau macar pe intelesul nostru..toti au doar suspiciuni...

ulpiatraiana spune:

INca o data, din putinele informatii pe care le dai, mie nu mi se pare ca fetita ta are sindrom Rett. Daca doctorul tau a fost suficient de ingrijorat incit sa iti spuna de boala aceasta, cred ca ar trebuii sa o testeze genetic. Aminind acest test o sa iti faca viata mai amara si nu vad cum nestiind daca este sau nu sindrom rett poate sa te ajute.
Daca testul este negative sint alte investigatii pe care doctorul tau poate sa le faca in functie de examenul general si neurologic.

paula2003 spune:

Din pacate nu cunsoc pe nimeni cu asa ceva. Am citit cu greu ce ai povestiti, prin ce treci si care este evolutia ............
Doamne....nu mai este nici o solutie, un tratament............???
De fetita mea stiu ca nu se mai poate face nimic ca este genetic dar de copilul tau?????



Paula & Alexa(13.12.2003) & Paul(03.01.2006)

paula2003 spune:

Mergi cu fetita la IOMC, srt. Lacul Tei la dr. Tomescu. El este specialist in tot felu de boli, iti poate face si analize.............
Sanatate multa.
Astept vesti.






Paula & Alexa(13.12.2003) & Paul(03.01.2006)

nini spune:

Am si eu o fetita 2.8 ani diagnosticata cu acest sindrom. Regresul ei a intevenit dupa varsta de un an, pe la 1.4 ani i-a aparut bruxismul si pe la 1.7 ani stereotipiile. Nici ea nu are miscarile specifice de spalare a mainilor, ea baga o manuta in gura si pe cealalta o pune pe cap. Nu apuca jucariile , nu este interesata de ele. Fetita mea spre deosebire de a ta nu a mers niciodata, nici de-a buselea si-a tinut capul pe la 2 luni si a stat in fundulet la 7 luni. Are aceasta miscare de deschidere si inchidere a manutelor. Nu intelege prea mare lucru, doar lucrurile care ii fac placere in mod deosebit. Noi am fost la spitalul Obregia la dna dr. Sanda Magureanu. Urmam tot felul de terapii in limita timpului disponibil. Daca vrei sa vorbim mai multe poti sa-mi scrii pe adresa de mail ninipanait@yahoo.com Sanatate multa!

paula2003 spune:

nini, ma bucur ca ai intrat sa spui si povestea ta!!!
Felicitari!!!!!




Paula & Alexa(13.12.2003) & Paul(03.01.2006)

crisdeli spune:

buna fetelor si eu am o fetita cu sindrom rett are 2 ani si 3 luni nu iam facut testul pt ca medicii sunt siguri ca este rett ce sa zic este fff greu de infruntat acest sindrom ar trebui sa facem si noi o asociatie pt fetite . nu stiu exact dar oricum un centru cu kineto, hidroterapie,ergoterapie si psihoterapie .........asa cum au cei cu down.sanatae si multa putere