distrofie musculara la copii
Raspunsuri - Pagina 2
ofelia.marin spune:
Buna,
Baiatul meu de 3 ani are distrofie musculara Duchenne. A fost diagnosticat la nastere in US unde locuim.
Un simplu test de sange care iti da valoatea totala CK ar putea sa-ti dea un raspuns. In Duchenne, CK este foarte mare >15,000 (normal <200) tot mari sunt si rezultatele la ASL/AST care sunt corelate cu CK-ul. Nu sunt familiara cu testele pe care le-au facut in Ro. Aici in US dupa rezultatul CK-ului se trece direct la test DNA care iti da mutatia genetica, nu se face biopsie musculara decat in cazuri foarte rare.
Ca simptome, difera de la pacient la pacient, dar in primii ani poti vedea:
-alearga mult mai incet decat alti copii de aceeasi varsta
-nu poate sa sara cu ambele picioarele
-urcat/coborat scari numai daca se ajuta de bara
-obosesc mai repede
-cad mai usor
-au coordonarea mai proasta
-fac manevra Gower cand se ridica de jos (cauta pe web si sunt fotografii)
Nu trebuie sa aiba neaparat toate simptomele si de obicei la varsta de 4 ani sunt putin mai puternici, trebuie sa te gandesti cam cum era la 2-3 ani.
Mutatia genetica este in gena dystrophin care este cea mai lunga gena din corpul uman si este pe cromozomul X care vine de la mama. 1/3 dintre cazuri insa sunt mutatii noi, din mame care nu au mutatia genetica, cum este si cazul fiului meu de exemplu. Eu nu am mutatia, la el s-a produs o mutatie genetica la conceptie.
Sper din tot sufletul ca baiatul tau sa nu aiba asta. Exista o alta forma de distrofie musculara numita Becker care progreseaza mai incet, 90% din cazuri insa au Duchenne (1 in 3500 de baieti se nasc cu Duchenne oriunde in lume). Eu am o prietena in Bucuresti care are un baiat de 6 ani cu aceeasi boala, ea este medic, daca ai nevoie te pot pune in legatura cu ea. Multe informatii gasesti la: www.parentprojectmd.org
Ca un prim pas as intreba pediatra care a fost rezultatul la total CK, daca nu este extrem de mare >15000 sunt sanse sa nu fie Duchenne. Iti doresc sa nu fie!
Numai bine!
Ofelia
nedelcur spune:
Buna ,si multumesc pentru informati la el CK-MB -191 U/L nu stiu ce insemna asta ca tu ziceai ceva de 15.000 ,dar pe noi ne-a trimis la neurolog pt biopsie musculara in Ro te trimite direct la biopsie ce teste ADN ,de fapt ca sa intelegi noi am ajuns aici din cauza transaminazelor care erau tot timpul mari ,nu pentru ca ar avea simptome de distfofie musculara ,dar ne stiind ce sa ne spuna dr. pediatru de ce tgo/tgp sunt mari la fel si CK ne-a trimis la neurolog cu suspiciunea a 2 boli ,prima DM si a doua o infectie cu un virus nu stiu sa-ti spun exact cum la denumit ,asa ca noi nu avem o confirmare pt DM ,dar am inceput sa ma documentez sa aflu mai multe despre boala ,nu pot decat sa va multumesc pt incurajari si sfaturi si o sa va dau de veste dupa ce ne vede neurologul.
Multa sanatate.
ofelia.marin spune:
Nu stiu care sunt valorile normale ale CK-MB si cat de corelat este cu valoarea totala CK. Asta am gasit online:
Total CK
38-120 ng/mL
CK-MB
0-3 ng/mL
Deci Total CK foarte marit este indicatie de distrofie musculara. Am sa incerc sa gasesc analizele baiatului me sa vad daca i-au facut si CK-MB si cat a fost.
Sugestia mea este sa te duci la pediatru (inainte sa ajungi la biopsie degeaba) si sa-i ceri sa ia sange si sa se uite la valuare totala CK si ASL/AST macar sa stai linistica ca nu este Duchenne daca rezultatele sunt normale. Biopsia musculara este o procedura invaziva si baiatul va fi sub anestezie generala. Neurologul o sa-ti spuna mai multe insa multi doctori nu stiu mult despre distrofie musculara din pacate, aici in US sunt numai cativa care sunt specilisti iar in Ro este mult mai rau din cate imi spune prietena mea din Bucuresti care isi aduce copilul 1 data/an in US.
Succes!
ofelia.marin spune:
Am verificat si baiatului meu nu i s-a facut CK-MB doar Total CK. Asa cum spui transaminazele sunt mari pentru ca sunt corelate cu CK-ul. Astea sunt rezultatele transaminazelor lui Robert:
AST (SGOT) (20-60) UNIT/L 357
ALT (SGPT) (5-45) UNIT/L 256
Inteleg ca in Ro se numesc TGO (AST in US) si TGP (ALT in US).
Nu stiu cat de mari sunt cele ale baiatului tau dar as intreba pediatra daca i-au facut total CK, aceasta este analiza care indica distrofie musculara aici.
nedelcur spune:
Buna , deci astea sunt analizele lui ERIK ,ALT/TGP-134,AST/TGO-166,ca de aici am facut si CK si LDH,si CK-MB 191 (valori normale 2-18)si LDH 2619 (valori normale 313-618)asta scrie pe foia de analize, asta ma speriat cel mai rau ca este foarte mare ,nu stiu ce sa mai zic ,ma omara incertitudinea asta aici nimeni nu stie sa iti spuna nimic te paseaza de la unu la altu cred ca o sa inebunesc pana la urma ,mai nasol ca la dr. neurolog ajung pe 27.10.2010 pt ca atunci o pot gasi la clinica particulara ca sincer in spital nu am curaj sa ma duc ,la ce experinte am avut cu cel mic in spitalele romanesti nu am curaj sa mai ajung inca o data ,ce sa zic acum raman la mila lui Dumnezeu,sper sa mai vb si multa sanatate celui mic.
ofelia.marin spune:
CK-MB este diferit de total CK. nu stiu ce sa spun decat daca vad ce valoare are total CK. noi n-am facut LDH. transaminazele sunt marite. ceva este, sper sa nu fie Duchenne! daca as stii valoarea CK as avea o idee.
alearga la fel de repede ca si copiii de aceeasi varsta?
nedelcur spune:
CK nu am facut ,asa ne pus dr pediatra sa fracem CK-MB ,de alergat nu stiu ce sa zic alearga dar nu la fel de repede ca si ceilalti copii dar nu stiu ce sa zic .am o nepoata de 7 ani care nu este asa energica ca ceilalti copii de varsta ei ,dar asa a fost ea tot timpul mai cumintica sa spunem ,asa ca nu stiu iti dai seama ca acum totul mi se pare ciudat la el decand am aflat de boala asta ,nu stiu ce sa zic sa dea domnul sa nu aiba boala asta .
a vroiam sa-mi spui daca poti si ai timp mai multe despre cum se manifesta boala asta ,si cum ai reusit tu sa trecei peste obstacolul asta ,daca se adevereste ca ERIK ar avea boala asta eu nu stiu daca pot sa trec mai departe cred ca o sa clachez.
ofelia.marin spune:
Si eu sper din suflet ca baiatul tau sa nu aiba boala! Daca nu ai rabdare pana la biopsie poti sa ceri sa-i faca CK-ul si daca este suficient de mic te mai linistesti!
Eu as putea sa-ti spun cum se manifesta dar nu stiu daca este o idee buna sa te gandesti la asta inainte sa vezi daca o are...nu este nimic bun despre boala asta, singurul tratament aprobat pana in prezent sunt cortico-steroizii (deflazacort sau prednison) care le prelungesc perioada in care pot merge cu 2-3 ani. Sunt in scaun cu rotile in jur de 10-12 ani si mor in jur de 20-25. Eu spun ca mai bine astepti rezultatele, ce sens are sa te gandeti la Duchenne cand poate sa nu aiba asta, exista multe alte forme de distrofie musculara, Duchenne este cea mai frecventa (90% dintre cazuri, 1 in 3500 de baieti se nascc cu o mutatie genetica producand boala, 1/3 din cazuri sunt mutatii noi din mame care nu au mutatia genetica sau istorie in familie).
Este incredibil de greu sa traiesti cu asta zi de zi dar te obisnuiesti pentru binele copilului care are mare nevoie de tine. Primii ani sunt oarecum "usori" pentru ca el nu are multe simptome. Eu am foarte multi prieteni pe Facebook care au copii cu boala asta, discut cu ei mereu, ne intalnim cateodata cand vin la doctori aici in Ohio (din intamplare unii dintre cei mai buni doctori pentru boala asta in lume sunt aici in orasul unde traim noi, Columbus, OH). Un alt lucru care ne ajuta mult este faptul ca sunt multe medicamente noi testate in clinical trials pentru Duchenne in momentul de fata. Toti speram ca in urmatorii 2-3-4 ani sa se aprobe unele dintre ele si asta ar putea modifica fundamental progresia bolii. Exista sperante si asta este ceea ce ne face sa tinem capul sus si sa mergem mai departe! Este foarte greu insa nu imposibil sa ai o viata oarecum normala dupa un astfel de diagnostic. Primul an dupa diagnostic este ingrozitor insa treptat, treptat iti revii si esti tare pentru copilul tau care are mare nevoie de tine! Primul nostru gand dupa ce ne-am mai revenit a fost sa mai avem inca un copil, Robert este primul nostru copil, implineste 3 ani vineri. La un an si 9 luni dupa Robert s-a nascut Julia, ea are acum 15 luni. Viata merge inainte!
Sfatul meu este sa incerci sa nu te gandesti prea mult la asta...fa analiza Ck-ului daca poti, sanse sunt sa fie altceva si nu Duchenne.
nedelcur spune:
PT.OFELIA MARIN
Iti multumesc din suflet pentru cuvintele de incurajare ,ce sa zic si la noi este la fel ERIK este primul si singurul nostru copil ,a fost super dorit si iti dai seama dupa 4 ani de zile sa ti se spuna ca copilul tau ar putea sa aiba boala asta este foarte groaznic ,cred ca nu asi dori la nimeni sa treca prin ce trec eu in perioada asta ,dar trebuie sa gasesc puterea sa merg mai departe pentru el.
O sa mai vb dupa ce ajungem la neurolog si o sa incerc sa-i fac CK ,sa vad ce iese,multumesc inca o data pentru tot sprijinul numai o mama care trece prin asa ceva ma poate intelege
Multumesc