Ajutor, indrumare, va rog!
Ajutor, indrumare, va rog! | Autor: Carmenbr
Am mare nevoie de ajutor, de o indrumare mai precis pentru ca nu stiu la care din subiectele de aici as putea pune intrebari ca sa stim incotro sa o luam.
Cumnata mea a primit diagnosticul asta. A mai trecut cineva prin asa ceva, ma puteti ajuta cu niste sfaturi ca sa stim care e urmatorul pas va rog?
Multumesc mult pentru orice sfat.
Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii.
Este vorba de asa numita "heterozigatie compusa" deoarece ambele mutatii sunt heterozigote. Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat,comparativ cu populatia generala.
Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi in luna mica de sarcina, se recomanda normalizarea nivelului homociteinei prin substitutie vitaminica adecvata. De asemenea recomandam anual un control al homocisteinei. La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana. Alti factori de risc asociati (imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul, obezitatea) pot declansa tromboze. Se recomanda un control familial.
La analize au iesit asa:
Mutatia factorului V LeidenReal-time PCR LightCycler
Detectie pozitiv
Genotipare heterozigot
Homocisteina
metoda imunochimica cu detectie prin chemiluminiscenta [
b]4.66 #956;mol/L valori normale 5 - 12
Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc
trombofilie
Real-time PCR LightCycler
Mutatia C677T
Detectie pozitiv
genotipare heterozigot
Rezistenta la proteina C activata (APCR)
test de coagulare 83 secunde valori normale #8805; 120
Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc
trombofilie
Real-time PCR LightCycler
Mutatia A1298C
Detectie pozitiv
genotip heterozigot
Imunoglobulina IgG (subclase 1-4)
IgG1 1070 mg/dL valori normale 280 - 800
IgG2 635 mg/dL valori normale 115 - 570
IgG3 147 mg/dL valori normale 24 - 125
IgG4 27.9 mg/dL valori normale 5.2 - 125
Editez, ca se pare ca am gresit. Ala77 multumesc de atentionare. Am mai deschis inca o data raportul de analize si sunt de fapt 2 coloane de raspuns, pozitiv si negativ. Eu am dat copy paste si am copiat gresit din graba. Cele de mai sus sunt toate pozitivate.
Carmen & Ericutz (15.06.2004)
Ajutati-o pe Diana!
www.desprecopii.com/forum/topic.asp?TOPIC_ID=68525 " target="_blank"> Povestea nasterii![/b]
Raspunsuri
ala77 spune:
Din ceea ce ai postat, eu vad ca nu exista mutatii, vad ca in dreptul lor scrie "negativ". Nivelul homocisteinei, de asemenea, se incadreaza in limite normale. singurele crescute sunt IgG-urile.
goldi spune:
Carmen, este un subiect al fetelor cu probleme asemanatoare, intitulat "Trombofilia ..." si vei primi sfaturile cele mai competente de la fetele inimoase de acolo .
Cauta-l pe peginile urmatoare de la "Asteptand un ingeras" .
"Mult timp am avut impresia ca viata mea va incepe in curand, adevarata mea viata !...
In final, am inteles insa ca obstacolele reprezinta de fapt viata ." Alfred Souza
Oana_B spune:
Carmen
, am copiat mesajul la subiectul Trombofilia, o cauza a infertilitatii indicat de goldi.