Hipercolesterolemie-urgent!!!

Mai jos este mesajul disperat al unor parinti care au nevoie de ajutor. Va rog din suflet sa-i ajutati cu o informatie ceva sa-si poata salva copilul.

"Va rugam ajutati-ne daca stiti ceva despre boala urmatoare: fetita noastra de 11 luni are colesterolul foarte mare cu valori intre 800 si 1000 si Ldl intre 800 si 850. Trigliceridele sunt normale. Ne-a alarmat aparitia unor dungi galbene-portocalii la incheieturi(tendonul lui achile).

Fetita:
- este alaptata la san 90% din alimentatie
- are 9 kg , 73 cm si perimetrul cranian 44cm
- s-a nascut cu 3,600 kg si inaltimea de 50cm
- este normal dezvoltata
- este foarte activa
- organele interne nu sunt afectate inca conform ecografiilor( EKG, EEG abdominal)
- rezultatele endocrinologice sunt normale(FT3,FT4, TSH)

Parintii:
- ambii avem 32 de ani
- nivelul colesterolului intre (160-180)
- Greutate si inaltime normale(mama 55kg/1.67, tata 87 kg/1.89)
- nimeni din familie pana la a 3 generatie nu a avut hipercolesterolomie si nici nu au existat cazuri de moarte subita
- Mai avem un baiatel de aproape 5 ani care e perfect sanatos
In Romania nimeni pana in acest moment nu a putut pune un diagnostic sigur, nimeni din tara nu a vazut un asemenea caz la un copil de 11 luni.

Am vorbit cu mai multi medici (specialisti din domeniu - geneticieni, gastroenterologi, boli metabolice) din pediatrie si nici unul nu a avut un pacient cu asa un diagnostic dar marea majoritate suspecteaza hipercolesterolemie familiala homozigota dar fara a ne indica un tratament sau alti specialisti care ne-ar putea indica un tratament sau un loc in care se trateaza aceasta boala. Aparent dar fara indicatii clare tratamentul se poate face cu colesteramina dar fara rezultate si cu efecte secundare deosebit de grave.

Nu se stie ce teste trebuiesc facute pentru a depista exact boala (teste genetice sau altceva).

1) Poate cineva sa ne ajute cu determinarea exacta a diagnosticului
(cineva cu experienta in astfel de cazuri)

2)Cum putem scadea colesterolul la aceasta varsta?

3) Este indicata colisteramina la aceasta varsta?

4) Ne poate cineva indica o clinica sau un medic de oriunde pt un diagnostic corect si o schema de tratament?

Va multumim anticipat pt raspunsuri".

*****************************************Mirabela, mamik de pitic www.totsites.com/tot/davidstefan" target="_blank">DAVID STEFAN (21.09.2006)