Ajutor ! Ce stiti despre " TALASEMIE "

Ce stiti despre " TALASEMIE "

ionicutza spune:

Definite si istoric


Talasemia este o boala gentica de sange, ce afecteaza capacitatea unei persoane de a produce hemoglobina. Hemoglobina este o proteina in celulele rosii ce transporta oxigen si substante nutritive in tot corpul. Fara aceasta, organismul este slabit. In trecut, inainte sa se afle despre raspandirea acestei boli, talasemia purta numele de "anemie mediteraneana" Vine de la cuvantul grecesc "thalasanemia" care inseamna "anemie de mare".Formele de talasemie (3) fac parte dintre cele mai raspandite boli genetice din lume. De-a lungul anilor talasemia se face vinovata de moartea multor milioane de copii. Curios este faptul ca atunci cand a fost recunoscuta ca boala in 1925, a fost recunoscuta in America unde nu era atat de raspandita. Pediatrul care a descoperit talasemia se numea Thomas Cooley. Urmand cercetarile sale au fost gasite multe cazuri si numele sub care aceasta boala se inregistra era acela de "Cooley's anemia". Este cunoscut faptul ca talasemia nu se intalneste numai la persoane din zona Mediteranei, dar si la locuitori din subcontinentul Indian, Sud-Estul Asiei si Africa si s-a transmis prin emigrantii din acele zone. Zonele in care se intalneste talasemia sunt aceleasi cu cele in care a existat pe vremuri, malarie. Cercetatorii presupun ca cei ce detin gena ce da nastere talasemiei sunt protejati impotriva malariei. Unii doctori sunt de parere ca datorita faptului ca celulele rosii ale unui talasemic sunt fragile microbul malariei ajunge in celulele rosii ce se rup si microbul nu se poate dezvolta. In persoanele sanatoase, parazitul malariei continua sa se inmulteasca. Iata deci cum persoanele ce prezinta o forma de talasemie se pare ca sunt protejate impotriva malariei.
Dupa studii indelungate, medicina poate oferi talasemicilor tratamente mult mai bune decat se putea in trecut. In urma fenomenului de migratie in ultimii 10 ani s-au inregistrat cresteri si in randul talasemicilor din Nordul Americii. .Boala este intalnita in 60 de tari. Copii care se nasc din parinti ambii cu talasemie minora, au 1 din 4 sanse sa mosteneasca forma cea mai aspra a talasemiei si anume talasemia majora. Nu cu mult timp in urma copii ce se nasteau cu aceasta boala nu traiau mai mult de 10 ani, insa printr-o medicina avansata, sansa de viata mai indelungata a celor bolnavi de talasemie a crescut. Pentru a supravietui pacientii trebuie sa faca transfuzii de sange la fiecare doua-patru saptamani. In fiecare noapte, timp de 12 ore trebuie sa isi injecteze o substanta medicamentoasa. Nu exista inca nici un tratament care sa duca la vindecare completa dar transplantul de maduva si terapia genetica desi sunt inca experimentale, dovedesc ca nu peste multa vreme se va perfectiona un tratament si impotriva talasemiei.

Tipuri de Talasemie

Exista 3 tipuri de talasemie : minora, intermediara si majora Talasemia minora - este posibil sa nu cauzeze nici un simptom, dar exista modificari in compozitia sangelui .O persoana ce
are talasemia minora nu are de obicei probleme de sanatate exceptand o usoara anemie ce nu se poate corecta
printr-un supliment de fier.
Talasemia intermediara - se numeste si "Cooley's Anemia" este mult mai putin intalnita si difera de la persoana la
persoana. Este forma mijlocie a acestei boli.
Talasemia majora - (poarta si numele de "anemie mediteraneana" sau "Cooley's Anemia" purtand numele dupa
doctorul ce a descris-o prima data in 1925 ) este forma severa a acestei boli ce necesita tratament pentru toata
perioada vietii.


Cum se transmite talasemia?

Talasemia este o boala genetica, ceea ce inseamna ca e transmisa de parinti, copiilor lor, genetic(la nastere). Nu este contagioasa si nu se poate face ca si o raceala. Ambii parinti trebuie sa aiba talasemie minora in ordine ca talasemia majora sa fie transmisa copiilor dar e suficient ca un parinte sa aiba talasemie minora ca sa poata fi mostenita aceasta forma minora de catre copii. Talasemia minora poate sa treaca chiar neobservata inainte insa ca sa se nasca un copil cu talasemie majora din combinatia a 2 parinti ce au talasemie minora si nu stiu despre ea. Probabilitatea de a dobandi thalasemia exista pentru fiecare copil indiferent de ce s-a intamplat cu copii pe care acelasi cuplu i-a avut pana atunci. Este o loterie, un destin atunci cand vorbim despre thalasemia minora mostenita de la un parinte cand celalalt parinte e perfect sanatos. In acest caz (un parinte sanatos si unul cu t. minora) copilul are o singura sansa din 4 ca sa mosteneasca aseasta boala In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi.
Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca copii sa iasa cu t.majora si 50% cu t. minora. Imaginea de mai jos descrie modul de transmitere genetica:

A treia imagine arata cum toti copii ce rezulta din 2 parinti cu t.majora vor avea t.majora. Acest motiv a adus multe cupluri in care ambii parteneri aveau t.majora in stadiul de a folosi inseminare artificiala pentru a avea copii care sa poata trai o viata fara sacrificii asa cum este viata lor.



Vei gasi mai multe informatii pe site-ul [size=6]www.geocities.com/moantza/Thalassemia/Cuprins.html

dupa ce am citit eu pe acest site nu prea cred ca are talasemie major pt. ca bolnavul care are aceasta boala necestita transfuzii de singe pentru a supravietui, dar mai bine citeste si tu.

Va doresc multa sanatate si putere sa treceti peste necazuri.

andreea_tx spune:

Sigur e pus dignosticul corect? Unde a facut anlizele?
Trebuie facute la centrul de hematologie.Daca intradevar are talasemie majora era depistata pana acum sau avea probleme si trebuia sa faca transfuzii de sange pana acum.Iti spun pentru ca baietelul meu are 4 ani jumate si a fost diagn.cu talasemie minora.Hematologul mi-a explicat ca daca era majora avea probleme pana intr-un an .Deci e greu de spus ca adus-o pana la varsta asta fara un tratament adecvat.Deci sa se adreseze la centrul de hematologie bucuresti cu o trimitere de kla medicul de fam.si acolo ii face toate analizele sangelui si la electroforeza se vede daca e majora sau minora.Sa se programeze inainte pentru ca e foarte aglomerat dureaza si 2-3 luni pana la programare.Telef. este2128126/226

andreeat

axia spune:

Din cate stiu eu talasemia este o forma acuta de lipsa de fier in organism. Adica anemie.
Dar doctorul ala "dastept" care i-a pus diagnosticul nu i-a explicat si despre ce e vorba ? Ce tratament i-a recomandat ?

Andre si BB Tibi

Carmen Simona spune:

multumesc

andreea_tx spune:

quote:

---

Originally posted by axia

Din cate stiu eu talasemia este o forma acuta de lipsa de fier in organism. Adica anemie.
Dar doctorul ala "dastept" care i-a pus diagnosticul nu i-a explicat si despre ce e vorba ? Ce tratament i-a recomandat ?

Andre si BB Tibi

---

---------------------------------------------------------------------------------------------------talasemia nu e lipsa de fier in organism ci lipsa de globule rosii.Globulele rosii ori nu sunt suficiente ori sunt prea multe dar se distrug repede.

andreeat

Carmen Simona spune:

Multumesc

Carmen

AC spune:

Carmen,

este o boala genetica serioasa, mai ales descoperita asa tarziu. Pentru tratamentul thalassemiei majore (afla, beta) se fac transfuzii de sange regulate, nu se da fier pentru ca in timp se acumuleaza in cantitati toxice. Ba mai mult trebuie redus excesul de fier cu un medicament numit Desferal, procedura este extrem de dureroasa si de costisitoare. Se pare ca supravietuirea pe termen lung este direct legata de tratamentul cu Desferal. Exista cercetari si pentru medicamente orale... si fiind in US ai putea poate incerca sa-ti pui sora intr-un trial progr. , daca tratamentul ei nu poate fi facut in .ro gratis.

Si si tu ar trebui sa-ti faci o analiza genetica serioasa.

Uite cateva resurse despre thalassemie in engleza dar tu fiind din US nu ar trebui sa fie o problema. POti citi in detaliu

http://www.cooleysanemia.org/index.php
http://www.chclibrary.org/micromed/00067640.html
http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_thal.html

Andreea si galusca si ghemotocul asteptat pe 4 iulie 2005

Kittycat spune:

Carmen, in Bucuresti la Spitalul Fundeni la sectia de pediatrie exista centrul national de talasemie. De asemenea exista si o sectie de hematologie ff buna. Incearca sa obtii un bilet de trimitere pt Fundeni, hematologie. Mi se pare f ciudat, ca sa nu zic putin probabil ca un asemenea diagnostic sever sa se puna de-abia la 28 de ani; exista mai multe forme de talasemie (majora, minora, tara talasemica), dar dg de talasemie majora se pune in copilarie, fara tratament putin probabil sa supravietuiasca pana la maturitate. Sa dea Dzeu sa nu fie talasemie majora, pt ca practic singurul tratament care asigura vindecarea si implicit o supravietuire indelungata este transplantul de maduva.

Andra,de printesa (15 noiembrie 2004)

relyana spune:

Fetelor, si eu am auzit de anomalia asta de la o cunostinta care a fost diagnosticata cu thalasemie. Va rog, spuneti-mi si mie care sunt simptomele? Daca exista simptome specifice, sau poate - fiind organismul sensibil - te poti alege cu diverse? (Cunostinta mea una-doua facea un fel de alergie f. agresiva, una-doua era racita - tot forma agresiva...). Multumesc de eventualele raspunsuri.

Carmen Simona, dc ai diagnosticul si medicii deja se ocupa de sora ta, sunt sigura ca va fi bine. Cum se spune la voi in America, "nu exista problema fara rezolvare". Curaj si sa nu plangi ca ai trecut de faza cea mai importanta: diagnosticul corect.

Carmen Simona spune:

Multumesc.
Sanatate.

Carmen