Trombofilia, o cauza a infertilitatii -68-

5ab1na spune:

MeAlex in primul rand tin sa-ti spun ca-mi pare rau pt sarcina ta.
pe buletinul meu scrie asa
Gena PAI (polimorfism 675 4G/5G) - risc trombofilie

PCR
Pacientul este homozigot pentru deletia promotorului genei PAI 1(status 4G/4G tip mutant).
Deletia guanozinei in pozitia 675 a genei PAI1 care apare in forma homozigota la 11% din populatia europeana conduce la o crestere a
nivelului de PAI 1 in sange. Concentratia plasmatica ridicata de PAI 1 constituie un factor de risc pentru boala tromboembolica. Starea de
purtator pentru alela 4G este asociata cu obezitate si hipertensiune arteriala precum si cu cresterea riscului de infarct miocardic, iar la
femei cu preeclampsia. Transmiterea defectului genetic este autozomal-recesiva si se recomanda un control familial.

eu inteleg ce scrie acolo unde spune ca gena mea are status 4g/4g.
sus e denumirea analizei pe care am solicitat-o. blabla bla 4g/5g
la tine nu e la fel?

Cris_25 spune:

Uite ce am gasit pe site-ul de la matei Basarab legat de cele 2 mutatii PAI:

"Cresterea nivelului de inhibitor al activatorului de pasminogen de tip 1 (PAI-1) reprezinta un factor de risc pentru tromboze venoase sau arteriale. PAI-1 este responsabil de inhibarea a doua proteine care joaca un rol important in dizolvarea unui tromb. In consecinta, un nivel crescut de PAI-1 conduce la o inhibare puternica a acestor proteine si la o viteza scazuta de descompunere a unui cheag sanguin.
Doua polimofisme in gena PAI-1 sunt asociate cu un nivel crescut de PAI-1. In pozitia -675, prin insertie sau deletie, pot fi prezente 4 sau 5 nucleotide de guanina. Daca alela 4G este prezenta, exista un risc crescut de tromboza venoasa, in principal daca sunt prezente si alte mutatii implicate in tromboze. In plus, pentru acest genotip, s-a stabilit si existenta unui risc crescut de infarct miocardic si de oprire in evolutie a unei sarcini in primul trimestru.

In cazul celei de-a doua mutatii, exista un schimb de adenina cu guanina in pozitia -844. Daca alela A este prezenta, riscul de tromboza venoasa este crescut la purtatorii de factor V Leiden.

Cata vreme exista un risc crescut de tromboza prin combinarea cu alte mutatii implicate in tromboza, testarea polimorfismului genei PAI-1 ar trebui facuta pentru identificarea unui risc individual. De asemenea este util pentru testarea pacientilor cu boala coronariana sau sarcini cu risc inalt."

Poate intelegeti si voi mai multe din acest articol... Seamana foarte mult cu ce mi-a explicat mie la telefon.

Din cate vad aici, la PAI 675 nu e ok daca apare acel 4G, fie in combinatia 4G 4G, fie in combinatia 4G 5G. Dar nu inteleg ce se intampla daca e 5G 5G.
La fel la PAI 844, nu e ok daca apare alela aia A. Deci daca e AG sau AA nu e bine (asa mi-a explicat si dr). Dar la fel si aici, daca e GG ?

---

Gena MTHFR Mutatia 677 C>T Heterozigota
Gena PAI Mutatia -844G Homozigota

---

FIV1, FIV2, feb-nov 2010 Cluj, dr. Surcel, nereusite
FIV3, august 2011 Budapesta, dr. PK, nereusit

Cris_25 spune:

Acel 4G/5G apare in numele analizei ... Din cate am citit mai sus, la tine pe analiza scria: Pacientul este homozigot pentru deletia promotorului genei PAI1 (status 4G/4G tip mutant). Deci 4G 4G este rezultatul tau ... Eu asa inteleg!

---

Gena MTHFR Mutatia 677 C>T Heterozigota
Gena PAI Mutatia -844G Homozigota

---

FIV1, FIV2, feb-nov 2010 Cluj, dr. Surcel, nereusite
FIV3, august 2011 Budapesta, dr. PK, nereusit

5ab1na spune:

Multumesc Cris acum am vazut si eu ce postase MeAlex mai devreme.
Nu stiu nimic de 844.

MeAlex spune:

Multumesc mult, 5ab1na!

Is proasta...Le-am inversat...am zis ca numele analizei e rezultatul. Oricum tot homozigoata este...dar e 4G/4G! Acum sunt ca la carte...mama ei de genetica!

Gena MTHFR - mutatie C677T heterozigota, Gena PAI - mutatie 4G/4G homozigota
3 sarcini oprite in evolutie la 7 s, 9s, 9 s (a 3-a sub tratament cu Clexane)
Tratament pregatitor sarcina: Aspenter 1/zi, Femibion1 1/zi, CETEBE 1 g/zi, MagneB6 1/zi,
Acid folic 1/zi, Vitamina E 1/zi (primele 10 zile ale cm)
pentru sanatos!

5ab1na spune:

mama ei de gena si alela...

sunshine4ever spune:

Asta o am eu : Pacientul este homozigot pentru deletia promotorului genei PAI 1(status 4G/4G tip mutant).
Deletia guanozinei in pozitia 675 a genei PAI1 care apare in forma homozigota la 11% din populatia europeana conduce la o crestere a
nivelului de PAI 1 in sange. Concentratia plasmatica ridicata de PAI 1 constituie un factor de risc pentru boala tromboembolica. Starea de
purtator pentru alela 4G este asociata cu obezitate si hipertensiune arteriala precum si cu cresterea riscului de infarct miocardic, iar la
femei cu preeclampsia. Transmiterea defectului genetic este autozomal-recesiva si se recomanda un control familial.

---

''Uneori, cand ai impresia ca totul s-a sfarsit,viata iti ofera de fapt un nou inceput. Totul e sa stii sa-l recunosti'' Richard Paul Evans

---

Fiv1-hiperstimulare, Fiv2-nereusit(2007),1sarcina obtinut natural-oprit din evolutie la 3sapt si 3 zile gestational (2010), a 2-a sarcina obtinut natural - oprit din evolutie la 6 sapt (2011)

MTHFR A1298C heterozigot, PAI1(675 4G/4G) homozigot, mutatia V34L pozitiv-genotip heterozigot,insulinorezistenta

Tratament: femibion 1/zi, acid folic 5mg/zi,magneB6 1/zi, aspenter 75mg/zi, Glucophage 1000mg,Clexane 2x0,4/zi

sunshine4ever spune:

Si uitati-va ce imi scrie la analiza mutatiei factorului 13 : La pacientii purtatori ai mutatiei V34L s-a constat o incidenta mai scazuta de tromboze venoase si infarct miocardic in comparatie cu
persoanele fara aceasta modificare. Conform datelor actuale pacientii cu aceasta mutatie prezinta tendinta mai mare la sangerare. Pe de
alta parte, unele studii au aratat o incidenta mai mare de avorturi recurente, mai ales daca se asociaza si mutatia promotorului genei
PAI-1.

---

''Uneori, cand ai impresia ca totul s-a sfarsit,viata iti ofera de fapt un nou inceput. Totul e sa stii sa-l recunosti'' Richard Paul Evans

---

Fiv1-hiperstimulare, Fiv2-nereusit(2007),1sarcina obtinut natural-oprit din evolutie la 3sapt si 3 zile gestational (2010), a 2-a sarcina obtinut natural - oprit din evolutie la 6 sapt (2011)

MTHFR A1298C heterozigot, PAI1(675 4G/4G) homozigot, mutatia V34L pozitiv-genotip heterozigot,insulinorezistenta

Tratament: femibion 1/zi, acid folic 5mg/zi,magneB6 1/zi, aspenter 75mg/zi, Glucophage 1000mg,Clexane 2x0,4/zi

danylini spune:

Hello

Mealex eu am pai 4g/5g dupa cum se vede la semn#259;tura , combinatia cu mthfr nu e a buna...

Sper eu din prima zi de cm am f#259;cut clexane de 0,6 si cu seara înainte de punctie Dr mi-a zis sa fac jumate adic#259; de 0,3 si in seara punctiei am reluat normal. Si am luat si aspirina zilnic ptr ca endometru era subtire. Dar am luat doze mari de estrofem si progesteron pe termen lung.

5ab1na spune:

danylini ce abordare....
si aspirina si clexane de 0,6 si neintrerupt...
unde ai facut fiv-ul asta?
eu am 677t homozigot si pai 4g/4g. mutatia factorului 13 n-am facut-o pt ca...am cerut factor 13 in loc de mutatia factorului 13
m-am plictisit si n-am mai facut-o
in caz de fiv...tot aceeasi doza de clexane prrsupun ca iau. si probabil din proprie initiativa ca doar asa poate fi mai palpitant.