Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?

anamariam79 spune:

Vreau sa va povestesc si eu din experienta noastra, poate va ajuta pe cineva pe viitor. Am avut o sarcina fara nici un fel de probleme, ecografiile perfecte, dublu si triplu test la fel, nastere la termen, in mai 2010, totul perfect pana cand fetita mea, Miruna, avea 4-5 luni. Atunci am inceput sa imi pun intrebari si sa ma nelinistesc cu fiecare zi mai mult. Inca nu tinea capusorul, si nu lovea cu picioarele. Am zis initial ca e mai inceata, medicii au spus ca o avea rahitism si de asta se dezvolta mai greu. Au urmat analize peste analize, toate perfecte. Pana la 6 luni cand am ajuns la un medic neurolog pediatru si am auzit un posibil diagnostic crunt: Atrofie Musculara Spinala. Am refuzat sa cred ca copilul meu poate avea asa ceva. O boala genetica foarte grava, care afecteaza 1 din 6000 de copii, care evolueaza de la copil normal spre o paralizie progresiva totala, care afecteaza toti nervii responsabili de orice miscare, si in final cei responsabili pentru inghitit si respirat, cu o speranta de viata de maxim 2 ani. Pur si simplu am refuzat sa cred. Nu aveam cazuri in familie. La 9 luni am hotarat sa ii fac totusi analiza genetica pentru aceasta boala, dar fiind ferm convinsa ca Miruna nu are asa ceva. Rezultatul a fost crunt, si doctorita pe care o credeam nebuna s-a dovedit ca avea dreptate.

Au urmat zile si nopti de nesomn, de intors internetul pe dos in cautarea unei solutii, vorbit si in China, si in Germania, si in Italia, si Ucraina, disperati sa facem orice, numai ca nu aveam nici o solutie, pentru ca pur si simplu nu exista tratament, nici macar celulele stem nu aveau cum sa ne ajute. Nimic. Doar kinetoterapie sa-si mai dezmorteasca manutzele si piciorusele, inot, ceva medicatie dar fara prea mare folos, si multa multa speranta in Dumnezeu. Lupta Mirunei cu boala s-a incheiat la 1 an 2 luni si 8 zile, lasand in urma un gol si o durere cum greu isi poate cineva imagina. O vom iubi mereu si ne gandim la ea in fiecare zi. Si doar dupa ce ai un copil bolnav, dar grav bolnav, ii privesti pe cei cu probleme cu alti ochi, si poti intelege intr-adevar ce e in inima unui parinte.

Am aflat inca de cand traia Miruna ca ambii parinti trebuiau sa fie purtatori ai aceleasi mutatii genetice pentru ca un copil sa dezvolte boala, si ca orice sarcina are 25% sanse sa dea un copil la fel - bolnav, si 75% sanse sa fie bine. Dupa ce Miruna si-a dobandit aripile de ingeras am facut si noi ca parinti testele genetice pentru aceasta boala, si da, s-a confirmat ca amandoi suntem purtatori. Scumpe, 450 de lei de persoana, doar pentru a vedea o gena. Una singura. E usor sa spui sa recomande medicii analize genetice, dar nu poti sa te apuci sa testezi fiecare gena, poti cel mult sa te uiti la bolile cele mai frecvent intalnite, dar din 30.000 de gene, e imposibil sa ai garantii.

Ne doream un copil sa umple golul, si ni-l doream in clipa aceea, nu peste luni sau ani. Ne-am gandit initial la tehnici de fertilizare in vitro cu testarea embrionului inainte de implantare (adica FIV cu PGD) - procedura care se efectueaza in alte tari europene, si chiar si la noi la 2 clinici din bucuresti. Pentru ca ma gandeam ca nu as suporta gandul unui avort daca copilul nu ar fi sanatos, si voiam sa evit din start asta. Dar medicii de la una din aceste clinici ne-au sfatuim sa incercam pe cale naturala ca avem multe sanse de reusita, 75%, ca un FIV cu PGD e foarte scump, ca deregleaza hormonal, si ca sanse de reusita avem destul de mici, si dupa durerea pierderii fetitei, ar durea si mai rau un esec si multi bani cheltuiti - 7000 de euro.

Ne-am intors acasa dezamagiti, furiosi, si totusi increzatori, si ne-am pus pe treaba, dar fara sa ne chinuim prea mult. S-a prins bebe 2 din prima. La 11-12 saptamani am mers in Austria si am facut ceea ce se numeste Biopsia de vilozitati Coriale (similara cu amniocenteza, doar ca se face devreme, dupa 11 saptamani, si se ia o proba din placenta, nu din lichidul amniotic). Se face si in Romania analiza, dar eu pentru linistea mea, am preferat Austria. In 2 zile am avut rezultatele pentru Sindrom Down si inca 2 cromozomi: 13 si 18, si sexul copilului. Peste inca o saptamana am avut rezultatele pentru boala care ne interesa pe noi, Atrofia Musculara Spinala, care arata ca bebe e sanatos, si e baietel. Biopsia de vilozitati coriale este invaziva, are un risc de avort de 2%, nu a durut decat foarte foarte putin, nu am avut dureri sau sangerari dupa. Acum astepatm rezultatul cariotipului, care cred ca va fi ok. Si sper din toata inima sa avem un baietel sanatos si sa ne bucuram toata viata de el.

Sper sa ajute pe cineva, si sa nu va suparati ca am scris asa mult. va pup si va doresc la toate mamicile si aspirantele la titlul de mamica sa aveti copii sanatosi.

Lenke1985 spune:

Buna fetelor! Sunt noua pe forum, dar sper sa ma primiti si pe mine...
Am luat rezultatul de la dublu test , fiind la prima sarcina nu inteleg nimic. Voi ce ziceti?

Papp-A 1,33 mlU/ml - MoM 2,13
fb-HCG 39,8 ng/ml -MoM 0,93
Age risk: 1: 833
Trisomy 21 <1:10000
Trisomy 18<1:10000

honney_bunny spune:

Imi pare rau, Lenke, ca raspund asa de tarziu. O sa postez totusi, poate ii este altcuiva util raspunsul. Dublul test calculeaza doar riscul de sindrom Down si pentru inca doua trisomii (14 si 18) - cel putin asa stiu eu.
Din ceea ce inteleg eu, riscul asociat varstei tale este de 1/833.
Riscul de sindrom Down, numit si trisomia 21(calculat in functie de nivelul celor doi hormoni) este mai mic de 1/ 10000 (ceea ce inseamna negativ - nu exista risc calculat prin test). Adica riscul este mai mic decat 1 nou-noscut din 10000.
Deasemenea, pentru trisomia 18 (sindrom Edwards)- negativ.
Rezultatele dublului test sunt foarte bune, cu alte cuvinte.
Totusi, aceste teste (dublul si triplul test) sunt doar statistice (ele se raporteaza la niste baze de date pe care le au laboratoarele si la nivelul hormonilor analizati la momentul acela, in functie de varsta sarcinii).

PS: Multa sanatate voua si bebelusilor vostri!

epopeasca spune:

Anamaria, stii cumva unde in tara se face biopsia de vilozitati coriale si cam cat costa? Eu sunt la a doua sarcina (am o fetita sanatoasa, frumoasa si desteapta), dar am Rh- si, cu toate ca am facut vaccinul imediat dupa nastere si medicul a spus ca nu am de ce sa-mi fac griji deocamdata, tot am emotii. Insa tot din cauza Rh-ului nu stiu daca ar fi ok sa fac biopsia sau amnio

7 saptamani

Leditia spune:

Din cate tin eu minte la medlife in Bucuresti se face aceasta analiza.Posibil sa se faca si in alte clinici in Bucuresti,insa eu m-am interesat in urma cu 2 ani la medlife pt aceasta analiza.(am ramas insarcinata accidental si era de musai avand in vedere ca am un copil cu fibroza chistica desi nu am avut probleme cu asa ceva in familie niciunul din noi)
Sanatate tuturor.

Tilia spune:

Cata inconstienta! Si mai esti si mandra!

Tilia spune:

Ma refeream la @gabriella1., nu stiu de ce nu a aparut citatul.

desert_rose spune:

Fetelor, in primul rand va rog sa ma scuzati daca nu postez pe topicul care trebuie... insa m-am tot uitat si nu am gasit (sau poate nu am cautat cum trebuie) un topic separat pentru ecografii.

Asadar: sunt insarcinata in 10 saptamani, am facut o ecografie, iar pentru urmatoarea am fost chemata peste aproape 2 luni, aproximativ prin saptamana 17 (dupa calculele mele). Intrebarea mea: nu este cam tarziu? Mi-e frica sa nu pierd consultatii/ecografii importante pana atunci, ori analize de sange care se fac intr-o anumita perioada (am citit despre dublul test) si care in saptamana a 17-a nu vor mai fi concludente.
Ce spuneti? Sa imi fac o programare la alt doctor? Pentru ce este neaparat necesar si in ce saptamana?

Blue_sea spune:

Desert Rose, pare cam tarziu. Ar trebui sa faci morfofetala de trim I care se face pana in 13 sapt+6 zile.
Te asteptam la Odiseea Bulgarasilor

11+

Flavia spune:

Dragele mele,
de vreo doi ani a aparut un test nou se numeste :Screening prenatal pentru anomaliile genetice comune ale fatului" .
Este un test diagnostic si nu statistic(dublu/triplu test asta sunt) care identifica pentru anomaliile de cromozomi :21(Down),18(Edwards),13(patau),x si y la fat inca din SAPTAMANA 9 de sarcina.
Testul presupune recoltarea a doua eprubete de sange de la mama si saliva de la tata si are o acuratete de 97,3%.
Practic se izoleaza in sangele mamei ADN copil .
Mai multe detalii despre test gasiti la www.panoramatest.com.

In Bucuresti se face la www.geneticlab.ro si costa 4500 de lei.
Marele avantaj al acestui test este ca se poate face in timp util si nu presupune risc pentru sarcina.Mai mult fiind un teste diagonstic si nu statistic stii macar cum stai si nu dai cu zarul.

Rezultatele acestui test vin dupa 15 zile lucratoare.

Dezavantaj:costul mare pentru mamicile din RO desi nici amniocenteza nu este gratis.


Sper ca va este utila informatia.
Flavia