Sindrom Charge
Raspunsuri - Pagina 2
abramburika spune:
miha - da, cam asa cum banuiam in urma cautarilor mele despre acest sindrom, ghinion adica. In cazul nostru. Deci explicatia medicala, stiintifica pe care o caut cam asta e, din pacate.
Stiu (si ni s-a pus in vedere) ca la o viitoare sarcina va trebui sa fac mai multe analize genetice, avand in vedere precedentul creat.
Multumesc 
.
Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.
mariaD_s spune:
Pe data de 23 noiembrie 2010 a venit pe lume baietelul pe care mi-l doream din tot sufletul. Stiam ca are o problema la esofag ( era suspect de atrezie de esofag) inca din timpul sarcinii. Spre necazul meu dupa nastere au constatat ca are si fistula eso-traheala.
S-a realizat anastomoza capetelor esofagului si inchiderea fistulei, insa treceau zilele si au realizat ca baietelul meu nu putea fi scos de pe ventilatorul mecanic. Dupa o investigatie bronhoscopica au constatat ca are traheomalacie.
A urmat o noua interventie, traheostoma.
La aproape trei luni de stat in spital medicii au ajuns la concluzia ca e bine sa plec cu el din tara pentru ca avea reflux masiv datorita modificarii pozitiei stomacului in urma anastomozei capetelor esofagului.
Am gasit o clinica din Olanda unde am venit cu incredere ca ma voi intoarce acasa cu bebelusul meu sanatos.
Dupa cateva investigatii aici si descoperirea unei noi fistule superioare, medicii au decis sa facem o intrunire si sa-mi prezinte situatia copilului meu, a fost ca un fulger, probabilitate de 99% SINDROM CHARGE.
Inca sunt aici cu el in Olanda, urmeaza sa-l opereze pentru refacerea pozitiei stomacului si incearca sa-l scape de traheostoma prin aortopexie, dar mi-au pus in vedere ca este posibil sa ma intorc cu el acasa tot cu traheostoma.
Sunt disperata, ma gandesc ca ma intorc cu el acasa si nu stiu ce ne asteapta.
Inca nu mi-am anuntat familia de situatia in care este baietelul meu si nu stiu cum si cand sa o fac.
Sunt o mama disperata.
Adresa mea de mail pentru cei care se afla in aceeasi situatie ca si mine h2so4mari@yahoo.com
abramburika spune:
maria - imi pare rau pt. puiul tau. Dupa cum ai citit, eu am fost aproape in situatia ta, doar ca acum puiul meu e ingeras. Nu stiu, nu pot sa te ajut prea mult.
Presupun ca in Olanda e pe maini mai bune decat in Ro din punct de vedere medical. Ati facut testele genetice? Numai probleme la caile respiraorii are? Pt. ca eu stiu ca trebuie minim 3 malformatii charge pt. a primi acest diagnostic.
Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.
mariaD_s spune:
Buna,
Din pacate nu are doar probleme respiratorii, are mai multe adunate:
- coloboma la ochiul stang si irisul mai mic la acel ochi
- la urechiuse are probleme, am inteles ca-i lipsesc trei canale din urechea interna prin care este condus sunetul
- are nara pe partea stanga mai ingusta, dar nu cu mult
- tot pe partea stanga sfarcul este putin mai coborat
- atrezie de esofag
- dubla fistula eso-traheala
- traheomalacie
- testicole necoborate asa sustin cei din olanda, dar doctora din Ro care a avut grija de el m-a asigurat ca sunt la locul potrivit si am incredere in ceea ce-mi spune ea
De cand suntem in Olanda s-a produs o modificare a privirii lui, nu ma mai poate privii si mai tot timpul este cu ochii dati peste cap, iar daca nu-i tine asa ii joaca ca niste mingi de ping-pong, lucru care nu se intampla cat am stat cu el in tara in spital ( trei luni).
Am senzatia ca nu ma vede si nici nu-mi simte prezenta.
Este foarte trist ce se intampla.
In timpul sarcinii la 21 de saptamani nu i-au vazut stomacul copilului dar m-au asigurat ca nu este nici o problema ca se mai intampla daca nu inghite lichid iar la 26 cand au vazut ca iar nu-i vad stomacul ( sau vedeau ceva ca fiind stomac dar mult prea mic)m-au trimis la Bucuresti pentru investigatii.
Nimeni nu a vazut nimic suspect in afara de acel stomacel care nu se vedea sau se vedea prea mic si au zis ca este posibil sa aibe atrezie de esofag sau fistula eso-traheala.
Sa nu uit la 26 de saptamani un mic chist la nivel cranian ( pe care l-a vazut un singur medic), dar nu puteau sa-mi spuna daca reprezinta un semn rau. Mi-au zis ca singurul lucru pe care-l puteam face la acea varsta a sarcinii era cordocenteza, dar raspunsul venea mult prea tarziu pentru a mai putea face ceva in situatia in care aparea ceva rau, asa ca am decis sa nu fac cordocenteza si sa merg mai departe cu sarcina.
La 30 de saptamani la un alt medic ecografist nu s-a vazut acel chist insa s-a observat o ventriculomegalie la nivel cranian care la 32 de saptamani nu a mai fost, a revenit la normal.
La 35 de saptamani surpriza surprizelor se vede stomacul copilului dupa atata timp de absenta.
Si la 36 de saptamani se naste baietelul meu Luca cu atatea probleme.
Las toate aceste informatii pentru viitoarele mamici care daca au dubii in privinta bebelusului din burtica sa aiba in vedere si astfel de cazuri si sa le ajute D-zeu sa ia cele mai bune decizii.
Daca mai este cineva intr-o situatie similara ca si mine as dori sa stiu ce ma asteapta si cum as putea sa-mi ajut bebelusul.
Va multumesc
| Citat: |
| citat din mesajul lui abramburika maria - imi pare rau pt. puiul tau. Dupa cum ai citit, eu am fost aproape in situatia ta, doar ca acum puiul meu e ingeras. Nu stiu, nu pot sa te ajut prea mult. Presupun ca in Olanda e pe maini mai bune decat in Ro din punct de vedere medical. Ati facut testele genetice? Numai probleme la caile respiraorii are? Pt. ca eu stiu ca trebuie minim 3 malformatii charge pt. a primi acest diagnostic. Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii. |
abramburika spune:
Maria, imi pare tare rau.
Eu am fost mult mai bulversata pt. ca in sarcina nu am avut nimic, nu s-a vazut nimic in neregula la ecografii, analize etc. Abia la nastere au inceput problemele noastre ...
Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.
irina_l spune:
buna.
sunt mamica unui bebe cu Charge. A fost diagnosticata in Italia in luna mai iar acum are 8 luni. Noi ca parinti nu am stiut nimic despre acest sindrom iar dupa ce am aflat despre el am citit si ne-am documentat de pe net.
Mentionez ca locuim in Romania iar in Italia am fost pentru o interventie chirurgicala si acolo i-au facut si testul genetic.
Aici la noi multi doctori la care am fost cu diferite probleme ale ei nici nu au auzit de acest sindrom. Din cate am cercetat eu nu exista centru de recuperare pt acesti copii in tara.
As dori sa vorbesc mai multe despre cresterea unui bebelus cu Charge cu mamici care au si ele un copil cu Charge.
Multumesc