hipotonie axiala = 5q21.3q22.3
Raspunsuri - Pagina 9
vn_edelweiss spune:
Dodo-pui, maine am programata o consultatie in genetica si probabil biopsia de trofoblast va urma.
Ne-am adresat unui alt spital, am refacut testele, toti trei si asteptam confirmarile.
Emma e primul copil, prima sarcina, nu am conceput niciodata sa renunt la o sarcina...pana azi
Cate am trait, cat m-am consumat, cate o sa mai traiesc, teama de viitor, de ce se va intampla cu ea daca mi se intampla ceva, privirea celorlalti, jungla din lumea reala, cum o sa o integrez in societate, invadarea intimitatii noastre de atatia medici, specialisti, terapii
Nu regret ca am acest copil, mi-as da sufletul din mine pentru ea dar nu mai am forta sa o iau de la capat
Nu stiu ce o sa fac inca daca testul e pozitiv si ni se spune verde in fata ca acest copil pe care il port acum are o anomalie genetica. E un risc de avort spontan si in cazul meu...ma rog cu toate lumina sufletului sa nu ni se intample
Nu mi-e usor, chiar acum cand sriu aceste randuri ezit, am ajuns sa ma las purtata de vartej, parca nu mai pot opune, atat au decis specialistii in numele nostru
Oare e bine ? oare nu ?
te pup si numai bine, multumesc ca te gandesti la noi
revin cu noutati despre noi
Chuny spune:
te inteleg atat de bine si iti tin pumnii pt maine sa fie bine.
Atat de mult ma gandesc si eu la lucrul asta, ce as face daca bebe3 ar avea o anomalie genetica ... in ultimele zile am ajuns la concluzia ca mai bine sa nu vina pe lume atunci cand ai posibilitatea sa alegi ... desi il iubesc pe Vladi si e lumina noastra, e clar: altul care sa porneasca din start cu probleme nu as mai dori. Pe parcusul vietii pot aparea atatea necazuri, insa sa aduci pe lume cu buna stiinta un copil bolnav si cu sanse putine in societate este pur egoism. Daca voi avea vreodata bebe 3 si analizele ar arata vreo anomalie eu, cel putin, stiu deja raspunsul. :-(
te imbratisez si curaj!
mihaela77O spune:
valentina,multa putere!
indiferent ce decizi,noi suntem alaturi de tine!
asta simt si eu fata de Mihaita,e totul pt noi si acum nu concep viata fara el,dar nici eu nu m-as risca la un bb3,daca as stii anumite lucruri...
te imbratisez!
MIHAELA 
DE 
ANDREEA(03.04.1997) SI 
MIHAITA(25.09.2003)
Blogul lui Mihaita
Vreau Sa Nu Mai Fiu DIFERIT
A&M
Viata...
diuna spune:
Poate, totusi, analizele vor dovedi ca totul e in regula...Oh, draga mamica @floare de colt, multincercata si multluptatoare, sper din tot sufletul ca Divinitatea iti va fi alaturi in clipele acestea, sa te intareasca si sa te ajute sa iei cea mai buna decizie pentru toti! Noi facem ce putem aici, virtual, si poti miza pe noi: vom fi aici indiferent de sensul pe care il va dicta genetica. Te imbratisez cu drag.
Daca iubesti viata, si viata te va iubi pe tine. – Arthur Rubinstein
Dodo-pui spune:
valentina aceleasi lucruri si intrebari mi le-am pus cand am ramas insarcina cu Isabella(are 1 an si 8 luni)-chiar daca boala lui Bogdi nu-i genetica.E fff greu de luat o hotarare...si indiferent ce vei alege sunt convinsa ca vei gandi bine si mult inainte.Eu am scris mai inainte ce as face eu ...asta nu inseamna ca-i corect
Te astept cu vesti dupa consultatia de ieri
Blogul Speranta moare ultima
Blogul lui Bogdan Andrei , goblenuri
Credinta vede invizibilul, crede incredibilul si primeste de la
Dumnezeu imposibilul!
Chuny spune:
Valentina, ma gandesc la tine, cum sunteti?
vn_edelweiss spune:
Mamicilor va multumesc mult ca va ganditi la noi, multumesc pentru ganduri frumoase, incurajari.
Am vazut un consultant in genetica si un genetician la un alt spital.
Rezultatele au venit partial, adica e sigur ca Emma si sotul au aceasta deletie. Doar ca au utilizat tehnici diferite, astfel incat la sotul meu nu au reusit inca sa vada daca deletia e identica. Mai avem cam o saptamana de asteptat.
In functie de aceste rezultate o sa stim ce avem de facut. Mi s-a spus ca cea mai grea decizie nu este daca sa fac sau nu biopsia de trofoblast (e un risc de 1% cam acelasi ca la amniocenteza) ci ce o sa decid dupa daca analiza e pozitiva.
Daca sunt identice anomaliile la sot si Emma atunci isi pun intrebarea cum se face ca sotul nu are acelasi dosar medical ca Emma ? si proabil vor cauta altceva pentru Emma
Mi se strangea sufletul cand ii auzeam vorbind de sotul meu ca este un adult normal...oare cum va fi Emma ca adult ?
Cred ca oricare ar fi rezultatul analizei sotului nu scapam de biopsia de trofoblast, doar ca o sa fie dificil sa decidem dupa. Nu cred ca cineva o sa fie capabil sa ne spuna daca acest copil o sa fie ca sotul meu sau ca Emma in cazul in care i se detecteaza anomalia.
In ce consta biopsia ? Vor extrage lichid din trofoblast (viitorea placenta) cu ajutorul unor ace, prin abdomen, cu anestezie locala.
Se face o analiza a ADN ului, un cariotip, si cu precadere cromozomul cinci
Deci daca or fi alte anomalii de mici dimensiuni pe care nu le-au detectat inca la Emma, nu le vor gasii nici la copilul pe care il port.
Cand incepem sa ne calmam, sa nu ne mai gandim atunci suna telefonul si ne readuce la realitate. Am primit un apel de la geneticiana in care imi cere sa il duc pe sot mai repede la consult oncogenetic. Avea o convocare pe 20 ianuarie. Ni se cere sa mergem cat mai repede pentru ca lipsa genei APC duce la un risc foarte mare de cancer in cursul vietii. Emma va fi supravegheata incepand de la varsta de zece ani.
Din cauza stresului si a efortului fizic, aseara am remarcat ca pierd sange. :(
Emma a crescut si nu merge inca, e destul de grea, o port in brate acasa, cand merg cu ea la sedintele de psihomotricitate etc
Speram sa fie bine...Asa m-am bucurat cand am aflat ca sunt insarcinata, ca acest copil ne va aduce lumina, ne va scoate din intunericul asta, ne va da speranta, putere sa mergem mai departe...Si apoi mi-as gasii linistea, Emma nu va fi singura
Ma apucasem sa caut un nume...acum m-am oprit, nu vreau sa ma mai gandesc ca sunt insarcinata
Sibylle, stiu ce simti, am trait prea multe si nu neaparat efortul si suferinta noastra cat faptul ca nu voi fi acolo toata viata sa o protejez, gandul ca mi se poate intampla ceva. Suferinta ei in aceasta lume, in aceasta societate, mi s-a spus sa iau in calcul si riscul de cancer...Voi ce ati mai facut, ati vazut un alt doctor ? Iarta-ma ca nu am mai scris, ma gandesc la voi.
mihaela77O merci pentru incurajari mamica draga
diuna, ce suflet frumos ai, deduc din randurile tale
Dodo-pui, ar fi cea mai grea decizie, sper ca Dumnezeu sa ma ajute sa nu trebuiasca sa decid.
Chuny spune:
Am citit ce ai scris ... imediat ce ai scris ... sunt insa fara cuvinte pt ca nimic nu va poate ajuta.
Mi-e rusine ca am plans atunci cand am aflat ca deletia nu e mostenita, mi-e rusine pt ca imi dau seama pe langa ce am trecut. Eu vroiam sa fie macar unul din noi vinovati si sa existe o explicatie a bolii, dar uitasem ce mare noroc avem ca nu e asa. Mi-e rusine de mine.
De ce nu ai carut pt Ema? Menajeaza-te putin pt ca amandoua aveti nevoie ca tu sa fii in forma. De ce nu ceri ajutorul socrilor?
Nu pot decat sa sper pt voi sa fie bine, am inteles ca sansa e de 50 la suta ca bebele sa mosteneasca deletia de la unul din parinti.
Am cunoscut pe Facebook o mamica din Anglia care are 4 copii: 3 baieti cu aceeasi anomalie genetica ca si Vladimir al meu, iar fetita ei e sanatoasa. Toti 3 au fost diagnosticati abea anul asta pt ca deletia a fost recent descoperita in lume, a avut o viata groaznica pt ca cei trei au avut probleme mari de sanatate. Acum se simte eliberata pt ca stie ce au, dar se simte oribil pt ca deletia au mostenit-o de la ea.
Eu inca nu m-am lamurit daca boala se manifesta mai rau atunci cand e mostenita. Ma refer la aceste anomalii genetice. Pt ca in multe cazuri am observat ca parintii care au aceeasi anomalie sunt relativ ok, dar copiii sufera si boala se manifesta f urat. Poate ai ocazia sa intrebi daca vezi geneticianul curand, eu inca nu stiu cand vom vedea pe cineva, astept sa ma sune de la Debré.
vn_edelweiss spune:
Sibylle, noi am fost la Necker. Am inteles ca Debré are o echipa foarte buna de neuropediatrie. Eu am ezitat intre Verloes si echipa lui Munnich. In cela din urma, l-am preferat pe Munnich pentru ca auzisem ca e foarte uman. Oricum, vindecare nu exista, tratament minune nu exista, vroiam doar o vorba buna, intelegere, altceva.
Am fost putin dezamagita la prima intalnire, a fost oarecum grabit, si nu ne-a ascultat, mi s-a parut ca ne-a tratat cu oarecare superioritate.
In schimb foarte reactiv, nu a vrut sa auda de analizele facute, a cerut altele, a programat in urgenta consultatii pentru mine, a dat telefoane peste telefoane ca sa fiu primita in urgenta.
Apoi l-am intalnit pe Lyonnet, un om bun, cald, ne-a explicat, ne-a ascultat.
Presupun ca Emma ar fi avut aceleasi manifestari chiar daca anomalia era de novo. Nu conteaza daca e mostenita sau nu, lipseste material genetic, fiecare gena are un rol in organism.
Pentru moment, nu stim daca sotul are anomalia identica, in acest caz vor cauta altceva pentru Emma. Dar cel mai sigur presupun ca sotului ii lipsesc mult mai putin gene (la Emma e vorba de o zona foarte mare afectata, ceva intre zece si patruzeci de gene, mi-e frica sa ma si gandesc). Ma intreb si eu de ce Emma nu e ca sotul meu, de ce sotul nu i-a transmis in acest caz exact deletia lui, sa fie ca el un purtator sanatos. Pentru ca sotul nu a avut nici un fel de probleme, doar acum ce ne paste cu gena APC si cancerul de colon.
Cred ca si sotului meu ii este greu sa accepte ca a transmis aceasta anomalie, e prea introvertit si nu arata, dar cred ca il incearca un sentiment de culpabilitate, sper sa inteleaga ca nu e vina nimanui.
Noi avem un carut mare si se pliaza greu, cand ma duceam la psihomotricitate, o luam in bate pana la taxi ambulanta, apoi la centru, tot asa, dar am reusit sa cumparam un carut micut special pentru iesirile astea.
Cu socrii nu am fost niciodata in relatii apropiate. Locuiesc si departe, cam la patru sute de km si au fost reci cu mine de la inceput. Chiar daca erau aproape nu contam pe ei.
E greu oricum, e greu ca nu e familia mea aproape.
Multumesc pentru mesaj, va tin pumnii sa aveti un raspuns la Debre si sa intalniti o echipa competenta si umana. Pentru noi a contat mult.
Dodo-pui spune:
vn_edelweiss,Sibylle 
nu pot,...nu stiu sa spun mai mult...MULTA PUTERE
Blogul Speranta moare ultima
Blogul lui Bogdan Andrei , goblenuri
Credinta vede invizibilul, crede incredibilul si primeste de la
Dumnezeu imposibilul!