hipotonie axiala = 5q21.3q22.3

mihaela77O spune:

mihaela,te-am gasit si aici...
multa sanatate puilor,of..

citeam ce ai scris despre implicarea tatilor....
asa cunosc si eu cazuri,cand ei refuza sa accepte realitatea,ceea ce este dureros,mai ales pt copil,neacceptand realitatea nu ai cum sa-ti ajuti copilul....

valentina,multa putere iti doresc si daca te ajuta cu ceva...eu te inteleg perfect si te sustin moral ....si noi am trecut prin perioade de negare,cel putin din partea bunicilor,paterni....nu voiau sa inteleaga ca efectiv nepotul lor are o problema,acum au inceput sa vada lucrurile si prin prisma noastra,dar a trecut ceva timp,pana au inceput sa vada...

ma scuzati ca am dat buzna...

MIHAELA DE ANDREEA(03.04.1997) SI MIHAITA(25.09.2003)
Blogul lui Mihaita
Vreau Sa Nu Mai Fiu DIFERIT
A&M


Viata...

vn_edelweiss spune:

Mihaela, ce mai fac fetele ? Sper ca sunt mai bine
mihaela77O, multumesc pentru mesaj Sa dai buzna mai des :)
Sotul meu e o natura mai optimista dar cateodata imi doresc sa fie asa, sa nege, sa nu fie sumbru ca mine

Sotul lucreaza, eu sunt acasa, ma ocup de fetita, oof ce greu e fara loc de munca care mi-ar procura o gura de oxigen, dar nu pot, trebuie sa fiu acasa pentru Emma
Cred ca si taticiii sufera dar nu prea arata sentimentele, le tin in sufletul lor...eu am surprins desoeri o tristete in ochii sotului
Eu ma duc cu Emma peste tot, la sedintele de psihomotricitate, eu vad copilasi bolnavi, sotul, fiind mai departe de lumea asta, poate sa pastreze un optimism pe cand eu ies adesea ravasita si nu mai vad nici un viitor
Cateodata ma supar ca nu vede amploarea diagnosticului si ca nu intelege nelinistea mea dar apoi imi dau seama ca optimismul lui e ca un far in noapte
Sotul se exteriorizeaza mai putin si afirma ca doctorii nu stiu nimic, ca nu au cum sa stie viitorul trasat al copilului nostru si am nevoie sa il ascult spunandu-mi ca totul va fi bine ca sa pot continua
Familiile noastre nu stiu, parintii mei nu prea inteleg ce este o deletie de cromozom dar vad ca este o problema cu ea, iar ai lui refuza sa asculte, nu au reactionat prea bine cand am incercat sa le spunem asa ca am incetat sa mai astept vreun sprijin moral de la cineva
Doar aici pe forumuri gasesc intelegere, cine ma poate intelege mai bine ca o mama ?
va pup si va multumesc ca va ganditi la noi

numai bine

simona16 spune:

Buna,

Prima data cand scriu.
Noi avem o fetita de 9 luni care are un disgnostic... sau sa zic verdict cutremurator. Desi au trecut 5 luni de cand am aflat inca plang de cate ori povestesc/scriu despre afectiunea noastra. Se numeaste sindrom Joubert si se este o afectiune genetica care se manifesta la 1 din 100.000 de persoane.
Am cautat pe forum informatii si persoane care au copii afectati de aceasta boala dar nu am gasit nimic. Desi stiu sigur de existenta a cel putin 7 pacienti care sunt in grija dr. Iliescu Catrinel, neurolgul nostru.
Avem o peveste atat de lunga si complicata ca mi se pare ca am trait 10 ani in 5 luni-de la nastere cand ni s-a pus un diagnostic gresit- si ne-au facut si tratament cu alergat dupa medicamente in miez de noapte cu bebe chinuit la perfuzii, pana cand am facut RMN-ul si a cazut cerul pe noi. Initial socul a fost atat de mare ca am crezut ca nu pot sa mai respir. Uneori ma mir cum nu am innebunit. Cred ca ea m-a tinut pe linia de plutire stiind ca depinde de mine...
Acest sindrom Joubert are o latura de "loteria ruseasca" adica un "range" foarte mare de afectare de la copii care sunt legume pana la copii dezvoltati normal cu intelect normal. Pe langa aceasta in functie de gena afectata pot aparea sau nu implicatii grave la ochi/ vedere , rinichi si ficat ce duc la necesitatea efectuarii de transplant.
Deocamdata la noi se manifesta hipotonia care este asa comuna in mai multe boli, inclusiv genetice. Avem probleme si cu ochisorii -avem nistagmus -care nu este asa pronuntat-deocamdata nu stim foarte bine care este starea ochilor. Stim doar ca vede.
Cum era de asteptat f mult nu se stie la noi despre acest sindrom. De teste genetice nici nu mai vorbesc la noi nu se fac...
Acum facem kinetoterapie de 3/sapt.
Am facut/citit multe in astea 5 luni, daca sunt persoane interesate de informatii pot detalia.
Dar trebuie neaparat sa incepem si terapia ocupationala. Asa ca apelez la voi, va rog daca stiti pe cineva care poate veni acasa...
Multumesc mult.

diuna spune:

Este greu, este cutremurator, dar fiti curajosi!
@simona16, ai luat legatura cu ei:http://www.apwromania.ro/? Sunt o dovada ca orice e posibil. Sau ca "un colac de salvare" http://www.adevarul.ro/locale/zalau/Colac_de_salvare_pentru_suferinzii_de_boli_genetice_rare_0_344965849.html
Suntem si noi aici, de fiecare data cand ai indoieli, de fiecare data cand plangi. Cateodata ajuta sa plangem impreuna...




Daca iubesti viata, si viata te va iubi pe tine. – Arthur Rubinstein

mamiy spune:

Dragi mamici
Imi permit sa sriu si eu cateva randuri aci; sper sa nu va suparati pe mine ca indraznescsa las aici cateva ganduri - eu nu am probleme cu copilul, dar sunt mamica la fel ca voi si copii nostri sunt la fel, dulci, sublimi, ingerii nostri dragi, sperantele noastre
Vreau sa va spun un lucru pe care-l credeu ffff important: SPERATI SPERATI SPERATI LUPTATI SI NU RENUNTATI! Bucurati-va de minunile voastre! Bucurati-va ca acum, in zilele noastre, in ciuda oprelistilor si a sistemului medical care nu e tocmai perfect, exista atatea posibilitati de recuperare, uneori extraordinara! Stiinta a avansat f mult si aveti sanse, multe, f multe! Cu ani in urma, mai exact 40, nu exista aproape nimic: nici informatie, nici medici competenti, nici medicamente.... fratele meu, care in prezent are 40 de ani, s-a nascut cu afectiuni neurologice.... mama mea nu a avut nici o posibilitate sa incerce catde catrecuperarea lui; nu existau medicamente potrivite, diagnosticele erau inexacte, eronate, terapie???? care terapie????

............
DUMNEZEU SA VA AJUTE SI SA VA BINECUVINTEZE!

vn_edelweiss spune:

Diuna, Mamiy, multumesc in numele tuturor mamicilor pentru incurajari, chiar avem nevoie de aceste incurajari, eu am nevoie
Simona 16, ma doare durerea voastra si va inteleg cu tot sufletul suferinta. Tare mult as vrea sa va pot ajuta, in Franta se face psihomoticitate, nu prea am o idee clara despre ce este terapia ocupationala o sa incerc sa ma uit si eu.
Te sfatuiesc sa deschizi un subiect nou ca toata lumea sa vada..sunt sigura ca sunt mamici care pot sa iti dea un sfat adecvat. Mult curaj mamico. Am vazut ca si in Franta sunt multi copii care au acest sindrom.
De asemenea am gasit o descriere a sindromului pe :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=475
Banuiesc ca ai vazut deja, o sa ma mai uit pe forumurile de aici sa vad ce fac mamicile pentru copilasii lor atinsi de acest sindrom....
din cate am vazut se face kine, logopedie, psihomotricitate si control oftalmologic adesea
Nu te descuraja mamico, stiu ca este greu, inteleg perfect, dar gandeste-te ca puiutii au nevoie de noi, trebuie sa fim tari, sa putem merge mai departe, sa-i putem ajuta
Ati inceput devreme terapia, este foarte bine....si nu uita ca fiecare copil evolueaza diferit chiar si in cadrul aceluiasi sindrom
Daca pot sa te ajut cu vreun sfat, nu ezita sa scrii
mult curaj

vn_edelweiss spune:

Pentru cei care ne-au citit povestea. Ieri am avut ceva noutati. Nu este ceva de novo aceasta microdeletie. Sotul meu are aceeasi deletie, acelasi segment din cromozomul 5 doar ca nu stim ce gene lipsesc. Fie este o deletie identica si, in acest caz vor cauta altceva pentru Emma, alt posibil sindrom. Fie deletia nu este identica (adica sotului ii lipsesc doar gene recesive care nu afecteaza neurologic si comportamental).
Pentru moment, stim ca este o gena lipsa, gena APC deci sotul si fetita sunt predispusi la cancerul de colon. Deja avem RDV in oncologie genetica pentru sot, trebuie sa fie supravegheat. Fetita mai tarziu.
Si mai stim ca port viata in mine. Un copil de care aveam nevoie, nevoie sa respir normalitatea...dar acum nu stiu ce ne asteapta...Poate ne-am grabit, nu stiu cum este acest suflet pe care il port in mine. Nu stiu cum o sa merg pana la capat cu aceasta sarcina, cu atatea analize ce ma asteapta, cu atata stress, oboseala, efort ...
Sper sa rasara soarele si pe strada noastra...

Chuny spune:

Oh, m-ai facut sa plang in dimineata asta .... iti urez din tot sufletul sa fie BINE si sa aveti un bebe sanatos!!!

Revin.

mihaela77O spune:

Valentina,sunt alaturi de tine,macar moral!
si totusi,chiar in situatia asta vreau sa-ti spun felictari pt sarcina!
Multa putere si as mai spune ca stie Dumnezeu cum aranjeaza lucrurile!
te imbratisez si indrept toate gandurile bune spre voi!

MIHAELA DE ANDREEA(03.04.1997) SI MIHAITA(25.09.2003)
Blogul lui Mihaita
Vreau Sa Nu Mai Fiu DIFERIT
A&M


Viata...


CLIPE DE VARA-mih1 si mih2

vn_edelweiss spune:

Sibylle, mihaela770, va multumesc din suflet pentru mesaj si pentru ganduri frumoase.