Trombofilia - o problema ignorata (2)
Raspunsuri - Pagina 10
miki-miki spune:
Am luat si eu rezultatul la pachetul " Trombofilie Screning" si am Rezistenta la Proteina C 102 iar normal este mai mare sau = 120. Aveti idee cu ce se papa asta?
Miki Anul asta pun de-un pui
( sau doi )
miki-miki spune:
Nu stie nimeni sa-mi spuna?
Anaconda 
stiu ca tu ai mutatia V Leiden , ai facut cumva si reactia la proteina C activa? Cum ti-a iesit??
Miki Anul asta pun de-un pui
( sau doi )
anaconda2 spune:
Miki , eu nu am facut analiza asta .
Ia de citeste :
Proteina C este o glicoproteina sintetizata in ficat, care circula in plasma si are rol in prevenirea trombozelor. Functia sa de anticoagulant se exercita prin inactivarea factorilor V si VIII. De asemenea, actioneaza ca un agent profibrinolitic.
Proteina C este activata de trombina; rata de activare este accelerata prin formarea unui complex intre trombina si trombomodulinul celulei endoteliale. Proteina C activata degradeaza factorii Va si VIIIa printr-un clivaj proteolitic selectiv, conducand la reducerea activitatii procoagulante a plasmei.
Deficitul de proteina C poate fi ereditar sau dobandit; in cazul deficitului ereditar severitatea manifestarilor clinice este dependenta de statusul homo/heterozigot. Astfel, deficitul heterozigot se asociaza cu episoade de tromboza venoasa profunda, complicate sau nu cu embolie pulmonara, survenite la pacienti tineri. Deficitul homozigot se manifesta imediat dupa nastere, prin fenomene tromboembolice masive si potential fatale (purpura fulminans neonatala).
Scaderea activitatii proteinei C se asociaza cu:
- episoade trombotice severe in perioada neonatala;
- risc crescut de episoade trombotice venoase;
- necroze cutanate induse de warfarina (patognomonice pentru deficitul de proteina C);
- CID, in special la pacientii neoplazici;
- tromboflebita si embolism pulmonar, in special la adultii tineri.
Factorul V Leiden l-ai facut pana la urma ? Cred ca nu ...si ar trebui sa-l faci si pe ala .
10 +
anaconda2 spune:
Am uitat ceva ,
am bagat pe un site specializat valoarea 102 , cat ti-a iesit tie . Si zice asa ..
"Interval optim :70-130
- care se incadreaza in intervalul considerat normal"
Acum , cred ca depinde de laborator sau cum ? Ca daca e cum spune aici , e ok la tine !
Nu stiu clar ce sa-ti spun . Dr tau ce zice de treaba asta ? Fa neaparat Fact V ! 10 +
miki-miki spune:
Anaconda mie proteina C mi-a iesit buna 124% cu val normale 70-130. Nu mi-a iesit buna REZISTENAT LA PROTEINA C ACTIVATA 102secunde cu val normale >= 120.
Pe site-ul Synevo am gasit asta:
"Rezistenta la proteina C activata (factorul V Leiden) a fost recunoscuta ca afectiune din 1993 de Dahlback si colab., īn urma constatarii ca adaugarea de APC (proteina C activata) la plasma unor pacienti cu tromboze recurente, nu prelungeste APTT, asa cum se īntāmpla cānd APC este adaugat la plasma normala. Rezistenta la APC a fost gasita la 20-60% din pacientii cu tromboze recurente. La cei mai multi pacienti, baza moleculara este reprezentata de o mutatie punctiforma īn pozitia 1691 a genei factorului V, care determina substitutia glutaminei cu arginina, cu obtinerea unei molecule mutante de factor V (factor V Leiden), rezistent la degradarea prin APC.
Clinic, cei mai multi homozigoti pentru rezistenta la APC, prezinta cel putin un eveniment trombotic de-a lungul vietii, iar expresia trombozei la heterozigoti are variabilitate mare putānd fi crescuta de prezenta suplimentara a altor factori de risc genetici sau non-genetici (contraceptive orale, sarcina, traumatisme, etc.). Manifestarile clinice includ: trombembolismul venos (cea mai frecventa manifestare), avorturi spontane recurente, purpura fulminanta neonatala, tromboza venoasa cerebrala.
Investigatiile de laborator constau īn evaluare rezistentei la PCA, de obicei prin determinarea APTT īnainte si dupa adaugarea īn plasma pacientului de APC si analiza ADN pentru evidentierea mutatiei la nivelul genei factorului V.
" Luat de aici :http://www.synevo.ro/428,934,531,Profil-trombofilie,news.htm
iar pe wikipedia asta:
"Activated protein C resistance is a hemostatic disorder characterized by a poor anticoagulant response to activated protein C (APC). This results in an increased risk of venous thrombosis, which can cause heart attacks, strokes, and other problems with circulation.[1]
The disorder can be acquired or inherited, the hereditary form having an autosomal dominant inheritance pattern.[2]" luat de aici :http://en.wikipedia.org/wiki/Activated_protein_C_resistance
Pe site-ul Synevo scrie in paranteza la titlu analizei factorul V Leiden , sa inteleg ca ac rezistenta la proteina C activata e V Leiden? Dar de ce sunt analize diferita ? V Leiden la ei e 200ron iar rezistenta la proteina c activata e mult mai ieftina. Zau ca m-am incurcat de tot
Tata a decedat de accident vascular cerebral la 40 ani, mie mi se umfla picioarele si am ceva palpitatii din cand in cand , ma incadrez perfect la V Leiden. Uff , dc aveai si tu facuta ac rezistenta puteam sa compar , nu mai am rabdare .
Edit: am scos diacriticele
Miki Anul asta pun de-un pui
( sau doi )
miki-miki spune:
Ma lamurii, Factorul V Leiden este o analiza iar Mutatia factorului V Leiden e alta analiza.
"REZISTENTA LA PROTEINA C ACTIVATA (FACTOR V LEIDEN)
In prezent, este considerata cea mai frecventa predispozitie ereditara la boala trombotica, cu o frecventa de 20% pana la 60% din totalul bolnavilor cu complicatii trombotice recurente. Transmisiunea bolii este autosomal dominanta. Anomalia a fost identificata in 1993 de Dahlback si colab., in Suedia. Acesta a demonstrat ca aditia Proteinei C activate in plasma unor bolnavi cu tromboze recurente nu produce o prelungire semnificativa a timpului partial de tromboplastina activat, asa cum apare la o plasma normala. Pentru aceasta categorie de bolnavi s-a folosit termenul de Rezistenta la Proteina C activata. Baza genetica a acestei anomalii a fost identificata in 1994 fiind reprezentata de o mutatie punctiforma in pozitia 1691 a lantului nucleotidic al genei care codifica sinteza factorului V. Aceasta mutatie genica determina substitutia glutaminei cu arginina in pozitia 506(Arg- Glm), in structura FV. Molecula anormala de Fv, numita FV Leiden (FV R 506Q) nu poate fi degradata de catre Proteina C activata (proteoliza ineficienta a lanturilor grele a FVa). Prevalenta acestei mutatii este relativ mare in Europa de vest, fiind descoperita la peste 5% din po****tie. In Brazilia, prevalenta ei este de 2%. In restul po****tiilor non-europene, este mult mai rara. Conform unui studiu, mutatia ar fi aparut in urma cu 21-34 de mii de ani. Riscul de aparitie a trombozei, in cazurile heterozigote, este de 7-8 ori mai crescut, comparativ cu po****tia generala. La homozigoti, acest risc creste cu pana la 80 de ori, fata de po****tia generala. Potentialul trombotic, in cazurile heterozigote, este aplificat de prezenta unor factori de risc complementari genetici sau dobanditi, cum ar fi: administrarea de medicamente contraceptive, sarcina, interventie chirurgicala sau traumatisme. In plus, se constata o asociere relativ frecventa a Rezistentei la Proteina C activata cu alte predispozitii genetice (deficienta Proteinei C, a Proteinei S, a antitrombinei III). Aceste date sunt argumente ale teoriei prin care se sustine ca aparitia trombozei este precipitata de coexistenta mai multor factori de risc. Un studiu epidemiologic demonstreaza ca FV Leiden constituie un factor de risc al aparitiei infarctului miocardic la femeile tinere. Desi in marea majoritate a cazurilor cu Rezistenta la Proteina C activata a fost identificat FV Leiden, intr-un proces redus de cazuri ADN-ul factorului V este normal, fapt care indica, ca rezistenta la Proteina C activata poate sa apara si prin alte mecanisme, inca insuficient elucidate.
Cea mai frecventa manifestare clinica este boala trombotica venoasa. Trombembolismul recurent, incluzand tromboza venoasa cerebrala, ca si avorturile repetate, sunt semnalate in perioada de adult. Rezistenta la Proteina C activata a fost descrisa si la copii cu tromboze venoase. Purpura fulminans neonatala a fost identificata in doar cateva cazuri de nou-nascuti care prezentau FV Leiden, fara deficiente asociate de Proteina C sau S.
Evolutia paraclinica se poate face prin teste de coagulare (uzual timpul partial de tromboplastina) bazata pe inhibitia FVa de catre Proteina C activata. Astfel se determina timpul partial de tromboplastina al plasmei recoltate de la bolnav, prin aditia Proteinei C activate si fara proteina C activata. Se calculeaza apoi raportul TPT+Proteina Ca/ TPT. In cazurile de Rezistenta la Proteina C activata, raportul este mai scazut, deoarece aditia Proteinei C nu produce o extensie importanta a TPT. La bolnavii cu boala hepatica sau cu anticoagulant lupic, rezultatul testului nu este interpretabil. Efectuarea testului ADN pentru depistarea mutatiei Arg-Glm a factorului V este necesara pentru diagnostic Alternativ, se poate folosi testul PCR. Principiile de tratament in cazurile cu Rezistenta la Proteina C activata sunt similare celor enuntate la celelalte boli trombotice ereditare.
"
de aici: http://www.emcb.ro/article.php?story=20060727144936994
Miki Anul asta pun de-un pui
( sau doi )
anaconda2 spune:
Miki , Fact V Leiden e acelasi lucru cu ..Mutatia fact V Leiden .
Eu cand am facut analiza la Genetic Lab , am facut-o ptr "Fact V Leiden" . La rezultat , mi-a dat asa : " s-a depistat mutatia genei in forma heterozigotica" . Deci , daca iese pozitiv , e vorba de mutatia genei . In orice caz , cred ca nu scapi de Clexane , cand o sa ramai gravida ! Ai risc marit de tromboze . Dar stii , ca vad ca ai citit destul , si te-ai lamurit sper .
Eu s-ar putea sa fac Clexane cam pana pe la 14 sapt , apoi raman numai cu Aspenter . Pe 7 aprilie am morfologica (la 14 sapt fix), si o sa vedem atunci ce si cum .. Fluxul pe arterele uterine , etc.. 10 +
miki-miki spune:
Anaconda citii de-mi sarira ochii din cap. Eu asa intelesai ca la analiza Rezistenta la proteina c activata ii mai spune si Factor V Leiden care e altceva decat Mutatia factorului V Leiden. Si mai aflai ca dc am ac APCR (Rezistenta la proteina C activata) am sanse de 85-90% sa am si mutatia Factorului V Leiden.
Deci tb sa o fac neaparat. Prin sapaturile mele pe net am dat peste un caz cu APCR cu val mica (ca la mine) care nu avea si mutatia si un alt caz cu APCR mare 950 care avea mutatia. Pe de-o parte sunt speriata, pe de alta parte ma simt norocoasa ca nu am pierdut n sarcini pana sa depistez asta. Doamne, ce bine ca exista net-ul asta.
Anaconda
, citii ca aspirina nu e un tratam bun pt V Leiden, nu cred ca e bine sa intrerupi clexan-ul in sapt 14. Nu stiu dc mai dau pete art ala, dc dau de el ti-l arat.
Miki Anul asta pun de-un pui
( sau doi )
anaconda2 spune:
Miki , ma bucur ca te-ai lamurit . Urgent si Fact V .
Eu nu iau aspirina , ci iau aspenter , care nu e acelasi lucru , si acesta e recomandat in sarcina . E vorba si de masa moleculara a fiecareia . 10 +
miki-miki spune:
Anaconda, am dat ieri sange pt Mutatia Factorului V Leiden si rezultatul o sa-l iau dupa 8 aprilie.
Fetelor mi-am mai luat o parte din anal si am INR 0,99 intervalul este 2-3 . Voi v-ati facut anal ac ? Cum v-a iesit?
Miki Anul asta pun de-un pui
( sau doi )