teste genetice

Buna
Inainte de casatorie am intrebat pe sotul meu daca boala pe care o are fratele lui e genetica ? raspunsul a fost nu, e foarte rara doar 25 de persoane in toata lumea. Am avut incredere in el mai ales ca si mama lui mi-a spus acelasi lucru. Acum sunt insarcinata(15 saptamani), la primul control doctorul meu era in concediu, doctorita care la inlocuit si mi-a facut controlul mi-a zis ca nu trebuie sa imi fac probleme ca de mama depinde totul daca eu sunt sanatoasa atunci totul e bine. Acum 2 zile am fost la control la doctorul meu, si l-am intrebat dinou, am vrut sa stiu parerea lui desi eu eram foarte sigura ca nu trebuie sa imi fac probleme ca nu e genetica. Cand i-am spus ce fel de Porphyria are mi-am dat seama ca e ceva rau, am putut sa vad pe fata lui ingrijorare, raspunsul l-am stiut deja, desi mi-a zis nu pot sa iti spun sigur, nu cunosc prea multe despre boala, dar din cate stiu e genetica. Am ramas fara putere , mi-a spus ca el o sa afle si data viitoare o sa-mi spuna mai multe( la urmatorul control). Nu a trebuit sa astept 4 saptamani, pentru ca in urmatoarea zi ma sunat si mi-a spus ca trebuie sa mergem la teste genetice, la un alt spital in alt oras, sa spunem ca el ne-a trimis acolo.
Azi am sunat acolo, cei de la spital ne-au spus nu stim nimic de boala asta trebuie sa vorbim mai intai cu doctorul care va trimis.
Am sunat dinou dupa masa si ne-a facut programare pentru data de 5 septembrie. Am mai facut o programare la medicul care se ocupa de fratele sotului, el poate stie mai multe, cu el o sa ma intalnesc luni 2 septembrie.
Acum intrebarea mea e ce o sa fac daca copilul meu e bolnav? Sau poate nu e dar cand o sa aiba cativa ani o sa ce imbolnaveasca ? Boala nu se poate trata. Nu cred ca exisata o boala mai groaznica.
Ce pot sa mai fac acum?



Daniela

parpalak spune:

Daca sotul tau nu are boala asta, atunci sinteti OK, cel putin asa am inteles eu din articolul asta:
http://www.porphyriafoundation.com/overview.html

Sanatate la bebei si mamici.

DanaEma spune:

Nici o forma de Porphyria nu e genetica, dar porphyria Erythropoietic e genetica si chiar daca sotul meu nu e bolnav poate sa fie purtator. Nici fratele lui nu sa nascut bolnav la 2 ani sa imbolnavit, era purtator. Mama lui daca mai avea alti copii toti ar fi avut probleme. Pacat ca eu nu am stiut toate astea mai repede.
Si eu sper sa fie bine.


Daniela

parpalak spune:

Din pagina de mai sus eu am inteles asa: EPP e transmisa genetic printr-o gena autosoma dominanta, mai pe romaneste, cine o are (respectiv soacra ta) are sanse de 50% sa transmita gena copiilor. Poate sotul tau ar trebui sa faca niste teste genetice. Pe de alta parte, nu toate persoanele cu gena respectiva ajung sa si faca boala. Din cite-am citit, EPP e cea mai blinda forma de porphyria si se aseamana mai degraba cu obsesia doamnelor sudiste de pe vremea razboiului de secesiune de a nu sta la soare nici macar o secunda ca sa-si pastreze pielea alba ca laptele. Adica nici vorba de defecte neurologice. (Daca vrei, iti traduc articolul respectiv). Vezi si tu partea plina a paharului. Ce rost are sa-ti faci atitea ginduri negre, mai ales ca ai si un bebe in burtica? Unde mai pui ca 75% bebele are toate genele bune. Mai bine stai calma acuma, ca o sa tot ai pe urma prilejul sa-ti faci griji cu colici, daca maninca destul, cu dintii, si tot asa.. Cum ar veni, cu sau fara porphyria, de griji nu mai scapi dupa ce nasti :)

Sanatate la bebei si mamici.

DanaEma spune:

Parpalak, nu cred ca doamnele care doareau sa-si pastreze pielea alba aveau porphyria erythropoietic, nu stiu daca pe vremea razboiului se stia atat de multe despre aceasta boala, acum inca se fac cercetari, si cumnatul meu are intr-un laborator un soarece care ii poarta numele si pe care se fac experiente.
Am fost ieri la medicul lui. Mi-a spus ca sansele sa am un copil bolnav sunt foarte mici, doar daca si eu si sotul meu avem aceeasi gena. Dar daca numai sotul meu e purtator atunci copilul poate sa ia gena dar sa nu fie bolnav. Asta se presupune ca sa intamplat cu fratele lui, doar unul dintre parinti a fost purtator. Si in contact cu radiatiile solare(in romania cele din 1977)nu mai e nici o sansa de vindecare.
Nu cred ca ai vazut cum arata un bolnav de porphyrie, probabil iti imaginezi ca are pilelea alba. Trebuie sa iti spun ca aici in america sunt mai multi, si fiecere arata in felul lui depinde cat de mult a stat in soare. Dar e greu sa iti imaginezi cum e fata, mainile si tot ce a fost in contact cu sorele chiar si pentru putin timp. Binanteles ca totul se transforma in timp. Daca vrei pot sa iti spun mai multe.
multumesc mult si sanatate multa


Daniela

parpalak spune:

Sigur ca doamnele respective n-aveau EPP, voiam numai sa zic de stilul de viata. Banuiesc ca n-arata prea bine zonele expuse la soare, tocmai de-aia trebuie evitata expunerea la soare. Sigur ca vreau sa-mi mai spui, desi mai bine ne gindim ca n-o sa fie cazul.

Sanatate la bebei si mamici.