Informatii utile Constanta 12

Continua discutia pe forumul nou. Apasa aici

Raspunsuri - Pagina 16

Inceputul discutiei

Pag. 15 | Pag. 17

mari_lolutza spune:

Ioana p76

mari_lolutza spune:

IOANA P76, nu fac fiv. Am facut doar stimulare luna asta cu 2 closti. De luna viitoare incep iar cu closti si cu menogon sau gonal f. Luna asta nu mai e nimic de facut.

vulpitza25 spune:

Buna seara,
Va multumesc mult pt raspunsuri. O sa incercam si testul asta si eventual si cel cariotip. Insa ce inseamna testul asta cariotip?cum se face?

Va pup si o seara frumoasa.

crisis81 spune:

quote:
Originally posted by vulpitza25

Buna seara,
Va multumesc mult pt raspunsuri. O sa incercam si testul asta si eventual si cel cariotip. Insa ce inseamna testul asta cariotip?cum se face?

Va pup si o seara frumoasa.

Cariotipul uman normal
Dispunerea sistematizata in perechi de crs. a unei singure celule somatice pe baza lungimii, a pozitiei centromerului sau a altor criterii morfologice precis codificate prin standarde internationale real. cariotipul.

Cariotipul repr. un indicator genetic semnificativ pt. celula sau individ. In cariotip fiecare grupa cuprinde un nr. de perechi de crs. Crs. din prima grupa sunt cei mai mari, iar cei din ultima grupa sunt cei mai mici.

Grupa A - cuprinde primele 3 perechi de crs., care au talia cea mai mare si sunt metacentrici.

Grupa B - cuprinde perechile 4 - 5, cu crs. mari, dar mai mici decat in grupa A si sunt submetacentrici.

Grupa C - cuprinde crs. de la perechile 6 pana la 12, de marime medie, si sunt submetacentrici.

Grupa D - cuprinde perechile de la 13 la 15, de marime medie, sunt acrocentrici si prezinta si sateliti.

Grupa E - cuprinde crs. perechii 16, metacentrici, de marime medie si perechile 17 si 18, submetacentrici, de marime mica.

Grupa F - cuprinde perechile 19 si 20 cu crs. mici, metacentrici.

Grupa G - cuprinde perechile 21 si 22 de dimensiuni mici, acrocentrici si cu sateliti.

Crs. y are aspect asemanator cu al crs. din grupa G, de tip acrocentric si lipsit de sateliti.

Pe baza criteriilor morfologice este posibila recunoasterea sigura doar a unor perechi de crs., adica : 1, 2, 3, 16, 17 si y. Celelalte perechi se identifica precis printr-o metoda speciala care se numeste „marcaj in benzi”.

Banda este o marcare a crs., care printr-o colorare specifica apare la microscop mai intunecata sau mai clara, putand fi deosebita de segmentele adiacente. Benzile pot fi puse in evidenta la toti crs.

Cu ajutorul acestei metode putem deci identifica cu certitudine toate perechile de crs., dar in acelasi timp putem descoperi anomalii minore ale crs., care ne pot ajuta in diagnosticul unor boli genetice.

Motivatii pt. studiul cariotipului ; indicatii pt. studiul cariotipului

Cercetarea cariotipului ofera informatii cu privire la structura materialului genetic organizat in crs. si de asemenea ofera posibilitatea evidentierii unor anomalii cromosomiale care determina modificari fenotipice.

Investigatia citogenetica (a cariotipului), este justificata numai intr-un nr. limitat de situatii, ceea ce presupune o selectie anticipata a cazurilor.

Este inutil sa faci o investigatie de acest gen la persoane cu defecte congenitale comune. De asemenea este inutil sa efectuezi cariotipul in deficite mentale aparute ca urmare a unor boli metabolice, precum si in toate tulburarile conditionate de o singura gena (monogenice), pt. ca in aceasta ultima situatie cariotipul nu poate fi decat normal.

Situatii in care este necesar studiul cariotipului :

- sindroame cu malformatii multiple si severe

Atunci cand apar sindroame care se constituie in malformatii multiple, severe, nesistematizate, adica neincluse intr-o patologie comuna cunoscuta, sigura. Se foloseste in special in situatii in care se asociaza si deficit mental.

Aceste sindroame plurimalformative apar de regula ca urmare a anomaliilor de nr. si structura a cromosomilor. Efectuarea cariotipului este necesara chiar atunci cand aspectul fenotipic al individului sugereaza diagnosticul.

- deficite mentale

Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se efectueaza in aceste situatii chiar si atunci cand nu apar malformatii vizibile si cand cauza este nedeterminata. Aprox. 10% dintre copiii cu deficit mental au anomalii cromosomiale.

- stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala

La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar stabilirea sexului civil este o problema. Studiul cariotipului este obligatoriu pt. identificarea crs. sexuali, ceea ce pune diagnosticul de sex genetic. Cariotipul se realizeaza intotdeauna inaintea stabilirii sexului civil.

- sterilitate sau infertilitate a cuplului

Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti morti sau cu malformatii, in care efectuarea cariotipului ar putea stabili cauza esecului de reproducere a cuplului.

- stabilirea sexului antenatal

Exista anomalii cromosomiale legate de crs. sexual, in special de crs. x. Efectuarea cariotipului inainte de nastere pt. a stabili sexul copilului este majora in cazul unor boli transmise de mama numai baietilor, de ex.

- insuficienta pubertara de origine gonadica

In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in aceasta grupa se afla fete cu talie redusa si proportionata dar cu amenoree (absenta menstruatiei) si baieti cu aspect longilin si slabuti, la care se observa atrofieri testiculare, criptorhidie - absenta testicului de la locul unde ar trebui sa fie si ginecomastie - dezv. exagerata a mamelelor la barbati.

- existenta unui copil malformat intr-un cuplu

In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se repeta aceasta afectiune la urmatorii copii nu exista (aceasta afectare a copilului este data de o gena mutanta).

Decizia de a efectua cariotipul trebuie sa fie f. riguroasa.

Sper sa fie cu folos

"Cel mai sigur semn ca cineva nu este important este silinta cu care isi da importanta."
"Oamenii nu pot fi judecati dupa ceea ce spun altii despre ei, dar iti poti face o parere destul de corecta despre ei daca ii asculti ce spun ei despre altii."
"Fii mai destept decat ceilalti daca poti si daca trebuie, dar nu le-o spune!"
"Este o mare diferenta intre a spune ceva si a avea intr-adevar ceva de spus ..."
"Nu stiu care este cheia succesului, dar stiu precis care este cheia esecurilor: incercarea de a face pe placul tuturor."
"Cand cineva spune ca are o constiinta curata asta inseamna, de obicei, ca are si o memorie proasta."
"Multi confunda sexul cu iubirea, banii cu intelepciunea si radiocasetofonul cu ... civilizatia."
www.flickr.com/photos/11706357@N04/collections/72157602666536902" target="_blank">Poze, amintiri, etc...

dear_bambie spune:

Determinarea cariotipului

Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial.
Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni.

Cariotipul este efectuat pentru:
- a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor
- a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii)
- a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat nasterea unui fat mort
- a stabili cauza defectelor de la nastere sau disfunctiilor nou-nascutului
- ajuta in stabilirea unui tratament adecvat in anumite tipuri de cancere
- pentru a stabili sexul unei persoane, prin determinarea prezentei cromozomului Y; acest lucru se face atunci cand sexul unui nou-nascut este neclar.

Nu este necesara nici un fel de pregatire. Se recomanda consultul medicului specialist pentru a stabili necesitatea efectuarii testului, riscurile sale sau modul in care se va efectua. Pentru a intelege importanta acestui test, se recomanda completarea formularului pentru testare medicala.
Deoarece informatiile obtinute prin efectuarea testului genetic pot avea un impact important asupra vietii unei persoane, se recomanda consultul unui specialist in domeniu (genetician) sau a unui consultant pe probleme genetice. Acesta este instruit sa dea sfaturi despre riscul unei persoane de a naste un copil cu o boala genetica, ca de exemplu siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Un consilier genetic ne poate ajuta sa luam decizii bine informate. Deci se recomanda consultul unui genetician inainte de a lua o decizia in legatura cu rezultatele unui test genetic.

Cum se face testul?

Determinarea cariotipului se poate efectua folosind aproape orice fel de celula sau tesut din corp. Cel mai frecvent se efectueaza dintr-o mostra de sange prelevata de la nivelul unei vene periferice (prin punctie venoasa).

Prelevarea sangelui de la nivelul unei vene

Specialistul care va preleva sangele :
- va infasura in jurul bratului o banda elastica pentru a opri curgerea sangelui, acest lucru determina umflarea venelor situate inferior de banda elastica si astfel faciliteaza introducerea acului pe vena
- curatarea zonei cu alcool
- introducerea acului in vena; uneori pot fi necesare mai multe intepaturi
- atasarea unei eprubete la acul respectiv pentru colectarea sangelui
- indepartarea bandeletei elastice dupa colectarea sangelui
- aplicarea la locul intepaturii a unei bucati de vata, in momentul scoaterii acului din vena
- aplicarea unei presiuni pe zona respectiva (pentru evitarea formarii unui hematom), apoi fixarea cu leucoplast.

Prelevarea celulelor de la fat

Pentru acest lucru, celulele sunt colectate de la fat prin amniocenteza sau prelevarea de la nivelul vilozitatilor corionice.

Prelevarea celulelor de la nivelul maduvei osoase

Determinarea cariotipului uman se poate face si prin prelevarea de celule de la nivelul maduvei osoase.

Este posibil sa nu simti nimic in momentul prelevarii mostrei prin punctie venoasa; unele persoane simt o intepatura sau piscatura usoara in momentul penetrarii pielii de catre ac. Unii pacienti simt usturime pe perioada recoltarii. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor nu simt nimic sau doar un disconfort minor odata cu pozitionarea acului in vena. Cantitatea de durere simtita depinde de abilitatile persoanei care efectueaza punctia, de calitatea venelor si de pragul durerii pacientului.

Riscurile punctiei venoase

Complicatiile care pot aparea de la prelevarea sangelui prin punctie venoasa sunt foarte mici:
- poate aparea o echimoza (vanataie) la nivelul locului punctiei, acest lucru se poate evita prin aplicarea unei presiuni timp de cateva minute dupa scoaterea acului la nivelul locului punctiei
- uneori, foarte rar, se poate dezvolta o inflamatie la nivelul venei, aceasta afectiune se numeste tromboflebita si se trateaza cu comprese umede locale timp de cateva zile
- sangerare la locul punctiei, in cazul persoanelor cu disfunctii ale coagularii. Aspirina, warfarina si alte medicamente cu efecte asupra cascadei coagularii pot determina sangerare mai frecvent. Persoanele care sangereaza sau care au probleme de coagulare, cei care iau medicamente anticoagulante vor informa medicul specialist despre acest lucru.

Determinarea cariotipului este un test care evalueaza forma, marimea si numarul cromozomilor intr-o mostra de celule umane. Rezultatele testului sunt disponibile dupa o saptamana sau doua.

Cariotipul

Normal

- exista 46 de cromozomi care sunt grupati in 22 de perechi autozomale si o pereche de cromozomi sexuali (XX pentru femei si XY pentru barbati)
- marimea, forma si structura sunt normale pentru fiecare cromozom

Anormal

- exista mai multi sau mai putini de 46 de cromozomi
- forma sau marimea cromozomilor este anormala
- o pereche de cromozomi poate fi rupta sau separata incorect

Factorii care influenteaza testul si acuratetea rezultatului sunt:
- tratamente pentru cancer, cromozomii pot fi distrusi de anumite tratamente anticancer
- amniocenteza efectuata recent, celule de la mama se pot amesteca cu celule de la fat.
Medicul specialist va discuta cu pacientul orice factor care poate interfera testul si acuratetea rezultatului.

De retinut!

- uneori determinarea cariotipului se efectueaza in asociere cu alte teste care furnizeaza informatii mai specifice in legatura cu afectiunile genetice
- in cazul in care rezultatele cariotipului sunt anormale, uneori este nevoie ca si alti membri ai familiei sa efectueze testarea
- prelevarea unei mostre de la nivelul cavitatii bucale, prin perierea blanda a mucoasei bucale (numita si proba bucala), poate fi folosita uneori pentru determinarea cariotipului; testele bucale sunt folosite cel mai frecvent pentru determinarea sexului, cu toate acestea, rezultatele testarii de la nivelul cavitatii bucale sunt mai putin precise decat alte tipuri de determinari ale cariotipului
- deoarece informatiile obtinute in urma efectuarii cariotipului pot avea impact important asupra vietii unei persoane, se recomanda consultarea unui medic specializat in genetica sau a unui consilier pe probleme genetice; acesta este instruit pentru a sfatui despre riscurile nasterii unui copil cu o boala genetica, ca siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Un consilier pe probleme genetice poate ajuta la luarea unor decizii bine informate. Deci, se recomanda consultul acestuia inainte de luarea unei decizii.

aniversare nunta; in asteptarea unui ingeras

"Nu rupe firul unei prietenii, caci chiar daca il legi din nou, nodul ramane..."

ioana_p76 spune:

Buna fetelor!
Cris pana la urma ai vorbit pt cariotip, te-a programat? Ma bucur ca ti-am fost de folos cu aceasta informatie.

Am trecut si pe prima pagina aceasta informatie, plus un link catre informatiile furnizate de Cris si Dearbambi despre Cariotip.

toate fetele.

Ioana
animalutele mele iubite

mari_lolutza spune:

Fetelor, ce valoare are fsh-l vostru? De luna viitoare incep iar cu 2 clostilbegyt si cu 3 fiole de gonal f. Sper sa fie bine. Va pup!

crisis81 spune:

Ioana Daaaaaaa, m-a ajuta foarte mult. Pentru ca m-ai scutit de un drum la Bucuresti pe 25 ianuaire, si chiar in ziua aia amalte lucruri de facut, dar de...programarea e programare.
M-am programat aici si luni ma duc sa-l fac. Costa cu 2 milioane in plus aici, dar e mult mai bine decat drumul pana la Bucuresti. Inca o data multumesc!
mari_lolutza sa te ajute Dumnezeu sa fie bine. FSH ul nu mai stiu cat era dar era in limite normale. Sa vedem acum ca la sfarsitul lunii trebuie sa-l repet si eu.
toate fetele

abibrinza spune:

Ioana, modifica la doctorul Chazli programul de la ProVITA.Acum merge miercurea si sambata.Numai bine,

Arabela si bebe Victor-Catalin (22 aprilie 2006)
www.flickr.com/photos/11775702@N07/sets/72157602054980121/" target="_blank">poze