thalasemie minora - genetica

am citit ca exista posibilitatea sa aflii daca ai aceasta afectiune si din teste genetice. stie cineva daca este suficient cariotipul? sau trebuie facute investigatii genetice mai amanuntite?

multumesc

NinaB spune:

nu ti se pare mai simpla ...mai putin costisitoare, banala electroforeza?

Kittie spune:

Pentru ca de curand a fost confruntata o persoana apropiata cu suspiciunea de thalasemie stiu sigur ca nu cea de tip minor apare la testele genetice (adn) ci primul tip din aceasta afectiune (imi cer scuze ca nu stiu exact denumirea) care la femei apare in gene dar afecteaza numai barbatii nascuti dintr-insele...

---

, mami de ( 13oct04 )

ana maria spune:

Tot cu electroforeza stiu si eu ca se depisteaza. La Medsana chiar stiu ca dau rezultatul destul de repede.

Ana Maria si Victor Stefan (15 12 2004)

Succes si s-auzim numai de bine!!!

Tia spune:

cariotipul il avem deja facut si vroiam sa stiu daca thalasemia minora se poate depista pe aceasta cale.. multumesc.

Andries spune:

La capitolul thalasemie se incadreaza o "colectie" de mutatii genetice, imparteala in minor, intermedia si major se face in functie de efectul pe care il determina aceste mutatii in "calitatea sangelui" produs de maduva pacientului.

De obicei diagnosticul se pune invers, adica: se fac analize, se observa ca exista o hemoglobina si un hematocrit mic, se face electroforeza de unde se vede ca exista un procent oarecare de heboglobina anormala (A2 sau F sau ambele in diverse procente) si apoi pentru un diagnostic mai rafinat se poate face si fenotipul, unde vezi exact care e mutatia vinovata.

Este posibil din cariotip (facut asa per general) sa nu isi dea seama ca exista thalasemie (daca nu se uita exact dupa ea un specialist), acum intrebarea este: ati facut cariotipul ca parinti care doriti un copil si vreti sa va asigurati compatibilitatea? sau pur si simplu ca sa vedeti ce "defecte" poarta persoana care si-a facut cariotipul? Exista foarte multi talasemici "silentiosi" mai ales in tarile din nordul mediteranei, oamenii habar nu au ca au talasemie si nici nu ii afecteaza.

Ca viitor parinte ... eu m-as duce cu sotul si am face doua elecroforeze si m-as lamuri exact. Ca bolnav de thalasemie, mi-as face probabil si fenotipul.



Andries

NinaB spune:

Andries, te rog, daca gasesti putin timp, poti sa-mi detaliezi putin si mie la ce foloseste orice alta investigatie suplimentara dupa stabilirea diagnosticului?

multumesc

Tia spune:

Andries, multumesc pentru raspuns, este exact ce asteptam.

Acum cateva zile am aflat ca in familia sotului meu exista persoane cu aceasta afectiune. Noi avem un copil, obtinut dupa ani de tratamente (de unde si cariotipul facut) si am de gand sa-i fac electroforeza cu prima ocazie

Poti sa-mi spui in ce consta "o hemoglobina si un hematocrit mic"? Toata nebunia a pornit de o hemoleucograma mai ciudata a soacrei mele..

Andries spune:

NinaB: investigatiile suplimentare sunt folositoare atunci cand ai un dignostic "la limita", de exemplu ai diagnosticul de thalasemie minora dar ai o forma clinica mai severa, cu hemoglobina mica, care in ciuda suplimentelor de acid folic si vitamine nu vrea sa "creasca". Din pacate aceasta boala genetica se manifesta foarte divers, sunt persoane care nici nu o simt, sunt alti pacienti care acuza diverse simptome. La aceeasi persoana rezultatul de la electroforeza poate avea variatii importante, cu elecroforeza facuta o data la 6 luni. Iti pui intrebarea daca este intr-adevar minora sau intermedia ? si atunci investigatii suplimentare te ajuta, iti clarifica diagnosticul si de exemplu daca se confirma thalasemie minora, compensata bine de organism, iti da curajul sa faci un copil. Iar pentru variatia rezultatelor de la elecroforeza singurul "vinovat" indicat de medici a fost stresul (fizic si psihic) excesiv (si poate lipsa vitaminelor). Din pacate boala asta, in forme clinice mai severe nu este constanta si nu se manifesta constant.

Tia: nu prea stiu cum sa ma exprim, nu sunt medic, dar hemoglobina si hematocritul sunt rezultate ale unor analize de sange care exprima cantitativ si calitativ capacitatea sangelui unei persoane de a "plimba" oxigen in corp. Aceste analize trebuie corelate intre ele si mai trebuie corelate si cu alte valori ale hemoleucogramei si in principiu un medic hematolog trebuie sa faca aceste corelari si sa ti le explice. O hemoleucograma "mai ciudata" poate sa il determine pe medicul de familie sa suspicioneze o anemie mostenita si atunci ii da pacientului trimitere pentru elecroforeza.

Mai multe detalii pe http://www.thalassemia.org/ oricum, stai linistita ca nu e ceva de speriat!! poti trai bine mersi cu thalasemia minor, fara ca macar sa iti dai seama ca porti gena.



Andries

craciunitza spune:

Sotul meu si multi din familia lui au talasemie minora.
Sotia trebuie sa-si faca electroforeza, daca si sotia are talasemie minora copilul poate avea talasemie majora, aici incep problemele. Daca sotia este ok, copilul mosteneste cel mult varianta de talasemie minora. Am o nepotica cu talasemie majora.
Nu te speria, Tia, sanatate va doresc!


Nu certati copiii cand viseaza!
Copiii
Noi doi
Mitele iubitele

asi spune:

Cumnata mea are talasemie minora si a transmis-o ambilor copii.Nici unul nu prezinta anomalii sau manifestari vizibile cu ochiul liber.

E bine sa stii daca are dar nu trebuie sa te ingrijorezi.



Razvan(07 martie 2004) si mami

Cand Dumnezeu inchide o usa , intotdeauna deschide o fereastra.