Un copi de 4 ani cu amiotrofie spinala!
Un copi de 4 ani cu amiotrofie spinala! | Autor: danielac
Nu stiu cum sa incep si ce sa va spun mai intai. Tatal copilului lucreaza la aceeasi fabrica cu sotul meu. de acolo stiu cazul.
Se numeste Boca Edward-Andrei si este nascut pe 19 iunie 2001, in Alexandria, Teleorman.
Domiciulul: Str. Libertatii, nr.1
CNP: 5010619340475
in urma investigatiilor efectuate dupa varsta de 3 anisori, cand parintii au constatat mersul pe varfuri foarte accentuat si din ce in ce mai greoi, diagnosticul pus la Budimex, de catre Dr. Alexandru Pesamosca, a fost urmatorul:
Amiotrofie spinala de grad II si picior plat bilateral.
1. se recomanda internare in sanatoriul de la Vilcele, dupa ce se vor completa investigatiile la biopsie musculara.
2. se recomanda ghete ortopedice cu caramb tare si inalt, sustinator plantar dupa mulaj.
Investigatiile efectuate la Clinica de neurologie pediatrica I a spitalului clinic "Prof.Dr. Alexandru Obregia", spun urmatoarele (citez biletul de externare, semnat de Dr. Niculina Butoianu si Dr. Sanda Magureanu):
Diagnostic la externare:
Amiotrofie spinala tip.II in observatie
Bilet de iesire:
Pacientul se interneaza cu DPM normala, pentru evaluarea unor tulburari de mers. din afirmatiile parintilor reiese ca de cand a inceput sa mearga, merge numai pe varfuri, de asemenea nu s-a ridicat niciodata fara sprijin, desi DPM pe etape, a fost normala. (mai are o sora decedata la 9 luni cu transpozitie de vase mari.)
Examenul clinic la internare normal pe aparate si sisteme; ex.neurologic: nervi cranieni normal, mers posibil predominant pe varfuri, ROT la nivelul membrelor inferioare absente, prezente la membrele superioare, consistenta crescuta a muschilor gastroxxxx la palpare, limitarea flexiei dorsale bilateral, intelect normal.
Ex.paraclinice: Hb:13,9 g/dl; L:5000/mml; Gr:44,7;
Li:48,9;Mo:6,4; Tr:372000/mmc; TGP=6u/ll CK:211 u/l (normal);
LDH: 234 u/l;
EMG si VCM (Dr. Lupescu): VCM, VCS normale; EMG: BUM-A mai crescuta, 12-15 ms, frecv.polifazice; aspect ce pledeaza pentru o leziune neurogena. Sa recoltat sange pentru test genetic pentru amiotrofie spinala.
Avand in vedere examenul clinic, examenele paraclinice se pune diagnosticul de amiotrofie spinala tip II.
Recomandari la externare:
1)gimnastica medicala de intretinere- centrul 1 Mai, Oradea sau Valcele
2)tratament cu Carnyl si Milgamma conform Rp
3) sa acordat sfat genetic
4) revine la centrul de neurologie la nevoie sau peste 3 luni.
Acestea sunt datele pe care eu am incercat sa le aduc la cunostinta voastra, atat cand am inteles scrisul din biletele respective. am sa incerc sa le scanez si sa le pun in acel format la dispozitia celor care doresc sa ajute.
Practic, ajutorul pe care acesti parinti disperati il cer de la noi, este deocamdata legat de informatii legate de aceasta boala, de ceea ce ar trebui a faca, unde sa mearga, daca se poate opera sau rezolva aceasta boala. ei nu stiu mare lucru in momentul de fata, sunt dezorientati si tulburati foarte tare.
Multumim tuturor care pot sa ajute pe micutul Andrei sa aibe o viata normala!
Fetita mea Diana-Maria, nascuta pe 24.10.2001 http://www.babiesonline.com/babies/f/fatamea
http://www.desprecopii.com/forum/photo_album_view.asp?cname=diana+nou&mid=201&cid=1072
paginuta personala:
http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=danielac
Raspunsuri
adrianangi spune:
Am gasit urmatorul site:
http://psilvia.go.ro/, care are trimitere catre link-uri din care poti afla tot ce te intereseaza.
Din pacate, diagnosticul este foarte grav.
Alt caz cu exact acelasi diagnostic:
www.geocities.com/costin_aschfr
Un site f.impotant: Asociatia pentru Studiul Atrofiei Musculare Spinala la copii:
http://www.asamsi.org/docs/riabilitazione.html
Ai aici toate cercetarile si progresele pe care le face medicina in aceste cazuri.
Alte site-uri despre aceeasi boala:
http://www.uildm.org/medicina/amiotrofie.html
http://www.unipoint.it/leonardo/amispin.html
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale/opbg.asp?IDon=804
http://www.imprese.com/aiasport/riv.htm
http://superando.eosservice.com/content/view/171/122/
Un aparat care se foloseste in fizioterapie:
http://www.prosperius.it/ProTib/riabort.htm
Doamne ajuta si multa sanatate celui mic!
http://adriana.freewebspace.com/photo.html
danielac spune:
Adriana multumesc frumos!
primele doua site-uri le stiam deja, dupa o cautare pe google, am citit si m-a impresionat enorm ce am gasit acolo!
Intrebarea mea (a parintilor, mai ales) este, se poate face ceva, se poate opera, exista medicamente performante fata de medicatia data aici...? stie cineva?Fetita mea Diana-Maria, nascuta pe 24.10.2001 http://www.babiesonline.com/babies/f/fatamea
http://www.desprecopii.com/forum/photo_album_view.asp?cname=diana+nou&mid=201&cid=1072
paginuta personala:
http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=danielac
adrianangi spune:
http://www.asamsi.org/docs/ricerca-news.html
Aici gasesti toate incercarile care se fac in domeniu, de la produse farmaceutice aflate in experiementare, pina la studii facute de geneticieni.
Merita incercat, cred eu, si la clinica din Kiev, unde face tratament Paul Mironov, baietelul lui Any (evrika).
http://adriana.freewebspace.com/photo.html
danielac spune:
da, Angi, la asta ma gandeam si eu sa i-au legatura cu Any si sa o intreb cum se procedeaza, cum pot intreba la clinica din Kiev.
Multumesc mult de tot ca mi-ai raspuns!Fetita mea Diana-Maria, nascuta pe 24.10.2001 http://www.babiesonline.com/babies/f/fatamea
http://www.desprecopii.com/forum/photo_album_view.asp?cname=diana+nou&mid=201&cid=1072
paginuta personala:
http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=danielac
danielac spune:
Fetelor, i-am scris lui Any Mironov, dar cred ca nu are timp sa scrie si ea.
Asa ca va rog mult pe cele implicate in cazul lui Paul sa ma ajutati cu detalii sau informatii despre clinica din Kiev, cum se poate ajunge acolo, ce acte, ce bani, ce persoane de legatura...
Va rog, mult de tot!!!Fetita mea Diana-Maria, nascuta pe 24.10.2001 http://www.babiesonline.com/babies/f/fatamea
http://www.desprecopii.com/forum/photo_album_view.asp?cname=diana+nou&mid=201&cid=1072
paginuta personala:
http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=danielac
pashosha spune:
buna, am sa caut si eu prin listele mele cu spitale din europa sa vad ce gasesc...poate putem face ceva..va pup..cum gasesc pun pe site
www.desprecopii.com/forum/topic.asp?TOPIC_ID=52144" target="_blank">Ajutati-o pe micuta Bela!!!
pashosha mami lui Luca si Maia
where is a will, there is a way !!!
danielac spune:
quote:
Originally posted by pashosha
buna, am sa caut si eu prin listele mele cu spitale din europa sa vad ce gasesc...poate putem face ceva..va pup..cum gasesc pun pe site
www.desprecopii.com/forum/topic.asp?TOPIC_ID=52144" target="_blank">Ajutati-o pe micuta Bela!!!
pashosha mami lui Luca si Maia
where is a will, there is a way !!!
Pashosha, multumesc din suflet! stiu ca tu te-ai implicat in ajutarea multor copii aici si ai reusit multe minuni!
Fetita mea Diana-Maria, nascuta pe 24.10.2001 http://www.babiesonline.com/babies/f/fatameahttp://www.desprecopii.com/forum/photo_album_view.asp?cname=diana+nou&mid=201&cid=1072
paginuta personala:
http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=danielac
uki spune:
Buna!
si pe mine ma intereseaza informatiile de la voi, pentru o prietena a carei fetite de 3 ani jumate are acelasi diagnostic, nu merge, o dor toate oasele, si capul ii cade, mananca inca pasat deoarece muschii sunt atrofiati... face gimnastica insa mama ei s-a resemnat...crede ca oricum va muri!
ca sa fie cu constiinta impacata face aceasta gimnastica cu fetita...
prietena mea a mai avut un baietel care la 3 anisori a murit din cauza unei malformatii congenitale depistata prea tarziu...e oarecum distrusa si totusi destul de puternica!
stie despre clinica din Kiev insa nu are internet, m-am oferit sa o ajut si sa postez si eu aici in numele ei, insa doar cand vaveni in bucuresti (e plecata sa faca pomana de 7 ani pt baietel), atunci poate revin cu amanunte cu privire la diagnostic si ce tratament urmeaza... poate ca impreuna cu alti copii suferind de aceeasi boala, se va gasi si pt ea o speranta! demult am vrut sa intru dar mi-a fost rusine!
astept si eu info de la voi despre Kiev, cum se poate ajunge, cat costa si mai ales daca sunt intr-adevar sanse de vindecare!
si va rog iertati-mi intrarea asa ...
va pup!
Mami Gabriela si fetitzuca 
Mariuca(31 dec 2003)
danielac spune:
quote:
Originally posted by uki
Buna!
si pe mine ma intereseaza informatiile de la voi, pentru o prietena a carei fetite de 3 ani jumate are acelasi diagnostic, nu merge, o dor toate oasele, si capul ii cade, mananca inca pasat deoarece muschii sunt atrofiati... face gimnastica insa mama ei s-a resemnat...crede ca oricum va muri!
ca sa fie cu constiinta impacata face aceasta gimnastica cu fetita...
prietena mea a mai avut un baietel care la 3 anisori a murit din cauza unei malformatii congenitale depistata prea tarziu...e oarecum distrusa si totusi destul de puternica!
stie despre clinica din Kiev insa nu are internet, m-am oferit sa o ajut si sa postez si eu aici in numele ei, insa doar cand vaveni in bucuresti (e plecata sa faca pomana de 7 ani pt baietel), atunci poate revin cu amanunte cu privire la diagnostic si ce tratament urmeaza... poate ca impreuna cu alti copii suferind de aceeasi boala, se va gasi si pt ea o speranta! demult am vrut sa intru dar mi-a fost rusine!
astept si eu info de la voi despre Kiev, cum se poate ajunge, cat costa si mai ales daca sunt intr-adevar sanse de vindecare!
si va rog iertati-mi intrarea asa ...
va pup!
Uki,
ce tip de amiotrofie are fetita, eu stiam ca boala de tip II se intalneste numai la baieti.
ce au facut pana acum cu ea?
face gimnastica?
Fetita mea Diana-Maria, nascuta pe 24.10.2001 http://www.babiesonline.com/babies/f/fatameahttp://www.desprecopii.com/forum/photo_album_view.asp?cname=diana+nou&mid=201&cid=1072
paginuta personala:
http://www.desprecopii.com/chatnew/Desprecopiichat/PaginapersonalaView.asp?nickname=danielac
uki spune:
Buna!
Daniela, exact acum sunt la un internet cafe
ca din pacate nu mai am netacasa... si diagnosticul ei l-am notat intr-o agenda, acasa, este " amiotrofie spinala medulara cred... nu vreau sa scriu gresit!
cand vine mamica ei, voi mai scrie la sub, poate ii dau si ei o speranta!
multumesc! Mami Gabriela si fetitzuca Mariuca(31 dec 2003)