http://www.sindromdown.ro
Raspunsuri - Pagina 5
Mocanu Simona spune:
Pentru Andira- raspunsul este da la morfologia fetala se poate vedea daca copilul are SD dar numai un medic bun cu un aparat la fel de bun.Se masoara grosimea tesutului de la ceafa copilului care in termeni medicali se numeste NUCHAL TRANSLUCENCY SCEENING. Copii cu defecte cromozomiale sunt predispusi la acumularea unui lichid la ceafa , in primul trimestru de sarcina. Daca in urma acestor masuratori nu iese nimic se pot face si alte teste.
P.S. ai incredere in DR.TUTUNARU este un om extraordinar si stie ce face. Sanatate
Mocanu Simona spune:
Rodica tu ai facut cariotipul copilului sau al tau? Si unde?
paula2003 spune:
Mie cand mi-a masurat atunci a vazut ca nu este in regula. A avut 2.5 si era suspect de Down si asa a fost. Eu am fost la Polizu.
paula2003
& alexandra 
http://pg.photos.yahoo.com/ph/alexa13tinta/
Rodica P spune:
Eu am facut cariotipul pentru mine.
Analiza a facut-o un profesor de genetica de la facultatea de medicina din Craiova care se ocupa mai mult de cercetare in ceea ce priveste sindromul Down si a costat 1.500.000 lei.
Eram insarcinata in 9 saptamini. Mi-a spus ca nu am modificari ale cromozomilor care ar insemna vreun risc si ca nu este nevoie sa fac amniocenteza. Am avut totusi o modificare a cromozomului 9.
Tot ea mi-a zis si de trei teste care se fac dar nu am inteles importanta lor.
De amniocenteza mai auzisem, vazusem chiar un reportaj pe Discovery.
Eu am facut aceasta analiza deoarece prezentam un risc mai mare sora mea avind sindromul Down.
Rodica si 
Stefan-Daniel
http://community.webshots.com/user/stefandaniel10
http://www.babiesonline.com/babies/s/stefandaniel10
Cricor spune:
Buna, poate ma lamuriti si pe mine, ca de cand citesc la subiectul asta sunt extrem de confuza.
In urma unor probleme pe care le-am avut, am avut contact cu miste geneticieni de la un spital de aici (Toronto/Canada). Seful departamentului de Genetica, mi-a spus ca nu exista pe lumea asta un test pe care sa fie facut pe mine (de singe de exemplu) care sa-ti spuna daca copilul e posibil sa aiba sau nu sindromul Down, ca nu se poate sa fi purtator de gena de sindrom Down. Ori ai, ori nu ai. Singurul test care iti poate spune este amniocenteza, si asta pentru ca in lichidul amniotic exista particule din pielea copilului si ei asta testeaza de fapt, nu lichidul in sine (cum credeam eu).
Acum, de cand tot citesc ce spuneti, multe fete din Romania zic ca au facut niste teste si le-au asigurat ca n-au modificari cromozomiale si ca riscul e minim. Nu vreau sa credeti ca minimalizez experienta doctorilor romani (ba chiar cred cu tarie ca in general sunt mai bine pregatiti si sunt foarte buni diagnosticieni), dar nu pot sa cred ca omul ala care a vorbit cu mine nu stia ce vorbeste si nu auzise de un asemenea test daca el exista.
Multumesc,
Corina
paula2003 spune:
Testul de sange in care sa vada daca ai ceva a aparut si la noi la spitalul Floreasca de circa 6 luni si este in jur de 300~400E.
paula2003 & alexandra
http://pg.photos.yahoo.com/ph/alexa13tinta/
Mocanu Simona spune:
Lamurire test genetic:pt. CRICOR
cariotipul se face pentru a depista unele modificari ale cromozomilor(CU ACESTE MODIFICARI TE POTI NASTE SI POTI FI PURTATOR SANATOS DAR CU RISCUL DE A DA NASTERE UNUI COPIL BOLNAV SAU MATERIALUL GENETIC SE POATE MODIFICA PE PARCURSUL VIETII- de aici o groaza de pierderi de sarcina ,etc.).Daca acesti cromozomi nu sunt grupati asa cum trebuie si sunt defecti,atunci in momentul conceperii unui bebe materialul genetic transmis de tine(purtator al acestor cromozomi defecti)va afecta copilul.
In concluzie se poate afla, in urma acestui cariotip, daca exista riscul de a da nastere unui copil bolnav. Asta nu inseamna ca daca esti purtatorul unui mat. genetic "defect" ai sa dai nastere unui astfel de copil.Poti f. bine sa nasti un copil sanatos depinde care cromozomi pleaca in momentul conceptiei.
Iar legat de faptul ca nu poti fi purtator de gena de SD i-ti spun ca se poate-eu sunt purtatoare SANATOASA de astfel de translocatie. Si anume un fragment din cei 2 cromozomi 21( care sunt rasp. de SD)este pozitionat pe un cromozom din alta grupa si anume grupa 18,iar un fragment din crom.18 este pe crom. 21 de aceea se numeste translocatie.
Sper sa nu te fi bagat in ceata prea mult-
Mi-as dori sa fie adevarat ce ti-a spus geneticianul din Canada.
Cricor spune:
Multumesc Simona,
Nu, nu m-ai bagat in ceata, m-ai lamurit, sunt insa mirata ca toti oamenii aia cu care am vorbit au sustinut acelasi lucru (e drept ca toti lucrau in aceeasi echipa). De cand am venit aici si ajung la doctor, parca sunt intr-un univers paralel, nimic nu se potriveste cu ce stiam eu.
Corina
dcm spune:
Profesorul de genetica (canadian) are dreptate (vedeti mesajul Corinei). Trisomia 21 sau sindromul Down se produce cind sint 3 cromozomi 21, fenomenul acesta rezultind in urma diviziunii incomplete a unor celule. Nu se poate sa fii purtator sanatos de sindrom Down! In plus, avind in vedere ca procesele de diviziune celulara sint absolut intimplatoare, stiind cariotipul parintilor nu are nici un fel de relevanta pentru ceea ce se intimpla cu copilul. Se pot face doar prognoze statistice, mai ales in situatia in care parinti au aceleasi gene defecte (cum se intimpla in cazul casatoriei intre rude sau intre membrii unui grup relativ mic de oameni).
Mai multe amanunte, in engleza, le puteti obtine vizitind de exemplu http://www.ds-health.com/trisomy.htm (sint foarte multe site-uri unde se discuta despre asta).