Ajutor - diagnostic ataxie telangiectazie!

Sunt mama unui baietel nascut prematur la 34 de saptamani in urma unui rh negativ,icter puternic.La varsta de 1an si 2 luni am inceput kinetoterapia pentru o hipotonie,apoi o ataxie.Acum avem 4ani jumatate si de la un diagnostic de ataxie in urma icterului am ajuns la ataxie telangiectazie ,nici nu sunt in stare sa i-mi gasesc cuvintele,cine a mai auzit de aceasta boala ,cunoaste mai multe detalii,cazuri cum au evoluat alti copiii.Copilul a avut o evolutie buna,ne faceam sperante ca,o sa fie normal si acum asta.Am inceput tratamentul cu imunoglobulina la Timisoara,povestea noastra este lunga...

Laura25 spune:

Nu stiu nimic despre boala, dar va doresc sanatate multa si putere sa treceti peste toate! Mi-am permis sa schimb titlul in unul mai sugestiv, poate sare in ochi cuiva care stie despre ce este vorba

histamina spune:

draga mea,
mai intai trebuie sa fii f sigura ca asta e diagnosticul.ce investigatii ati facut?care e valoarea IgA?
mai exista cazuri in familie?
este o mutatie genetica,o gena cu info gresita care o provoaca.
nu cred ca cineva de pe DC poate sa iti spuna altceva decat ai auzit si tu de la dr,dar stiu ca ai vrea sa ti se infirme.
dr Catrinel Iliescu ar fi o solutie la spitalul obrejia sau incearca in afara.
eu nu spun nimic de evolutie,ca nu-s mafalda si mai stiu ca e un departament de facut minuni la Dumnezeu si mai stiu si ca el functioneaza.
xio, mianna sau celelate fete ti-ar putea da mai multe detalii.
boala nu e legata neaparat de prematuritate.
banuiesc ca macar dozarea IgA sau ATM s-a facut.
in fine.sa va ajute Dumnezeu.

G.AURA spune:

Pana acum cateva luni era pur si simplu o ataxie,rmn normal,evolutie buna a avut bilirubina21 deaici s-a speculat ca ar fi fost icter nuclear,acum cateva luni 4 auaparut niste venisoare la ochisorii,eu le-am asociat in perioada aceea cu oboseala ,incepuse gradinita,am crezut ca este de la calculator,televizor,medicul neurolog acum 2 luni cand l-a vazut dr Burloiu ne-a cerut sa facem o internare in Obregia ptr.investigatii,dupa sarbatori m-am internat cu el dar investigatii nu s-au facut,am platit niste analize,imunograma serica si afp si i-au mai facut un test pshihologic asta a fost investigatia in Bucuresti,intre timp am revenit la Ploiesti si am repetat analizele care intre timp a iesit afp 89 deci mare si ig G 400 deci mic,igA este bine in limite. Am luat legatura cu um medic genetician de la Timisoara de la Luis Turcanu ,niste medici nemaipomeniti ,am ajuns la timisoara s-au luat foarte multe analize,baietelului,fetitei care are 9 ani si era suspecta si ea si eu.Ce pot sa spun medicii de acola au spus ca indica boala,s-au luat analize genetice cariotipul si dupa aceea vor sa trimita analizele in Ungaria.Din Ploiesti mi s-a reprosat ca in definitiv ce caut ,daca nu exista tratament eu ce vreau,nu era mai bine sa nu stiu!

G.AURA spune:

Nu exista cazuri in familie,Sebi a fost urmarit de mai multi medici neurologi si din Ploiesti si din Bucuresti,nu mai spun ca are IG G mic din august am vazut in urma unor analize iar medicul padiatru ne-a recomandat prevenarul13,pe care l-am facut ,in urma caruia mi-a zacut cateva zile,in aceasta boala nici nu sunt indicate vaccinurile sunt interzise.Despre cazuri stiu ce am citit,dar vroiam sa stiu daca sunt cazuri mai grave si altele mai putin grave chiar nu mai exista nimeni in Romania?