Aspirante optimiste .(808) Felicitari Isa!
Raspunsuri - Pagina 19
Didi81 spune:
MeAlex, eu nu am zis ca nu se poate mostenii, am zis doar ca se poate si sa nu fie mostenit ci sa apara. Si asta e valabil pt orice mutatie, inclusiv trombofilie. Pot fi mostenite dar nu e obligatoriu.
Despre Down vorbesc din proprie experienta pt ca avem un caz in familie, fara alte antecedente; am si fost la genetician si discutat pe tema asta. Nu e nimic mostenit din familie ci apare dintr-o data. Sigur ca daca cineva cu SD are la randul lui copii sunt sanse f mari sa transmita mutatia mai departe...
Didi de Aida Maria (03.07.2008)
Didi81 spune:
Sper sa nu te superi ca imi sustin cu atata tarie punctul de vedere... uneori textual se pierde din tonul discutiei si mi-e sa nu interpretezi vre-o urma de rea-vointa care defapt nu exista
Plus ca oricum sunt cam varza in a ma exprima, nu stiu cat de coerenta reusesc sa fiu
Didi de Aida Maria (03.07.2008)
MeAlex spune:
Asta am zis Didi, de asta te intreaba geneticianul daca mai sunt cazuri in familie, asta inseamna ca poate a avut copii...
Tu ai zis:
Ah, dar cred inclusiv mutatiile de trombofilie, ca orice alte mutatii de altfel, pot sa aparat atat datorita unor factori externi...
Si eu am raspuns ca mutatiile trombofiliei sunt mostenite (nu apar altfel), si pe langa, mai e trombofilia dobandita, dar nu e vorba de mutatii.
Mutatiile sunt ale:
- Factorului V Leiden
- Modificari ale protrombinei(Factorul II)
- Antitrombinei III
- Proteina C;
- Proteina S
- MTHFR
TRombofilie dobandita inseamna sindromul antifosfolipidic, de exemplu.
Gena MTHFR - mutatie C677T heterozigot, Gena PAI - mutatie 675 4G/4G homozigot, nr. marit de celule NK
3 sarcini oprite in evolutie la 7 s, 9s, 11 s (a 3-a sub tratament cu Clexane si Aspenter zilnic)
MeAlex spune:
No problem, Didi, vad ca iti sustii cu tarie punctul de vedere, dar stiu ce zic, din pacate am citit (prea) mult despre subiect. Eu nu incerc sa conving oricum, prezint doar ce stiu.
Gena MTHFR - mutatie C677T heterozigot, Gena PAI - mutatie 675 4G/4G homozigot, nr. marit de celule NK
3 sarcini oprite in evolutie la 7 s, 9s, 11 s (a 3-a sub tratament cu Clexane si Aspenter zilnic)
Didi81 spune:
Eu vorbesc strict de cazul cu mutatii, nu de trombofilia dobandita. Mutatiile exista de la bun inceput, de acord. DAR nu sunt neaparat mostenite de la parinti. Pot provenii de la accidente ce au loc la origine, in timpul diviziunii celulare, fie de cand s-a produs spermatozoidul, fie cand s-au divizat celulele in timp ce era copilul in burtica. Apare o eroare acolo in timpul divizarii si se propaga mai departe, fara ca parintii sa fi avut vre-o problema.
Didi de Aida Maria (03.07.2008)
Didi81 spune:
Poate ca in cazul trombofiliei de cele mai multe ori este mostenita - pt ca multe astfel de mutatii din categoria trombofiliei nu sunt grave si le permit parintilor sa aiba copii, prin urmare mutatia s-a putut propaga la un procent destul de mare al populatiei. Deci da, sunt sanse mai mari sa o mostenesti decat sa iti apara pur si simplu.
Didi de Aida Maria (03.07.2008)
ramayanaa spune:
buna fetelor
foarte interesante discutiile!!! imi place
ma bag sa fac o corectare, daca imi permiteti...strict la sindromul down: nu se poate mosteni, pentru ca cei cu SD sunt sterili...
Didi81 spune:
ramayanaa, esti sigura? Aveam impresia ca fetele cu SD pot avea copii, sau cel putin unele dintre ele. Baietii s-ar putea sa fie sterili, nu stiu. Poate ma insel..
Despre cum apar mutatiile:
http://learn.genetics.utah.edu/archive/sloozeworm/mutationbg.html
Cu alte cuvinte pot sa apara si datorita unor factori externi, precum radiatiile. Asftel pot avea loc anomalii: de ex in cazul genei MTHFR pe pozitia 677 molecula C poate fi inlocuita inlocuita de T si de aici mutatia respectiva.
Bine, in cazul concret al trombofiliei asta nu cred ca are vre-un impact daca ti se intampla adata ce organismul e format si ti se buseste o celula . Dar are impact daca radiatiile respective afecteaza ovulul sau spermatozoidul din care provii..
Didi de Aida Maria (03.07.2008)
ramayanaa spune:
Didi, sunt sigura, am facut si eu un an de genetica in primul an de faculta si lucrez cu pacienti cu sindrom down...
gabyv spune:
Nu cumva vorbim despre SD, asa ca exemplu extins, sunt anumite trisonomii care nu sunt sterile. Insa SD este trisonomie 21, care da sterilitate.