Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?

Testele prenatale se fac pe un numar mare de femei insarcinate si indentifica un numar redus de de femei care au riscuri crescute pentru anume probleme. Insa, multe viitoare mamici considera, in mod gresit - ca rezultatele 'normale' la testele prenatale dau certitudinea ca viitorul copil va fi perfect.
Este adevarat ca multe anomalii sunt detectabile inca din vremea sarcinii, insa testele standard nu pot detecta toate anomaliie.
www.desprecopii.com/info.asp?id=2703" target="_blank">Citeste mai departe despre ce anomalii ale fatului pot fi detectate in timpul sarcinii.

**************
Linkurile mele: Supereva.ro | Blogul meu | www.facebook.com/#!/desprecopiicom" target="_blank">DC pe Facebook

abramburika spune:

Mda, din pacate am trait de curand pe piele mea o astfel de experienta. Adica teste prenatale ok (amniocenteza), dar bb nascut cu o grava boala genetica rara, nedepistabila cu nici o diagnoza prenatala (sindromul Charge). Sarcina perfecta, in fam. nu sunt cazuri de boli genetice, analize si ecografii ok ...

Mai mult decat ghinion nu stiu ce sa zic ...



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

Chuny spune:

Ati facut si voi analizele genetice pt a vedea daca unul din voi e purtator asimptomatic al bolii?

Noua imediat dupa diagnostic ni s-au propus aceste analize.

abramburika spune:

Nu. In sarcina (asta nefericita) si nici in prima (terminata intr-un mod cat mai fericit), nu am facut teste genetice. De ce aceste teste genetice nu ti le prescrie nimeni atunci cand planifici o sarcina sau esti deja insarcinata? Chiar daca e totul ok ... ca si amniocenteza, de ex. Ti-o recomanda printre diagnozele prenatale. Asa ar trebui sa fie si testele genetice, zic eu. Cine vrea le face, cine nu, nu. Nu vb de cazurile cand e deja un precedent in fam. si atunci esti indrumat sa faci aceste teste.

Acum, la o viitoare sarcina, da, cu siguranta va trebui sa facem si ceva teste genetice. Avand deja aceasta sarcina nefericita la activ. Din pacate!



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

Chuny spune:

Pentru ca sunt foarte scumpe, iar in timpul sarcinii sunt invazive si riscante deci.

Daca planuiti o noua sarcina mergeti intai sa discutati cu geneticianul si sa va spuna el ce e de facut. Si eu mi-as dori sa fac teste genetice la o eventuala a treia sarcina, dar cum nu suntem purtatori ai bolii copilului meu in Franta nu am nicio sansa sa beneficiez de acele analize.

Undeva trebuie sa fie o cauza, probabil inca nedescoperita de stiinta, insa ma gandesc ca unii din noi purtam acest risc ...

abramburika spune:

Asa si amniocenteza costa si e invaziva (sau testele astea costa mai mult decat amnio?) si decizi tu daca sa o faci sau nu. E gratuita numai dupa 35 de ani (si obligatorie) aici. Macar sa ti le propuna si apoi ramane la latitudinea ta ce ai de facut. Dar eu in vecii vecilor mi-as fi imaginat ca vor fi probleme de genul asta la noi (boala genetica rara adica). In fine ... da, o cauza trebuie sa fie pe undeva. Sper sa reusesc sa o aflu.

Despre o eventuala sarcina la noi ... sa zicem ca nu o exclud in viitor, dar deocamdta nu mi-o doresc. E prea devreme si am o frica de mor. Pt. ca acum a fost totul bine, nici un minim suspect de ceva ... deci si la o viitoara sarcina poate sa ma asigure 10 medici ca e bine, frica in mine ramane pana imi vad copilul sanatos in brate. Deci, trebuie sa imi fac eu curaj sa "traiesc" o astfel de sarcina. Vom vedea ...

De ce nu puteti face testele astea genetice daca sunt precedente in fam. voastra (daca am inteles eu bine ai un copil bolnav)??

Scuze daca sunt indiscreta, dar ce probleme sunt la voi?



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

mihaela_s spune:

Petro, daca medicii nu au un raspuns la motivele pentru care s-a intamplat ca Gabrielle sa fie purtatorul a doua boli genetice, atunci asa este. Din ce am citit si eu despre Charge, asa scrie, ca nu exista un motiv anume pentru care se produce din cand in cand aceasta mutatie genetica. Ca sa intelegi mai bine ce s-a intamplat...stii ca totul porneste de la o celula. Ei bine ca din acea celula sa ajunga un om, exista multe procese printre care si acelea de copiere si tranmitere de gene, dupa un anumit "program", ca la computere...Daca undeva apare o mica eroare, o gena anume nu se copiaza identic si atunci apare acea mutatie sau anomalie genetica...sunt cateva zeci de mii de gene in corpul uman(30 000 daca bine imi amintesc), oricare dintre ele putand sa aiba oricand o greseala de "codare" si sa dea o boala genetica. Asta desigur, in cazul in care parintii nu au ei insisi vreo boala genetica, care se transmite la randul ei prin gene...adica genele bolnave se copiaza asa cum sunt si se transmit asa bolnave copilului. Mereu apar boli genetice noi, pentru ca mereu se produc mutatii genetice fara un motiv special...multi incrimineaza mediul, mancarea, sedentarismul, dar cum bolile genetice nu sunt de acum ci genetica le-a descoperit de-a lungul anilor, insasi domeniul acesta-genetica-fiind in plin avant de vreo 20 de ani incoace, probabil ca vom primi la un moment dat si un raspuns...

Nu prea ma pricep clinic, eu stiu doar date de laborator, analize care se fac la copii dupa nastere, etc...dar din cate stiu eu e periculos pentru fat sa i se ia sange. Nu sunt in tema daca orice boala genetica poate fi depistata din lichidul amniotic, dar oricum nu se pot face teste la cate boli genetice exista, e imposibil. Sunt peste 4000 in total, pana si cancerul e una dintre ele...Uite o lista cu bolile genetice:http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders
Daca insa testele se pot face Petro, pentru cele doua boli genetice pe care le-a avut Gabrielle, din lichidul amniotic, atunci sa le faceti, pentru linistea ta. Asta insa nu e o siguranta ca alte boli genetice nu pot aparea, desi sunt foarte mici sanse, cred ca asta ti-a spus si medicul...oricum nimeni nu iti va spune ca urmatoarea sarcina e 100% fara probleme, adica asa cum spui, numai cand iti vei tine copilul in brate vei fi 100% sigura, poate nici atunci, caci sunt boli care apar la o vreme dupa nastere...lucrurile nu sunt atat de simple pe cat am vrea noi...INSA asta e valabil pentru orice viitoare mama, nimeni nu stie cand si cum apar aceste mutatii de gene sau alte defecte genetice...

Fac trimitere catre cateva linkuri unde lucrurile sunt explicate simplu, sper sa va ajute:
http://kidshealth.org/teen/your_body/health_basics/genes_genetic_disorders.html#
http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder
http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/


vorbe de copil...

Hobby

calator de profesie

abramburika spune:

miha - multumesc mult pt. raspunsul detaliat si mai pe intelesul meu despre anomaliile astea genetice. Citind si eu una-alta, teama de o alta sarcina e si mai mare. Tocmai pt. ceea ce spuneai, sunt multe mutatii genetice (cu sau fara cauza) si, avand acum aceasta experienta in spate, e tare greu sa fiu senina in timpul sarcinii. E un fel de "drobul de sare", poate sunt prea pesimista, dar nu am ce face ... nu pot trece asa usor peste ceea ce ni s-a intamplat.
Pe 16 febr. mergem la spital pt. o intalnire cu dr., pt. explicatii si rezultatele de la diversele examenele efectuate asupra copilului. Si, cu siguranta (indiferent de o alta sarcina sau nu), daca ni se vor da de facut teste genetice, le vom face.

Iti multumesc inca o data , daca voi mai avea intrebari (dupa intalnirea de pe 16), te contactez!



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

Chuny spune:

Baiatul meu a pierdut o particica din cromozomul 15. Boala e recent descoperita in lume si nici macar nu are un nume, doar un numar ce corespunde zonei pierdute din cromozom.

Ne simtim oarecum norocosi pt ca anomalia s-ar fi putut manifesta mult mai puternic inca de la nastere: stim ca viitorul va fi negru, dar ne putem bucura cat de cat de prezenta lui acum si de ceea ce este, alti copilasi cu aceeasi anomalie genetica nu merg deloc sau sunt complet nonverbali sau au epilepsie din nastere. Multe ne asteapta dupa colt, insa deocamdata e binisor ...

Leditia spune:

In Romania,mai toate analizele se platesc,iar analizele genetice nu sunt recomandate decat daca exista cazuri in familie,altfel nu se gandeste nimeni ca ar putea avea ceva copilul daca totul e ok la restul analizelor.
Nu de foarte mult timp,cred ca de 1 an se face si la noi dry-testul(sper sa nu gresesc denumirea)care testeaza si fibroza chistica.
Fibroza chistica si nu numai se poate depista si in primul trimestru,cam pe la 10- 12 sapt de la ultima menstruatie,facandu-se biopsia vilozitatilor coriale,insa e o metoda destul de invaziva foarte asemanatoare amniocentezei si are un risc mare de avort spontan,dar am inteles ca e o analiza mai sigura decat amnio,ca se preleveaza mai mult tesut si ca ar dura si mai putin pana vin rezultatele.
Sincer..sunt atatea boli,incat am impresia ca totul e o loterie,iar cine trage lozul castigator si are un copil sanatos,chiar trebuie sa se considere un om norocos.

POZE CU NOI
de David Christian

Speranta si incredere pentru David
Poti ajuta si tu!Bazar umanitar pt David si alti copilasi speciali!.

abramburika spune:

Cam la concluzia asta am ajuns si eu ... si tocmai de aia sunt asa speriata si nu prea imi vine sa ma mai gandesc la o noua sarcina.

sibylle - imi pare rau si va doresc sa fie bine de-acum incolo.



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.