hipotonie axiala = 5q21.3q22.3

Buna seara,
Acum ceva vreme postam un mesaj : ce ascunde o hipotonie axiala?
Multumesc tuturor celor care au raspuns mesajului meu.
Astazi stim ce inseamna o hipotonie axiala, astazi stim de ce fetita noastra si-a tinut capul la opt luni, a stat in fundulet la un an si acum, 18 luni, este de-a busilea in loc sa mearga deja, stim de ce are o intarziere psiho motorie, pentru noi raspunsul este un numar : deletie 5q21.3q22.3
Nu stim mare lucru, este ceva rar ..o noua tehnologie, la puce ADN, a permis sa se gaseasca aceasta anomalie
A fost un soc pentru noi desi simteam ca este ceva dar nu ne era usor sa acceptam, acum avem socul unui diagnostic, suntem demoralizati, tristi, ingrijorati, nu stim care va fi viitorul fetitei noastre, medicii nu stiu mare lucru, neurologul ne vorbea despre decalaj la varsta adulta desi nu stia sa ne explice ce este cu aceasta deletie
Nu stim inca ce gene lipsesc...am fost prelevati si noi, urmeaza sa avem rezultatele in cateva saptamani pentru o alta explicatie : de nuovo sau ereditar
De asemenea, vrem sa stim cat de mult ar afecta o alta sarcina...
Dar, pentru moment, ne gandim doar la Emma: oare va fi autonoma, va fi independenta, va rationa, va vorbii, va merge la o scoala normala, va stii sa ne iubeasca ? intrebari care ma macina zi si noapte...
oare copilasii cu anomalii genetice pot recupera pot duce o viata normala intr-o zi ?


je t'aime énormément petit cœur

paula2003 spune:

Bine ai venit in randurile noastre.
Alexandra(fetita noastra) a fost si este hipotona, nu i-am facut analize sa descopar ce fel de hipotonie are. Cred ca nici nu se pot face anumite analize in Romania
Hipoton, din experienta cu fetita nostra, au toate tesuturile mai umflate (ca o paine crescuta), este foarte pufoasa si arata carnea ca a unui bebelus grasunel.
Nu stiu daca ii influienteaza intr-un fel organismul .
Am vazut ca esti din Paris, nu ai reusit sa ii faci un set de analize din care sa vezi exact? Nu ti-a explicat nimeni aceste cifre? Presupun ca au o semnificatie, doar nu o fi un cod de identificare al copilului!?
Eu spun sa fii increzatoare, sa faci inot, kineto, masaj si sa o ajuti cu tot ce se face pentru un copil cu deficiente. Oricum nu-i vor prinde decat foarte bine, o vor ajuta sa mearga, sa vorbesca....
Intre timp cam din 6 in 6 luni un set de analize sa vezi starea ei cum evolueaza.
Multe fructe, mese intregi de suc de fructe naturale, legume. Poate este doar hipotona si nu are alte probleme. A inceput sa vorbesca, gangureasca? Spune ceva?
Sa asculte multa muzica de copii.

Te las si astept vesti cum a mai evoluat fetita voastra si voua putere sa o ajutati in continuare.

La al doilea copil, fa un set de analize pentru nastere (TORCI) si un set sotului si treci la treaba. Mai vorbim referitor la analize, acum depinde cat de mult va doriti sa aveti inca un copil! Din punctul meu de vedere se merita sa risti, pentru fericire, implinire, satisfactie si putere de a merge mai departe cu foarte noi si mereu revigorate de pitic
Nu da Dumnezeu in aceeasi casa 2 cruci!

Leditia spune:

Buna.
Copilului meu i se pusese acest diagnostic la 7 luni pt ca la fix 7luni el nu statea bine in fundulet,adica teapan.El statea in fundulet,se punea singur,dar statea aplecat in fata.Nu i s-au facut analize,iar eu la momentul ala habar nu aveam ce inseamna aceasta hipotonie axiala.(stiam doar de hipotonie)In fine,copilul a stat apoi in fundulet,de fapt el s-a ridicat in picioare inainte de a sta in fundulet teapan si totul a fost ok.
Avand totusi o boala genetica descoperita ulterior,iti inteleg temerile si intrebarile.
Nu ii faceti kinetoterapie?(stiu ca la vremea aceea drita mi-a zis ceva despre kineto)
Daca vreti bb 2,trebuie sa va faceti si voi analize si sa intrebati un medic daca si al doilea bb ar putea fi afectat.La noi de ex sunt sanse de 25% ca al doilea sa aiba si el fibroza chistica.Noi am ales sa nu mai facem bb2,caci ar fi crunt.Tratamentul este scump,problemele pe care le au acesti copii sunt cumplite..Noua ni s-a spus ca exista posibilitatea de a avea un bb sanatos cu FIV,caci embrionii sunt testati inainte,dar costa foarte mult(atat FIV-ul cat si acea analiza genetica).Si mai este posibilitatea sa ramai insarcinata si sa faci niste analize genetice in sapt 12 de sarcina(se preleveaza de la bb) sau amniocenteza,insa in cazul acesta exista 2 riscuri- 1 sa aiba boala si sa trebuiasca sa faci avort(ceea ce eu nu concep) si 2.sa nu aiba boala,dar din cauza procedurii invazive sa pierzi sarcina.Si cum eu am mai pierdut 3 inainte si pe David l-am adus cu greu pe lume(tratament la greu,tone de medicamente,injectii,stat la pat,cerclaj etc etc)nu mai am nervii necesari sa mai trec odata prin asta,mai ales ca am un copil care are nevoie de mine si nu mi-as mai putea permite sa stau in pat toata sarcina.
Eu cred ca fetita se poate dezvolta bine,insa cu terapie si multa dragoste.
Copilul meu are o anomalie genetica,pt ca fibroza chistica este o boala genetica foarte grava ,insa eu incerc sa ducem o viata normala.Sigur,el ia zi de zi medicamente,face aerosoli,are un program pt tot ce include tratamentul lui,are o alimentatie stricta,e mai protejat(in sensul ca trebuie ferit mult de oamenii bolnavi,microbi,etc)dar ne jucam,vorbim,mergem in parc,socializam si incercam pe cat posibil sa ne purtam normal,sa-i oferim tot ce putem noi sa-i oferim si mai ales sa-l iubim si sa-i aratam asta 24 din 24
Este foarte important sa fiti informati corect despre aceasta boala,sa te interesezi(la dr,pe net,in carti)ce presupune,ce se poate face,cum o poti tu ajuta,ce tratamente se pot face,etc etc,pt ca odata ce vei intelege si veti porni pe un drum,o sa-ti intrii in ritm si vei accepta mai usor diagnosticul.Insa da,prima data cand aflii esti in stare de soc si crede-ma ca am trecut prin ce treci tu si aceleasi intrebari mi le-am pus si eu..si inca mi le mai pun ..:(
Noi speram ca intr-o zi sa se gaseasca un remediu care sa-l vindece.
Va imbratisam cu drag si va dorim multa sanatate si putere de a lupta.


POZE CU NOI
de David Christian

Speranta si incredere pentru David
Bazar general

vn_edelweiss spune:

Buna mamicilor,
Multumesc pentru mesajele voastre.
paula2003, multumesc din suflet pentru cuvintele tale calde, pentru incurajari. La noi hipotonia a fost diagnosticata de catre pediatru, cand Emma avea trei luni, nu-si tinea capul, era foarte moale, nu se punea pe burta, nus e intorcea de pe o parte pe alta, nu era atrasa de jucarii
A urmat un scanner cerebral, normal, apoi un RMN cu analize metabolice, normale, apoi au inceput testele genetice, cariotip, la prima vedere normal, cromozmii 15 si 22, methylation al cromozmului 15 normal si apoi au facut un alt cariotip, la puce ADN si au gasit aceasta deletie, o parte din bratul lung al cromozomului 5 care lipseste
Am facut si noi testele dureaza cateva saptamani pana avem rezultatele. Medicii nu stiu mare lucru, e ceva rar, nu se stie care va fi evolutia, e clar ca ceva lipseste si va lipsii mereu dar cum va afecta asta evolutia si dezvoltarea ei psihomotorie nu stim nimeni
Stiu ca va merge dar nu stiu daca o sa vorbeasca, daca o sa rationeze, daca o sa fie autonoma ca adult
Gangureste, are tot felul de sunete dar e clar ca o sa aiba o intarziere de vorbire; ii pun muzica, adora sunetele, muzica, se balanseaza pe muzica, pare un copil istet care intelege anumite lucruri, un copil care se revolta, care se opune care se manifesta cand nu ii convine ceva, progreseaza mereu dar cu acest decalaj

Si ea are un aspect de copil puf dar pt ca seamna leit cu tatal ei, in rest e slabuta, mananca putin, e doar pufoasa asa dar are doar 8kile jumate la 18 luni

Leditia, am citit povestea voastra...Nu pot decat sa iti spun decat ca va inteleg cu tot sufletul...pastrati optimismul in suflet, genetica evolueaza enorm
Eu scriu pe un forum francez, magicmaman, si sunt multi copilasi care sufera de aceasta afectiune...Am vazut, la un moment dat, o mama arata un articol aparut in 2007 ..medicii au testat un medicament pentru aceasta boala (mucoviscidoza), un medicament nu impotriva simptomelor ci impotriva cauzelor acestei boli...o molecula care ar restaura activitatea normala a acelei proteine
Hipotonia este doar un simptom, in spate poate fi o cauza genetica, metabolica, musculara, neurologica etc
Noi facem psihomotricitate, asa e aici, kine se aplica copiilor cu pareze de exemplu
Psihomotriciana nu face mare lucru, o stimuleaza cu jucarii, mingi, sunete, eu fac mult mai mult acasa, dar fetita are vointa, curiozitate si asta o ajuta enorm

Iti inteleg perfet temerile si imi imaginez prin cate ati trecut; eu imi doresc enorm un alt copil, simt ca m-ar motiva, imi doresc sa cunosc normalitatea, desi imi iubesc enorm copilul si il accept cum este
In Franta analizele sunt gratuite din fericire, sunt rambursate, altfel nu am fi putut sa le facem...Eu mi-am dorit sa nu stiu, mi-am dorit sa inceteze acest stress pe care il traiam de fiecare data cand mergeam la spital, sa facem testele, de fiecare data cand suna telefonul sau primeam un curier...dar ne dorim un alt copilas si am mers pana la capat

Speram ca va fi mai bine, ca sunt inca micuti si genetica, medicina evolueaza si poate intr-o zi vom avea un remediu...incercam sa nu ne mai gandim la viitor si sa traim fiecare clipa, sa ne adaptam
Mult curaj, va imbratisez si revin cu vesti despre noi

Leditia spune:

vn_edelweiss,stiu ca genetica evolueaza,insa nu sufiecient de rapid,caci nu s-a mai descoperit nimic concret de la pulmozyme(e un medicament obtinut prin inginerie genetica),iar asta doar il ajuta la plamani,nu-l vindeca.Sunt multe medicamente in faza de testare si se lucreaza mult,stiu asta,doar ingineria genetica ar putea da rezultate favorabile in fibroza(din ce-am citit eu).Insa vezi tu,totul e la faza de testare inca de ani de zile si pana in momentul de fata nu e nimic concret.Iar de la faza de testare,pana la a vedea ca da rezultate,pana la a fi aprobat,etc etc..e un drum fff lung.Si-mi doresc sa se gaseasca ceva in timp util..In fine,speranta moare ultima,eu incerc cat pot de mult sa nu ma gandesc f mult la viitor,sau s-o fac ca si cum totul e normal.Momentan ma bucur de puiul meu si de prezent.
Cred ca daca ai fi in Ro ti s-ar recomanda si kineto si probabil i-ar face bine.Sigur i-ar face bine kinetoterapia.Este foarte bine ca vreti si bb 2,in sufletul meu si eu imi doresc o fetita,insa nu doar ca ar costa o avere toate analizele si tratamentele din sarcina,insa sansele de a avea un bb mi s-au diminuat oricum la 50%,caci numai ce-am suferit de o operatie de extrauterina.(si mi s-a scos trompa stanga),plus riscul foarte mare care exista.Noi nu ne-am mai facut testele pt ca e clar ca suntem amandoi purtatori din moment ce copilul are boala.Asa a fost sa fie,caci putea sa fie si el purtator sau sa fie sanatos..
Insa nu stiu ce va fi in viitor..Momentan ne canalizam energia pe David si facem totul sa-i fie lui bine.Apoi om mai vedea...nu pot prezice viitorul.(nu de alta,dar daca se intampla un accident,ca si cel de acum,as pastra sarcina fara doar si poate)
Astept vesti bune despre voi.Te vad o persoana foarte lucida si puternica,sigur va fi bine.Trebuie sa fie.
Va pup si va imbratisez cu drag.

POZE CU NOI
de David Christian

Speranta si incredere pentru David
Bazar general

paula2003 spune:

Din experienta cu Alexandra, trebuie sa te joci cu tot ce este de varsta ei. Tu ai impresia ca nu te baga in seama, dar ai sa ramai surprinsa ca memoreaza tot si va stii sa reactioneze. Nu incepe cu multe, o jucarie, o melodie...si treptat introduci alte obiecte. Pune povesti seara. Pune muzica in permaneta.
Fa inot, gimnastica si ofera-i multa dragoste. Totul depinde de afectiunea cu care o cresti.
Sotul tau te ajuta? Fiind fetita, este atrasa de barbati si il poti implica si pe el in toata munca.

Eu iti spun sa te gandesti serios si sa mai faci un bb. Poate peste putin timp. Nu lasa distanta mare intre bb, se vor ajuta mult si iti va usura si tie munca. Sa nu faci insa un bb 2 pentru a avea pe umarul cui se sprijini fetita. Fiecare cu drumul lui, crucea este a vostra, iar bb 2 este bucuria voastra, nu solutia crucii!!!
Sa tii minte asta, sau sa meditezi la ce ti-am spus.

G.AURA spune:

Am un baietel in varsta de 2 ani in iunie,nascut prematur la 34 saptamani,anemie,incompatibilitate de rh,icter sever,ideea este ca el a fost mai in urma cu 3 luni fata de alti copii la 1 an si 4 luni a fost diagnosticat cu o hipotonie axiala,acumla 1 an si 11 luni merge dar nu are stabilitate pe picioruse,merge ca si cum ar fi beat,nu are echilibru in general mai accentuat cand este obosit,neurologic vorbeste cuvinte usoare,intelege,dar nu leaga propozitii,am inceput kinetoterapia dupa 1 an si 4 luni ,nici un neurolog nu ne-a recomandat o analiza sa inteleg legata de cromozomi,gene?Hipotonia este un handicap,eu am crezut ca este o intarziere a dezvoltari copilului

G.AURA spune:

Am fost la atatia neurologi pediatrici in bucuresti si daca explica ei ceva,trebuie sa le tragi vorbele din gura cu clestele,noua ne-au spus ca ,ar fi din cauza icterului,tot asa nu are nici acum stabilitate in momentul cand sta in fundulet este putin cocosat,cand merge tot asa,dar in rest intelege tot,vorbeste cuvinte simple papa,apa,tati,bia,arata partile corpului si mult mai multe.Ultima oara am fost la doama Robanescu ne-a trimis doamna Sanda Magureanu sa ne spuna in ce stadiu este Sebi,da se recupereaza multa kinetoterapie exercitii de echilibru,dar stati linistiti el cat de cat merge alti saraci...

vn_edelweiss spune:

Multumesc pentru mesajele voastre.
Leditia, si noi la fel ne bucuram ne prezent, ne adaptam, incercam sa ne obisnuim cu ideea, nu mai facem planuri de viitor...
Iti doresc multa forta si curaj sa luptati pentru copialsul vostru si poate sa iti implinesti visul de a avea o fetita desi costa mult un tratament si implica atatea riscuri

Paula, ne jucam zilnic, desi cateodata suntem atat de extenuati, mai ales, eu, sotul lucreaza, schimba ideile, socializeaza, dar eu sunt mereu cu ea, de dimineata pana seara..Sotul ma ajuta cand e acasa dar el nu prea constientizeaza ca avem cu adevarat o porblema, ca trebuie stimulata mult, el este o natura optimista, el crede ca oricum ea va evolua...Ascultam muzica, citim povetsid esi nu e atenta, nu coopereaza mereu, la inot nu am ajuns inca, partea psihica ma preocupa desi sunt atat de legate...O duceme la biblioteca, la ludoteca (un spatiu cu jocuri si copilasi de varsta ei)...
Ne dorim si noi un copilas cat mai repede, dar asteptam analizele genetice sa vedem daca suntem purtatori si ce trebuie sa facem...NE doream oricum un alt copil, desi eu nu lucrez si imi doresc tare mult o activitate profesioanla.
Draga G Aua, am intalnit si aici asemenea medici...trebuie sa insistati, mergeti la un alt specialsit, daca simtiti ca ceva nu e in regula.
Copilasul vostru e nascut inainte dar poate ca o sa recupereze aceasta intarziere motorie...Hipotonie axiala nu inseamna neaparat ceva genetic, poate fi ceva muscular, sau neurologic, sau metabolic, sau pur si simplu ceva benign (copilasul recupereaza fara a se gasii vreun diagnostic)
Din cate am inteles, kine este cea mai indicata in Romania si cred ca este cea mai buna stimulare pt copilasul vostru, psihic el nu are probleme, deci este legat doar de partea motorie, musculara...
Noua ne-au spus doctorii de la inceput ca nu poate sa aiba ceva muscular pentru ca misca bine manute si picioruse.
Asa am crezut si noi ca este doar o intarziere, dar hipotonia e doar un simptom...si noi am ajuns sa facem teste genetice pentru ca eliminasem cauzele neurologice, musculare, metabolice..Si in cazul nostru, medicii erau ferm convinsi ca nu poate fi ceva benign
Acum, cu noua tehnologie de care dispun in genetica, vor descoperi tot felul de mutatii, micro deletii si deletii de care nu auzisem, poate sunt multi copii purtatori dar nu stiu, pentru ca este o tehnologie care se aplica de putina vreme (la puce ADN)
Asta nu inseamna ca nu recupereaza, dar nimeni nu stie care este viitorul...



Va pup cu drag si va doresc multa sanatate




je t'aime énormément petit cœur

Leditia spune:

vn_edelweiss,ce mai faceti?Cum sunteti?Au venit rezultatele de la analize?
Multa sanatate.

POZE CU NOI
de David Christian

Speranta si incredere pentru David
Bazar general

vn_edelweiss spune:

Leditia,

Multumesc mult ca te gandesti la noi. Vroiam sa iti scriu mai mult, ultimul meu mesaj e asa sec, era seara tarziu si m-am grabit :(
Vroiam sa iti spun ca imi pare rau ca ai suferit atat de mult, ca ai trecut prin atatea si ca admir forta interioara si curajul de a merge mai departe... Stiu ne adaptam, viata ne da mai mult decat putem duce uneori, dar mereu mergem mai departe
Eu sper din suflet sa ai fetita pe care ti-o doresti; sa nu incetezi niciodata sa speri...
Nu avem inca rezultatele, ne-au spus ca dureaza cateva saptamani, probabil si la noi o sa fie un risc, si intotdeauna exista un risc, acum ma voi gandii si voi fi stresata intr-o alta sarcina, nu voi mai fi atat de senina
M-am gandit chiar si la adoptie daca nu as putea sa mai am un alt copilas...Nici eu nu as putea sa fac un avort...
Imi amintesc ca eram insarcinata si ma plimbam cu sotul, inainte sa nasc si am intalnit un grup de persoane care manifestau impotriva avortului si era un preot, mi-a intins si mie un fluturas si mi-a privit burtica si mi-a zis : "Dumnezeu sa va binecuvanteze"
Cuvintele astea m-au insotit pana am nascut si m-am gandit ca nu poate sa mi se intample nimic rau...
Sunt asa trista cateodata...Deunazi, inainte sa avem acest diagnostic, am intalnit o mamica pe strada, mergea cu fetita de mana, s-a oprit sa vorbeasca cu noi. Fetita ingana cateva vorbe, am aflat de la mamica fetita avea aceeasi varsta ca Emma, nascuta in aceeasi luna octombrie, acelasi an, diferenta de cateva zile...Ma intreb oare ea cand va merge, oare o sa vorbeasca, o sa rationze, o sa .....
Dar am si momente cand ma bucur pt ce am, am dorit-o enorm, e bucuria noastra si tristetea noastra in acelasi timp, tristete ca suntem si ne simtim neputinciosi
Ai dreptate trebuie sa ne bucuram de prezent...si sa pastram speranta ca totul o sa fie mai bine
Multa sanatate si voua,
va imbratisez

je t'aime énormément petit cœur