Amauroza congenitala Leber, ati auzit ?

Cineva m-a rugat sa intreb daca stie cineva ceva despre aceasta boala Amauroza congenitala Leber, deoarece are un baietel de 2 ani cu aceasta afectiune. Stiu doar ce am citit pe net ca e vorba de o orbire infantila mostenita, cauzata de o anomalie a unei singure gene. Insa ma interesa daca e cineva care chiar a auzit de pb asta si daca se si rezolva pe aici.
Va rog daca stiti ceva despre asta si cum pot ajuta mama respectiva va rog sa imi scrieti. Va dati seama ca e disperata si nici resurse nu are dar asta mai vedem cum o rezolvam, as vrea mai intai sa aflu unde ar putea merge cu el pt o evaluare si daca s-ar putea face operatie si la noi in tara.
va multumesc !

nana76 spune:

Atrofia optica Leber este o boala genetica, nu are legatura cu oftalmologia. Se poate confirma doar prin analize genetice, care din pacate nu se fac la noi in tara. Universitatea din Regensburg (Germania) este cel mai apropiat loc. In functie de care din variantele de Leber este ( sunt descoperite deocamdata 12 sau 13 variante de Leber) se poate increca terapie genetica.
Ar fi multe de spus. Astept intrebari.
Sanatate multa!!!!

histamina spune:

nana, poate la clinica din regensburg se paote merger cu formularul E112 ai atunci mamaica ar trebui sa suporte doar cheltuielile de transport?