sindrom Dandy Walker

Va propun- si ma refer aici la cei in cauza- sa discutam de sindromul Dendy Walker. De curind medicii din Germania au pus diagnosticul nepotelului meu. Am aflat astfel ca acest sindrom face parte din categoria bolilor rare Si tocmai pe noi ne-a nimerit! Daca mai stie cineva acest diagnostic, poate doreste sa posteze aici despre problemele cu care se confrunta, despre tratamente sau medici. Cred ca ne-ar prinde bine cateva schimburi de experienta.

rory76 spune:

Ce inseamna sindromul asta? Poate multe dintre noi nici n-am auzit despre asa ceva...poate il avem si noi si nu stim!

"sky is the limit!"

diuna spune:

Stimata @babette, poate ajuta cu ceva informatii si contacte un subiect similar, dar mai vechi, de pe forum: http://forum.desprecopii.com/forum/topic.asp?ARCHIVE=true&TOPIC_ID=23414&whichpage=3
Toate cele bune!

babette spune:

rory76
Dupa manifestari sindromul poate fi confundat cu o paralizie cerebrala in urma careia copilul are tetrapareza spastica la care se adauga convulsiile. Cu asa ceva s-a confruntat multa lume care posteaza aici. Daca faci insa RMN-ul la diferite varste, apar adevaratele modificari care delimiteaza acest diagnostic. De curind medicii din Germania au pus acest diagnostic nepotelului meu. Modificarile specifice sunt: ventriculul patru marit, afectarea cerebelului, fosa superioara marita. In unele cazuri (70%) se dezvolta o hidrocefalie care nu intotdeauna are presiune si deci nu se opereaza decat daca nu este comunicanta. Am inceput cu forte sporite tratamentul la trei luni si la 3,8 ani inca nu merge singur desi sta in picioruse de 6 luni (singur) si merge pe linga perete cu sprijin usor. Intelege tot, executa comenzi complicate si comunica cu noi dar nu verbal.Evolutia insa este ff lenta. Avem recomandare sa nu-l ducem in colectivitate cu copii cu un grad mai grav si ne-a "incurajat" spunindu-ne ca este posibil sa fie nevoie sa fie insotit permanent. Mai este cineva in situatii similare? Poate ca da dar nu are inca un diagnostic clar.
Nici noi n-am fi stiut daca nu ne spuneau exact la ce sa ne asteptam medicii din Germania. La noi fiecare medic se uita ff putin, scrie ceva pe o foaie si apoi da niste medicamente eventual. Dar nimic exact. Cel mult iti spune ca o sa mearga la o scoala speciala (in cel mai bun caz) sau iti spune ca ai ce ai nascut!
Lumea se misca totusi si am aflat ca si Romania are o asociatie a bolilor rare care face eforturi sa rezolve cat poate de multe.
As dori sa schimb parei sau idei cu cine se confrunta cu asa ceva.

babette spune:

diuna,
Multumesc mult, am sa le studiez.

rory76 spune:

Da, Babette, stiu mai bine decat oricine prin ce treci...nepotelul meu are atrezie anorectala-adica mai exact s-a nascut fara o parte din intestin si fara rect!!! Iti dai seama prin ce am trecut, noi ca noi, dar mamika si tatikul lui...acuma este bine, inca n-a facut operatia finala, dar cel mai mult mi-e necaz ca nu gasesc pe nimeni care sa fi trecut prin asta, sora mea ar vrea sa mai vorbeasca cu cineva in aceeasi situatie, medicii nu sunt deloc cooperanti...Daca afli mai multe despre asocaiatia aia, zi-mi si mie, cotizam, facem donatii, orice numai sa fie bine si sa primeasca mai multe detalii despre anomalia asta!
Te pup, ii doresc sanatate multe nepotelului tau, Dumnezeu sa va ajute!

"sky is the limit!"

diuna spune:

Nu stiu daca va ajuta, dar asta e ce stiu eu:
Centrul de Informare pentru
Boli Genetice Rare
Zal#259;u, S#259;laj, România
Str. Avram Iancu Nr. 29
Tel./Fax: 0040-360 103 200
E-mail: doricad@yahoo.com

S-auzim de bine!

babette spune:

Diuna,
Da e corect, multumesc, am luat deja legatura cu d-na Dorica. Am citit mult si de pe net, sunt oarecum in masura sa inteleg despre ce e vorba. Dar trebuie sa mergem mai departe, caut un psihiatru care sa aiba timp si rabdare sa-l urmareasca efectiv pe Vlad, sa-l studieze, sa-mi recomande un tratament medicamentos pt convulsii in urma unui studiu si la noi e greu de gasit asa ceva. Poate am sa apelez din nou la medicii din Germania daca n-am sa gasesc repede. Acolo macar primesc prompt adevarul fara ocolisuri ca sa stiu la ca sa ma astept si ce sa fac. Adevarul doare dar daca nu-l sti la timp regreti toata viata. La noi medicii sunt prea aglomerati, prea tracasati, nu au niciodata timp sa te asculte si sa urmareasca un astfel de copil. Si apoi esti asa derutat ca nu sti incotro s-o iei. Asa ajungi sa ceri ajutorul celor din strainatate.
Problema este ca ceeace vedem noi la copiii nostri este doar efectul bolii! De multe ori nu aflam diagnosticul niciodata! Cauza, niciatat!

babette spune:

rory76
Daca diagnosticul nepotelului tau este considerat boala rara, atunci adreseaza-te d-nei Dorica indicata de Diuna. Este un om deosebit si crede-ma stie ce inseamna sa suferi! D-sa te va indruma si-ti va spune unde sa gasesti oameni cu probleme asemanatoare.

rory76 spune:

MUltumesc mult, Diuna si Babette! Am contactat-o si eu pe doamna Dorica! sa vedem ce vom face mai departe! Iti multumesc!
Dumnezeu sa va ajute!

"sky is the limit!"

babette spune:

Diuna,
Ce mai face baietelul tau? Daca retin bine,are in jur de 7 ani. Cum ai facut cu scoala?