Vrau un sfat!

Buna! Sunt insarcinata in aproape 4 saptamani. Sotul meu are sindromul Marfan si as dori sa stiu daca stie cineva ceva de acest sindrom si daca mai cunoaste cineva vreun caz asemanator. Tin sa precizez ca sora sotului, care are acelasi sindrom are 2 copii perfect sanatosi. Daca stie cineva ceva in legatura cu acest sindrom va rog sa-mi raspundeti.
Va multumesc anticipat!

irina81 spune:

Sindromul Marfan este o boala genetica si consta intr-o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 15,gena care codeaza activitatea unei proteine-fibrina.Boala se transmite autosomal dominant,adica e nevoie ca doar unul dintre parinta sa aiba gena mutanta.Riscul de transmitere al anomaliei este de 50%.
Simptome-manifestari cardio vasculare( afectarea valvelor aortice sau mitrale,puls neregulat,anevrism de aorta);manifestari osoase-arahnodactilie(degete lungi si subtiri),scolioza,stern excavat;
miopie,dezlipire de retina etc
Deci,este posibil(50%)ca boala sa nu se transmita,dar cel mai bine este sa luati legatura cu un genetician in vederea unui sfat genetic-iti poate face o amniocenteza si poate studia cariotipul fatului ca sa-ti spuna sigur daca a mostenit sau nu boala.

Mult succes,sper ca ti-am fost de folos!

Irina 30+