nistagmus

Baietelul meu ,Alex, in varsta de 2 ani sufera de nistagmus vertical bilateral ,fotofobie puternica, hipermetropie.As vrea sa-i mai fac un fratior, insa mi-e teama, deoarece am inteles ca boala de care sufera este congenitala existand posibilitatea ca si cel de-al doilea copil sa se nasca cu aceeasi afectiune. As dori sa stiu ce teste genetice se pot face in acest sens .

diuna spune:

Nu imi este f clar de ce boala sufera copilasul. Din cate stiu eu nistagmusul si fotofobia nu sunt boli, ci mai degraba simptome ale unei boli.
Scrie te rog mai amanuntit, s-ar putea sa fiu in masura sa te ajut cu informatii.Si eu am fost trimisa sa-i fac teste, pentru pustiul meu se faceau doar in Ungaria si am lasat-o deocamdata, eu mai avand un copil si neputand sa mai fac unul.Dar cand va mai creste il voi testa pentru eventualitatea ca el sau sora lui vor dori copii la randul lor.Tine aproape!

spiderman spune:

Buna Diuna,

Am sa-ti dau mai multe amanunte despre boala copilului meu.
Alex a fost diagnosticat la varsta de 4 luni cu nistagmus vertical bilateral pendular congenital.Medicul de familie ne-a trimis la neurolog pt un control.Acesta m-a intrebat daca copilul a suferit la nastere.Copilul a avut apgarul 9 , a avut cordonul in jurul gatului se pare. Travaliul a fost lung cca 15 ore, dar nimeni nu-mi poate spune cu certitudine ca acesta a fost cauza bolii pe care o are.Copilul a fost suspectat de toxoplasmoza, insa am facut testul si a iesit negativ. Am facut ecografie trasfontanelara si fund de ochi care au iesit normal. Neurologul i-a dat tratament cu B complex si encefabol/tanakan.
Dupa aceasta au urmat controale repetate atat la neurolog cat si la oftalmolog, in urma carora la varsta de 1 an si 3 luni copilului i s-au prescris ochelari fumurii cu inchidere 85% si dioptrii +1.75.Il ajuta intr-o oarecare masura, in sensul ca putem iesi afara ziua, desi ochii ii tine in continuare stransi sub ochelari. Ma ingrijoreaza insa faptul ca vederea este scazuta, nu cred ca vede la mai mult de 4 m departare, iar cand priveste o imagine se uita de la cca 10 cm.
Urmeaza ca in 5 februarie sa mergem la control in Bucuresti la Clinica Oftapro la dna Dr. Teodorescu.Sper sa-mi spuna ceva de bine.
Doctorii ne-au spus ca nistagmusul este de natura neurologica, asa ca am facut un alt control neurologic la Cluj-dl.dr. Florian -neurochirurg care ne-a recomandat sa facem o rezonanta magnetica.N-am reusit s-o facem deoarece copilul trebuia anesteziat si spitalul nu avea aparatura de interventie in cazul in care se intampla ceva. Nu am vrut sa ne expunem niciunui risc si am amanat rezonanata pe cand o mai creste copilasul.
Nu stiu momentan incotro s-o mai apuc, asa ca te rog, daca ai ceva informatii utile ,scrie-mi pe forum.

diuna spune:

Si pe Tudor "l-am prins" pe la trei luni ca nu urmareste cu privirea. Imi amintesc ca si acum ca era 16.12.2001, era ziua de nastere a doctorei de familie si eram la ei in vizita.I-am zis ca mi se pare ca ceva nu e ok, l-a testat putin, nu tinea nici capul ca lumea si m-a trimis direct la oftalmolog.Primul care l-a consultat mi-a zis doar ca e prea mic sa se pronunte.Eram disperata.Atunci am fost la noi in Brasov la dr,Sisak, pe care ti-l recomand, mai ales ca acum conduce exact clinica de care ai tu nevoie: o clinica de neuro-oftalmologie. Daca vrei te pot programa eu, puteti chiar sta la noi daca va e mai usor.Pe noi acest dr ne-a trimis sa-i facem audiograma, sa fim siguri ca aude bine ca sa stim cum ne adresam copilului, iar problema oftalmologica depasindu-l oarecum ne-a indrumat cu incredere catre Timisoara, la cea mai mare somitate in boli genetice ale ochiului: dr.Munteanu.Acesta la consultat , a sunat la Cluj la dr....Hizu parca...care facea ceva teste genetice, dar pe cele ptr Tudor nu, asa ca ne-a trimis in Ungaria, pe care deocamdata am lasat-o moale.Ne-a mai chemat la control peste un an (cam pe cand Tudor facea un an jumate).
Intre timp am batut Bucurestiul, inclusiv vestitul dr Balta, care ne-a trimis sa-i facem PEV la dr Burloiu.Cand am sunat sa facem programarea secretara medicala de acolo a zis ca suntem dusi rau, ca PEV se face cel mai devreme la doi, trei ani, cand copilu colaboreaza.
Peste un an am fost la dr Munteanu care ne-a confirmat banuielile celorlalti: atrofie de nerv optic.Si ne-a rugat ca, cel putin pana creste Tudor, sa nu-l mai obosim pe la oftalmologi, sa punem accent pe partea neurologica.
Tu i-ai facut PEV? La clinica din Bv se face.Din toate experientele de pana acum asta iti recomand cu increderea ca vei fi pe cele mai bune maini: ori vii in Bv, ori te programezi la Timisoara(gasim noi numerele), ori la Buc la dr Burloiu, care sunt sot si sotie oftalmologu cu neurologu.Tu de unde esti?
Afla un diagnostic complet, vezi care sunt perspectivele si apoi rezolvi tu cu forumu asta sa fie bine.Ia uite:
http://forum.desprecopii.com/forum/topic.asp?ARCHIVE=true&TOPIC_ID=45275&whichpage=2
http://forum.desprecopii.com/forum/topic.asp?TOPIC_ID=90087&whichpage=3
http://forum.desprecopii.com/forum/topic.asp?TOPIC_ID=110017

diuna spune:

Scuze, acum am vazut ca din Dej.

cristina_t spune:

Buna spiderman ! Si fetita mea are nistagmus (orizontal). La ea de vina pare a fi nasterea foarte prematura. Si eu am fost cu ea la multi medici in .ro, dar cel mai bun lucru pe care l-am facut este ca m-am inscris in grupul
http://health.groups.yahoo.com/group/ann-list/
Este un grup american dedicat nistagmusului - cu peste 1300 de membri, si peste 40.000 de mesaje in cei 7 ani de existenta.
Este foarte util din toate punctele de vedere - se discuta atat problemele medicale, genetice, cat si cele din viata de zi cu zi, de la scoala, legislative, etc. Toate varstele sunt reprezentate acolo: de la copii de cateva luni, pana la pensionari, si cu grade diferite de afectare a vederii - de la vedere perfecta pana la persoane fara vedere .
Este si un medic specializat in low-vision care raspunde foarte repede intrebarilor medicale (Jennifer Galbraith, membrii ii spun Doc. Jen ), este si cercetatorul suferind el insusi de nistagmus care si-a dedicat activitatea gasirii unui tratament (LF Dell'Osso) si bineinteles o gramada de parinti. Cercetarile dr. Dell'Osso au dus la stabilirea unor metode de analiza si tratament chirurgical pt nistagmus - aceste metode sunt acum proceduri acreditate in U.S. si vei afla acolo cine le face si cu ce rezultate.
Poti sa te inscrii si sa vezi ce mesaje vin, zi de zi, poti sa pui intrebari.
Eu voi merge in aprilie cu fetita sa o vada dr. Richard Hertle - un medic cu mare experienta pentru aceasta problema, despre care zeci de parinti au scris lucruri bune pe aceasta lista.
Stiu ca operatia (simpla , pe muschii ochiului) care se poate face are rezultate cu atat mai bune cu cat este efectuata mai devreme, cred ca inainte de 3 ani e perfect. Sunt afectiuni la care se potriveste f. bine - de exemplu albinismul ocular. Nu stiu daca Alex are asa ceva, dar fotofobia + nistagmusul pot indica asa ceva.
Sper ca si la Alex sa se atenueze in timp miscarile - la noi asa a fost.

spiderman spune:

Buna seara Cristina! M-am inscris si eu in grupul american indicat de tine si am descoperit o multitudine de info referitoare la nistagmus. As vrea sa te interb daca tu ai facut fetitei tale rezonanta magnetica. daca da, atunci la ce varsta ? cum s-a comportat sub anestezie?,v-a ajutat sa descoperiti alta cauza a nistagmusului? Noi am vrut sa-i facem lui Alex rezonanta, dar ne-a fost teama de anestezie si in plus doctorii ne-au spus sa amanam pana mai creste copilul(acum are 2 ani).
Cum ai resuit sa faci programare la Dr. Hertle? Cat costa consultatia si , eventual operatia? Alex nu are albinism, iar miscarile ochilor s-au atenuat in timp.Cine nu stie de boala lui , nici nu observa miscarile, doar ca tot are tendinta de a clipi des si de a strange ochii.La fetita ta miscarile sunt mai ample?Merge la gradinita normala? Cum s-a integrat?Multumesc pt.raspunsuri.

spiderman spune:

Buna Diuna! Spune-mi te rog ce reprezinta PEV. Vrem sa- l ducem pe Alex sa-i facem si acest test si am dori sa mergem , fie in Brasov, fie la Timisoara deoarece suntem mai aproape de aceste localitati. In Brasov am si neamuri si as avea unde sa stau .Unde imi recomanzi sa merg? Tu ai fost la Dr. Burloiu?

cristina_t spune:

Salut spiderman,

Incerc sa-ti raspund, sorry pentru intarziere.

Nu i-am facut RMN - nimeni nu mi-a indicat sa fac asta. I-am facut doar o ecografie oculara la un moment dat, ca sa eliminam ipoteza unei tumori. Stiu ca in "tarile calde" RMN-ul e procedura standard, imediata in caz de nistagmus, pentru a exclude chestiile nasoale - si din ce am citit pe lista, in majoritatea cazurilor rezultatul este normal. Eu am aflat despre RMN (sau MRI cum ii zic americanii) abia la 3 ani ai copilului, si nu mi-a mai parut util in acel moment.

Programarea am facut-o relativ simplu - in sensul ca dr. Hertle raspunde imediat la e-mail; mai greu e cu personalul administrativ, la noi a durat cel putin doua luni pana am obtinut programarea. Nu stiu de ce au o clauza de confidentialitate asupra preturilor (in contractul pe care l-am semnat deja) si oricum nu mi-au facut o detaliere a costurilor (consultatie, invastigatii, operatie, control) ci doar o estimare a totalului probabil. Pot totusi sa-ti spun ca initial (fara sa-mi ceara sa pastrez confidentialitatea) au estimat "anywhere between $15,000 - 17,000 " si finally suma a fost mai mica. Dar poti obtine aceste informatii si tu, pe e-mail!
Din ce am retinut de pe lista, albinismul si "genetic retinal dystrophy" dau deseori aceasta fotofobie, si cica exista albinism ocular (adica fara a avea neaparat si pielea/parul albe etc)... desigur habar nu am ce e la voi, vorbesc si eu asa :-(.
Cica ERG (electroretinograma) si VEP(potentiale vizuale evocate) dau informatii despre asta, noi nu i le-am facut Cristinei, dar sper sa le facem la dr. Hertle. Cred ca este important sa ti le administreze si interpreteze cineva cu multa experienta si cu aparate functionale - eu am trista experienta a 2 PEV cu rezultate care se bat cap in cap (in sensul ca la spitalul local mi se spune ca am o boala foarte serioasa, iar la Bucuresti mi se spune ca totul este perfect normal).
Sper sa stiu si sa inteleg mai multe cand ne intoarcem din "excursie", si tinem legatura daca vrei.

Fetita mea merge la gradinita de cartier, doamna educatoare o ajuta mult si ii acorda o atentie speciala .. s-a integrat bine, dar e mult de spus aici. Din pacate nu exista experienta cu copiii astia in gradi normale, depinde foarte mult de ce facem, stim si cerem noi parintii. Ce cred ca e important: sa il stimulati voi, familia, foarte mult pana ajunge la varsta gradinitei (si dupa ai, bineinteles), sa ii oferiti experiente cat mai variate, sa il incurajati, incat sa nu aiba si alte ramaneri in urma, in afara problemei de vedere, atunci cand merge la gradi.

Tu esti intr-o zona in care in mediile scolare cat de cat se mai stie despre cerintele educationale speciale pentru acesti copii. Din cate stiu in Cluj exista un program de interventie timpurie pentru copiii cu deficiente de vedere - teoretic asta inseamna ca vine un specialist acasa si face diverse exercitii de stimulare cu copilul, merge si la gradi unde informeaza pe toata lumea despre modul optim de lucru cu el, etc. Doamna Roxana Cziker de la Liceul de Ambliopi Cluj coordoneaza acest program, si zicea ca vor face anul acesta cursuri pe aceasta tema - eu incerc sa obtin suportul ISJ local pentru a trimite pe cineva la acele cursuri.

Cam atat, poti sa-mi scrii si e-mail daca vrei.

diuna spune:

@spiderman, scuza-ma si pe mine ca m-am lalait cu raspunsul. Ti-am raspuns si ieri dar cand sa-l trimit nu eram logata si n-am mai apucat sa scriu. Sorry...
Acum ti-a raspuns deja @cristina_t, e vorba de potetiale evocate vizuale, e de fapt, ca si electroretinograma,o investigatie neurologica...neurooftalmologica. Noi nu am mai fost la dr Burloiu ptr ca pana a implinit Tudor varsta potrivita s-a deschis clinica din Bv si am fost direct aici.
Orice intrebari ai, ma bucur daca te pot ajuta.Nu ezita.