analizele genetice in urma avortului spontan

analizele genetice in urma avortului spontan | Autor: mihaela.f

Link direct la acest mesaj

Buna fetele,

a doua sarcina pierduta in anul asta, motivul fiind sarcina oprita in evolutie. luni mergem la chiuretaj, dar pana atunci am cautat ceva pe net. medicul meu mi-a sugerat ca urmatorul pas este analiza genetica, de cariotipi. Mi-a fost frica sa o intreb insa...ce s-ar putea descoperi si daca ar fi ceva tratabil.
Uitati ce am gasit pe net, insa pe mine nu m-a lamurit total:

Cauzele genetice ale avortului spontan :

Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide, Citozina, Guanina, Timina si Adenina (nu este obligatoriu sa le retineti pe dinafara denumirile). Cele patru nucleotide se afla insiruite ca niste margele pe un fir de ata in mod cu totul si cu totul aleator. Colierul acesta poarta numele de lant ADN. Lantul de ADN este in stransa legatura cu un al doilea lant "sora" cu care alcatuieste un dublu-helix (adica doua spirale, de care cu siguranta ca ati auzit). Aceasta dubla spirala formeaza un cromozom. Fiecare specie are un numar specific de cromozomi, la om acesta fiind de 46. Dintre acestia 44 codifica informatii legate de partea somatica a organismului (trasaturi fizice, enzime, proteine reglatoare, etc) si 2 cromozomi stocheaza informatii legate de sex, cromozomii X si Y.

Daca toate celulele constituente ale organismului uman trebuie sa contina 46 de cromozomi in nucleul lor, gametii contin numai jumatate din acest numar: ovulul transmite informatiile genetice ale mamei cu ajutorul a 22 cromozomi somatici si a unui cromozom X, iar spermatozoidul transmite informatiile paterne cu ajutorul celor 22 cromozomi somatici si a unui cromozom sexual care poate fi X sau Y. Pentru ca sa se formeze un nou organism materialul genetic al celor doua celule sxuale trebuie sa vina in contact unul cu celalalt astfel incat sa se restabileasca numarul de cromozomi specific speciei umane, 46 (printr-un proces numit fecundatie). Organismul nou format va mosteni in consecinta trasaturi provenind de la ambii parinti, indeplinind astfel dezideratul diversificarii continue a trasaturilor descendentilor ce formeaza specia respectiva.

Daca cromozomul este substratul material al transmisiei informatiilor genetice de la progenitori la descendenti, unitatea functionala a acestui complex proces o reprezinta gena. Gena nu este altceva decat o succesiune de nucleotide asezate intr-o ordine specifica si intr-un numar oarecare. O gena poate sa contina doar cateva baze nucleotidice pana la cateva mii de perechi de nucleotide. Numarul de gene care alcatuiesc genomul uman este de 35000. Fiecare dintre aceste gene trabuiesc transmise urmasilor cu o acuratete perfecta: schimbarea unei singure baze nucleotidice din succesiunea unei gene poate duce la consecinte dezastruoase pentru organismul nou format.

Odata cu fecundarea ovulului de catre spermatozoid si cu restabilirea numarului normal de cromozomi (46), celula nou formata incepe sa se divida si sa formeze, treptat treptat, un nou organism. Aceasta saga a drumului parcurs de catre un organism de la stadiul de o celula pana la cel de nou nascut normal poate fi grefata de numeroase piedici si disfunctii. In continuare vom detalia cateva dintre ele, unele mai cunoscute altele mai putin comune.

1. Numar anormal de cromozomi

Am amintit deja faptul ca este absolut necesar ca pentru un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba numarul 46 de cromozomi. Aceasta situatie poarta numele de euploidie, adica numar normal de cromozomi. Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi.

Aneuploidia (adica numar anormal de cromozomi) reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale datorita conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se exprime numai una singura. Rezultatul este ca embrionul isi opreste dezvoltarea intr-un anumit stadiu si moare. Exemple de astfel de aneuploidii sunt cele prin exces de cromozomi, adica in loc sa fie 46 cromozomi sunt 69 (46+23) triploidie, sau 92 cromozomi, tetraploidie. Ambele situatii sunt letale pentru embrion. Mai exista situatii in care apare in plus doar un singur cromozom, circumstanta denumita trisomie. Toate trisomiile sunt letale cu exceptia a doar trei dintre ele: cele pentru cromozomul 21, sindromul Down, pentru cromozomul 18, sindrom Edwards si pentru cromozomul 13, sindrom Patau. Dintre acestea numai trisomia Down permite viata peste varsta copilariei, celelalte doua manifestandu-se cu deces in perioada infantila.

Cu totul speciale sunt trisomiile pentru cromozomii sexuali, X si Y. In mod normal un organism are doar doi cromozomi sexuali, XX pentru fete si XY pentru baieti. Uneori exista un cromozom X in plus, rezultand ori XXX ori XXY, neletale dar care lasa sechele din punct de vedere sexual.

Mai grave sunt situatiile cu lipsa de cromozomi, denumite monosomii, care sunt toate letale. O singura exceptie o face monosomia X, sindromul Turner, adica exista doar un cromozom X, la care s-au raportat cazuri de nasteri cu feti vii, care au supravietuit pana in adolescenta si chiar mai tarziu. Explicatia consta in faptul ca aceste fetite cu sindrom Turner prezinta o particularitate genetica denumita mozaicism (prezenta in acelasi organism a unor celule euploide, deci cu numar normal de cromozomi, si a unora monosomice, deci cu un singur cromozom X. Raportul dintre aceste doua populatii de celule influenteaza rata supravietuirii (daca celulele normale sunt superioare ca numar celor monosomice, organismul poate supravietui mai mult).

2. Mutatii la nivelul genelor

Am amintit deja faptul ca gena este purtatoarea informatiei unei anumite trasaturi structurale sau functionale ale unui organism. Daca gena este alterata structural ea va da nastere unui produs defect, care nu isi va indeplini eficient functia. Mutatiile punctiforme, cum sunt denumite cele de la nivelul unei anumite gene, pot sa implice gene cu rol minor in dezvoltarea embrionara, rezultand efecte care nu apar decat tarziu in viata si uneori numai in anumite circumstante. Cele mai grave sunt mutatiile de la nivelul genelor necesare in procesul de embriogeneza, care toate sunt urmate mai devreme sau mai tarziu de aparitia opririi in evolutie a sarcinii sau a avortului spontan. Cauzele acestor mutatii pot fi parentale, in care gametii sunt cei afectati (abuz de droguri, alcool, mediu de lucru toxic al parintilor, radiatii, etc) sau pur si simplu pot aparea in timpul sarcinii datorita expunerii embrionului unui mediu ostil precum: radiatii, medicamente teratogene folosite de catre mama, droguri, alcool, fumat, etc.

3. Translocatii

Fiecare cromozom poarta deci un numar oarecare de gene care au fiecare o anumita importanta si functie in buna desfasurare a embriogenezei si ulterior in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc pe un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta in procesul de gametogeneza (in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua), intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un extrafragment cromozomial si in cealalta celula ajunge cromozomul fara fragmentul cu pricina. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din gametul afectat va putea sau nu supravietui, fiind foarte posibil ca embrionul sa fie avortat.
O particularitate cu totul si cu totul speciala o reprezinta translocatia reciproca, in care un fragment cromozomial de pe un cromozom oarecare, sa zicem 15, face schimb cu un fragment de pe alt cromozom, de exemplu 19. Prin urmare in procesul de gametogeneza este posibil ca in celulele fiice sa fie alocati ori ambii cromozomi defecti (caz in care materialul genetic este complet, desi situat in alte locatii), ori ambii cromozomi buni (celalalt cromozom 15 impreuna cu celalalt cromozom 19, ambii neafectati), in ambele cazuri organismul se poate dezvolta perfect. Aceasta este translocatia balansata, sau echilibrata. Cand in celula fiica se afla unul dintre cromozomii afectati de exemplu 15 impreuna cu cromozomul 19 neafectat, zestrea genetica a celulei respective este alterata, ea continand un extramaterial genetic de la cromozomul 19 care se afla pe 15, si lipsindu-I materialul de pe 15 care se afla pe cromozomul 19 afectat aflat in alta celula fiica. Translocatia aceasta este nebalansata si organismul rezultat poate fi neviabil rezultand un avort spontan. Deci sansele de succes ale unei astfel de translocatii reciproce este de 50%.
Un alt tip de translocatie o reprezinta cea robertsoniana, in care doi cromozomi identici se lipesc cap la cap, alcatuind un cromozom gigant. Astfel translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus cromozomul neafectat). De obicei acest tip de translocatie apare intre cromozomii care au doua brate foarte scurte, denumiti acrocentrici, adica cromozomii 13, 14, 15, 21 si 22.

4. Mozaicism

Precum deja am amintit anterior exista situatia particulara in care in cadrul aceluiasi organism sa existe celule care au un numar normal de cromozomi si altele care prezinta aneuploidii, situatie denumita mozaicism. Este dincolo de scopul acestui articol de a explica cauzele aparitiei mozaicismului, dar trebuie subliniata importanta existentei sale la nivelul liniei germinale in special a barbatului. Daca un barbat este mozaic pentru anumiti cromozomi si acest fenomen genetic este prezent si la nivelul celulelor care formeaza spermatozoizii atunci sansa ca spermatozoidul care produce fecundarea ovulului si implicit embrionul sa fie afectat este foarte mare. Oricum procesul este imposibil de controlat.

5. Deletii

Daca translocatia nereciproca reprezinta mutarea unui fragment genetic de pe un cromozom pe altul, rezultand un cromozom cu material in plus si un alt cromozom cu material genetic in minus, putem spune ca cel de-al doilea cromozom prezinta o deletie. Deletia poate fi rezultatul unei translocatii nereciproce dar si a unei pierderi pur si simplu a materialului genetic fara ca acesta sa se lipeasca de un alt cromozom. Este inutil a mai spune ca daca fragmentul "pierdut" contine gene de mare importanta in embriogeneza sau in buna functionare a organismului, embrionul nu va putea supravietui si se va produce avortul spontan.

6. Mola hidatiforma

Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare in care in mod paradoxal apare o sarcina fara embrion in care se dezvolta numai tesutul placentar. De fapt exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista un rudiment de embrion si tesut placentar. Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata. Ori natura nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Cum este posibil asa ceva? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti. Dar noi am invatat ca, conform spuselor lui Mendel, cromozomii mosteniti de la mama sunt identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida cu material patern sa poata sa se dezvolte normal. Imposibilitatea acestui fapt isi are explicatia in existenta unui fenomen genetic recent descoperit denumit imprinting, in care anumite gene provenite de la mama sunt inactivate in timp ce genele omologe provenite de la tata sunt active. Fenomenul este prezent si invers, adica gene inactive de la tata sunt active pe cromozomii materni. De ce exista imprintingul? La mamifere copilul se dezvolta in organismul matern. Deci tatal nu are nici un fel de control asupra copilului sau care ii poarta genele. Totul se afla sub control matern. Interesul tatalui este ca copilul sau sa profite la maxim de resursele materne in timp ce interesul matern este ca ea sa isi pastreze resurse si pentru alte sarcini concomitente sau ulterioare. In consecinta tatal are active genele care promoveaza placentatia in timp ce mama isi activeaza genele care dezvolta embrionul. In mola, neexistand gene materne ori nu se formeaza deloc embrion ori acesta este defectuos format. In consecinta se formeaza doar tesut placentar, care poate sa fie relativ bine tolerat de mama, sau acesta poate degenera si sa formeze un tip de cancer denumit coriocarcinom.


Are altcineva alte idei?
Multumesc
Mihaela

Raspunsuri

Inceputul discutiei

Link direct catre acest raspuns dana p. spune:

Buna Mihaela, imi pare rau pentru tine , stiu prin ce treci si iti doresc sa nu mai ai parte pe viitor de asa ceva.
Din pacate daca se descopera ceva in neregula cu analiza cariotip nu se poate face nimic , nici un tratament pentru ca ne nastem cu o anumita "incarcatura genetica " ca sa spun asa si nu putem schimba nimic din organismul nostru . Nu este o boala pe care am dobandit-o in timpul vietii ci inainte de a ne naste.

Numai bine iti doresc.
Dana

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns Leditia spune:

Avortul spontan poate survenii din mai multe cauze,nu neaparat genetice.Pot fi cauze infectioase,de stress si multe altele.Si mie dupa pierderea a trei sarcini mi s-au recomandat aceste analize genetice.Am vorbit cu profa mea de obs.-ginecologie si mi-a zis ca n-are rost sa le fac..si ca mai sunt multe analize de facut inaintea celor genetice..si oricum pe cele genetice le fac doar asa sa fiu sigura 100% pt ca nu pot face nimic in acest sens..si mi-a zis ca daca am bani sa le fac,daca n-am sa nu le fac,insa ea nu vede relevanta(in sensu' ca e costisitor si e si foarte greu si stresant-psihic)..Ce mi-a mai zis?Sa-mi fac analizele pana la cele genetice..si daca totul iese bine..inseamna ca e ceva genetic..si atunci ramane la latitudinea mea daca le mai fac ori nu.
Am inteles ca aceste analize genetice costa foarte multi bani si nu sunt suportate in nici un fel de casa de asigurari de sanatate.Stie cineva ceva?
Multa sanatate.

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns ariadna33 spune:

LEDITIA, ai perfecta dreptate. Cauzele avortului spontan pot fi cauze imunologice, anatomice, hormonale, etc, dar si cauze genetice. Din pacate, daca "ai sange-n tine" sa faci analizele genetice (sau banii necesari) si desoperi ca ceva este in neregula cu tine sau cu partenerul tau din acest punct de vedere, nu se mai poate face nimic.
Si eu am 3 sarcini pierdute si am eliminat cauzele pe rand, am lasat la urma pe cele genetice. Acum 2 sapt. insa mi-am luat inima-n dinti si am facut si analizele genetice (cariotipul-eu si el, microedeletii-el) la Genetic Lab.

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns mihaela.f spune:

Dar in ce sens analizele genetice sunt dificile? sunt dureroase?
am inteles ca se analizeaza doar o mostra de sange.

De costat..stiu..costa vreo 7-8 mil. (in total).
Eu sunt la a doua sarcina pierduta, dar in conditiile in care analizele de col, microplasma, clamidia ies ok?
ce ar mai fi de verificat? singurul lucru de care ma tem este ca am Rh negativ(si sotul pozitiv)...

Dar in conditiile in care facem analizele genetice, cat cat timp dureaza prelucrarea lor?
Mihaela

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns ariadna33 spune:

Dureaza aprox.2 saptamani si nu sunt dureroase (sunt ca orice fel de analize de sange).
Eu nu am inteles, dr. nu ti-a dat dat alte analize de facut decat pe cele genetice? Adica nu ai facut alte investigatii (hormonale, virusi, anticorpi, Rh)? Chlamydia, mycoplasma si ureeaplasma nu sunt decat o parte din ele.

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns vanessa ionescu spune:

eu am pierdut o sarcina anul trecut. Cum mai am un copil, si cum ma ingrasasem cam tare in ultima perioada ginecologul m-a trimis sa-mi fac dozaj hormonal. s-a descoperit ca nu stateam prea bine cu tiroida si mi s-a dat tratament (pe care il tin si acum). Intre timp am ramas gravida si am dus sarcina la bun sfarsit iar Cata face 6 luni si e minunat. Pana la analize genetice incearca si altele. Cum ti-a spus si Adriadna

Vanessa, Andutu (30.07.1997)si Catalin (13.06.2004)
http://community.webshots.com/user/vanessaionescu

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns Felicity spune:

am pierdut o sarcina si am cerut si eu sa fac analize genetice. acolo am discutat o jumate de ora si mi s-a spus ca poti pierde sarcina din cauze genetice, dar nu inseamna ca tu insuti esti genetic "defect". ce am aflat de la persoana in cauza (geneticiana), ca ar fi inutil sa-mi fac cariotipul (vom iesi normali amandoi), pt ca asta inseama ca iti numara cromozomii si vede daca-s la locul lor, si cam atat...iar mai departe ....ca sa se vada ce boli genetice esti dispusa sa transmiti copiilor....nu se stie, genetica e destul de la inceput. deci nu te astepta sa-ti spuna mare lucru.
parerea mea, fa cariotipul, insa nu te teme, e putin probabil sa gasesti ceva in neregula.
analizele genetice trebuiesc facute pe embrion, cand il pierzi.
iti urez sanatate multa si copilasi sanatosi. imi pare rau ca a trebuit sa treci prin asa ceva

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns mihaela.f spune:

Multumesc mult pentru sfaturi,

la prima sarcina (pe care am pierdut-o la 5 saptamani prin avort spontan) am facut analizele de clamidia, microplasma. Atat. Stiu ca am Rh negativ(si sotul meu pozitiv). Clamidia a iesit pozitivt si de aceea medicul meu mi-a dat tratament pentru asta, dar alte investigatii nu am mai facut.
Daca reusesc sa ies chiar luni din spital, sper sa fiu ok pana vineri, pt ca as vrea sa fac un drum la Bucuresti. O prietena de-a mea mi-a sugerat ca medicul meu a gresit ca s-a oprit la prima investigatie. poate asa o fi..insa la fiecare din ambele sarcini a prezis exact ce se va intampla.

Voi face si analizele genetice-sau cel putin cele de cariotip.
mai vreau sa va intreb ceva: medicul meu mi-a spus ca daca nu exista o celula vie(bebelusul meu nu a mai vrut sa creasca de la 8 saptamani) nu se pot face analize privind cauzele. As putea eu sa ii sugerez ce sa faca?
Singurul lucru la care m-am gandit este sa aflam daca ca si bb a avut RH negativ ca si mine(asta cred ca se poate, chiar daca nu 'e o celula vie')

Voi ce spuneti?
Maine dimi la 7.45 ma imbarc spre spital. mi-e o frica de mor. Sper sa imi faca tot anestezie generala, ca altfel o sa 'musc' din masa.

Daca merg la Bucuresti, vreau sa consult si un alt ginecolog-sa aflu si o alta parere...voi ce analize credeti ca ar mai fi de facut? eu mi-am scos o lista intreaga de pe net, dar nu stiu care ar fi necesare..din pacate m-am apucat de studiat putin cam tarziu...

analize hormonale*
-teste genetice (Cariotip la ambii parteneri,apoi, la ea: anticorpii din sange antispermatici, la el microdelitii pe y)*
-monitorizare ecografica a ovulatiei*
-HSG (histerosalpincografie) *
-mycoplasma si ureaplasma *
-toxoplasma *
-citomegalovirus*
-rubeola
-listeria
-spermograma la el*
-test poscoital *
-VDRL+TPHA
-citodiagnostic papanicolau *
-ASLO
-formula leucocitara
-proteina c reactiva
-hepatita a, hepatita b

- toxoplasmoza
- chlamidia - ser, vag
- ureaplasma
- microplasma
- cultura col
- secretie vaginala
- Papanicolau
- FSH
- LH
- Prolactina
- Estradiol


Astept sfatul vostru.
inca o intrebare: acum voi face Anti -D-ul. Acesta cum se administreaza? trebuie sa anunt eu ca trebuie facut? cat ma costa?

Multumesc

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns luky spune:

Si eu am pierdut o sarcina la 7 saptamani.Doctorul meu a tot spus ca inainte sa raman insarcinata sa fac o serie de analize dar eu nu ca sunt prea scumpe, ca mai vedem, etc, o serie de motive care m-ar fi scutit de o experienta nedorita.
Dupa ce am pierdut sarcina am fost sa imi fac analizele si surpriza Aveam ureaplasma.Acum sunt in tratament. Am zis ca inainte sa mai incerc sa am un copil o sa ma duc sa imi fac analizele sa fiu sigura ca nu mai am nimic.

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns ariadna33 spune:

MIHAELA, nu am vazut pe lista ta: Anticorpi Cardiolipin, APTT, Lupus Anticoagulant,Anticorpi ADN, Anticorpi Rubeola, Proteina C reactiva, Complement C4,C3, Factor Antinuclear.

Si am o intrebare: cum adica dr. tau a prezis ce se va intampla cu ambele sarcini?!

Mergi la inceput