Stie cineva de HIDROCORTIZON
Stie cineva de HIDROCORTIZON | Autor: malina
am o nepotica de 3 luni si s-a nascut cu o boala numita deficit de 21 hidroxilaza, ce inseama asta , din cate am inteles este un deficit de sodiu in organism.Daca cineva stie mai multe am sa va rog frumos sa-mi scrieti si mie pt ca am vrea sa vedem ce se poate face in continuare.Momentan fetitei i se administreaza astonim si protargol dar am inteles ca ar putea fi inlocuit tratamentul cu hidrocortizon tablete , dar nu se gaseste in tara daca stiti de unde putem sa-l procuram va rog sa dati nu semn
Multumesc
Raspunsuri
crinuta spune:
Da, eu am auzit de tabletele astea. Sigur se gasesc si la noi.
In cazul in care nu gasesti, anunta-ma. Incerc sa te ajut.
Crinuta
Celine spune:
Ai aici un link foarte bun despre ceea ce inseamna deficienta de 21-hidroxilaza: http://www.endotext.org/pediatrics/pediatrics8a/pediatrics8a.htm
In caz ca nu intelegi engleza o sa-ti fac un rezumat.
Nepotica a prezentat la nastere ambiguitate sexuala?
Aici ai doar o mica parte din informatiile pe care le gasesti accesand link-ul de mai sus:
quote:
21-HYDROXYLASE DEFICIENCY: CLASSICAL & NONCLASSICAL CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA(CAH)
Salt-wasting congenital adrenal hyperplasia
Inadequate secretion of the mineralocorticoid aldosterone causes salt wasting in approximately three-quarters of all classical CAH patients. Aldosterone secretion is insufficient for the reabsorption of sodium by the distal renal tubule resulting in salt wasting, characterized by hyponatremia, hyperkalemia, inappropriate natriuresis, and low serum and urinary aldosterone with concomitantly high plasma renin activity (PRA). In addition, hormonal precursors of 21-hydroxylase may act as mineralocorticoid antagonists and provoke salt wasting. 33, 34 Untreated infants with renal salt-wasting have poor feeding, weight loss, and dehydration which can progress to azotemia, vascular collapse, shock and death. Adrenal crises occur in the newborn period as early as one to seven weeks of life.
It is important to recognize that the extent of virilization in an affected female may be the same in simple virilizing and salt-wasting CAH. Thus, even a mildly virilized newborn with 21-hydroxylase deficiency should be observed carefully for signs of a potentially life-threatening crisis within the first few weeks of life.
Numai bine!
malina spune:
da a prezentat ambuguitate sexsuala, dar sa stabilit cu exactitate ca este fetita, urmeaza in jurul varstei de 1 an sa i se faca o operatie pt a corecta malformatia.Multumesc din suflet pt adresa nu prea imi este de ajutor pt ca nu stiu engleza asa ca daca ai putea sa imi faci un rezumat ar fi foarte bine, m-ar interesa evolutia in timp a boli , fetita o sa se dezvolte normal din punct de vedere psihic , fizic, sexual? daca sti mai multe despre aceasta boala ti-as fi recunoscatoare daca mi-ai scrie pt ca suntem complet dezorientati, daca sti despre operatia ceva medici buni, de la Cluj n-i s-a recomandat sa mergem in Ungaria dar am inteles ca este fff scump asa ca am incerca intai in tara , dar daca nu se poate vom pune mana de la mana si se vor duce sa o opereze in alta parte.
Va multumesc.
malina spune:
In legatura cu Hidrocortizonul , la noi in oras se gasesc doar sub forma de fiole dar fetitei ii trebuie tablete de cea mai mica concentrati , asa ca daca ai timp as fi recunoscatoare daca te-ai uita la voi si pe urma discutam
multumesc
Celine spune:
Iti dau o lista cu marile depozite farmaceutice si firme importatoare de medicamente din Romania. Toate farmaciile din tara se aprovizioneaza din depozite. Decat sa bati drumurile pe la toate farmaciile, mai bine suni la depozite si intrebi daca au si cu ce farmacii colaboareaza. Incearca sa suni intai la cele subliniate.
Poate stie cineva exact o farmacie unde se gasesc, zicea cineva mai sus ca stie ...
quote:
Armedica SA Str. Cuza-Voda 99 Tg. Mures, Romania Tel. (40-65) 137820 Fax (40-65) 164067 Contact: Mr.Ion Boitan
Biofarm SA Str. Logofat Tautu 99 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 330-48-32 Fax (40-1) 330-56-32 Contact: Mr.Iacob Barbos
Europharm SA Str. Poienelor 5 Brasov, Romania Tel. (40-68) 310006 Fax (40-68) 314026 Contact: Mr. Miron Mihai
Sicomed SA Str. Th.Pallady 52 Tel. (40-1) 312-19-23 Fax (40-1) 312-90-13 Bucharest, Romania Contact: Mr. V. Teodorescu
Sindan SA Blvd. 1 Mai 11 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 3120191 Fax (40-1) 3120249 Contact: Mr. Dan Stoicescu
Terapia SA Str. Fabricii 124 Bucharest, Romania Tel. (40- 64) 415099 Fax (40-64) 415105 Contact: Mr. Iuliu Osianu
Importers - Distributors
A&A Trading SRL Str. Viitorului 17-19 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 210-23-61 Fax (40-1) 210-62-34 Contact: Mr. Adrian Zamfirescu
Alsifcom Intermed Str. Ceahlau 5 Cluj, Romania Tel. (40-64) 196365 Fax (40-64) 198553
Dita Import Export Str. Octavian 42 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 323-78-13 Fax (40-1) 323-45-29 Contact: Mr. Adrian Tarus
Farmexim SA Blvd. Republicii 32 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 312-39-62 Fax (40-1) 312-06-97
Heliofarm SA Str. Aurel Vlaicu 62 Constanta, Romania Tel. (40-41) 684554 Fax (40-41) 674586 Contact: Mr. Mihai Cazacincu
Imedica SA Str. V. Stroescu 5 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 250-71-79 Fax (40-1) 250-21-99 Contact: Mr. Prejmereanu Ioan
Montero SRL I.C.Bratianu 34 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 410-41-63 Fax (40-1) 312-19-93 Contact: Mr. Radu Tudorache
Pharma Salto-Med Str. Pasteur 24 Cluj, Romania Tel. (40-64) 438710 Fax (40-64) 132966
Relad International Str. Grivitei 7 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 312-96-04 Fax (40-1) 312-96-68 Contact: Mr. Tiberiu Zigu-Manu
Romferchim SA Spl. Independentei 202A Bucharest, Romania Tel. (40-1) 638-37-90 Fax (40-1) 211-47-23
Tamisa Trading Hotel Bucuresti Str. Luterana 2-4 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 312-58-12 Fax (40-1) 312-58-15 Contact: Mr. Anthony Gibbs
Valmedica SA Str. Dristor 96 Bucharest, Romania Tel. (40-1) 321-20-91 Fax (40-1) 321-20-94 Contact: Mr. Meir Greenberg
Voi reveni cu un rezumat, dar momentan nu am timpul necesar.
Celine spune:
Incerc sa-ti fac un rezumat simplu al bolii de care sufera nepotica, pornind de la prezentarea foarte bine documentata de la link-ul dat. Poate ar fi bine sa printezi materialul in engleza si la o intrunire cu familia sa incercati sa faceti o traducere mot-a-mot a datelor prezentate acolo, chiar daca nu veti intelege toti termenii medicali.
quote:
Boala de care sufera fetita se numeste hiperplazie congenitala adrenala-CAH( prescurtarea din engleza), aceasta boala se datoreaza, in proportie de 90% din cazuri , deficitului de 21-hidroxilaza, o enzima precursoare a hormonilor steroizi de la nivelul glandelor suprarenale. Deoarece lipsa acestei enzime afecteaza producerea de cortizol, la nivelul glandelor suprarenale va exista o cantitate mai mare de precursori ai hormonilor steroizi, fapt care duce la formarea in cantitate mai mare a a altor hormoni steroizi, de ex. testosteron.
Excesul de testosteron duce la virilizarea in utero a fatului de sex feminin, inainte de nastere, si virilizarea ambelor sexe postnatal.
Deficitul de 21-hidroxilaza poate avea 3 forme: 1) virilizarea simpla; 2) pierderea de sare; 3) nonclasica.
In CAH(hiperplazia congenitala adrenala) cu pierdere de sare, atat baietii cat si fetele nou-nascute, sunt subiectul unui tratament instituit rapid, tratament ce este urmat toata viata.
Virilizarea prenatala
Virilizarea in utero apare la sexul genetic feminin(46, XX) afectat de deficienta de 21-hidroxilaza cu virilizare simpla sau pierdere de sare.Excesul de hormoni androgeni adrenali duc la masculinizarea organelor genitale externe( pseudohermafroditism feminin) din aceasta cauza nou-nascutii de sex feminin prezinta grade diferite de virilizare incluzand sinusul urogenital, scrotalizarea labiilor mari, fuziunea labiilor, clitoromegalia. Deoarece femeile(sic!) cu CAH si cariotip 46,XX nu au testicole, hormonul anti-mullerian(AMH)nu se secreta si ductele mulleriene se dezvolta normal intr-un uter si trope uterine. Deci, femeile cu deficit de 21-hidroxilaza au potential fertil.
Daca se cunoste riscul inainte de nastere, mama gravida poate lua dexametazona, un hormon glucocorticoid capabil sa traverseze bariera feto-placentara, pentru a suprima productia de hormoni androgeni fetali.
Diagnosticul
Diagnosticul la nastere pentru fete care prezinta virilizarea simpla se face imediat datorita ambiguitatii genitale vizibile. La baietii nou-nascuti organele genitale nu sunt afectate, doar o hiperpigmentare poate sugera niveul crescut de ACTH si un nivel scazut al cortizolului. Daca terapia de inlocuire a hormonilor glucocorticoizi nu incepe imediat dupa nastere, organele genitale feminine isi continua virilizarea datorita nivelului crescut de androgeni adrenali si astfel poate aparea o pubertate pseudoprecoce.
Semnele de hiperandrogenism la copii afectati de CAH includ aparitia precoce a pilozitati faciale, corporale si pubiene, miros corporal de adult ("adult body odor") si crestere somatica rapida. Aceasta crestere rapida este insotita de o maturare epifizara precoce si degenerare ceea ce duce in final la o inaltime finala mai mica decat inaltimea parintilor. 6-10% din copii cu CAH sunt copii mari dar adulti scunzi.
In adolescenta si ca adulti, semnele de hiperandrogenism pot include alopecie temporala(chelie temporala), acnee severa, menstre neregulate, hirsutism si infertilitate.(Hirsutismul reprezinta excesul de pilozitate la nivelul fetei si corpului, la persoanele de sex feminin.)
Controlul slab al bolii la baietii care prezinta CAH cu virilizare simpla si pierdere de sare a fost asociat cu reducerea volumului spematic.
Cand CAH clasica, diagnosticata si tratata corespunzator in copilarie, pubertatea poate aparea la varstacronologica de 13, 14 ani , atat la baieti cat si la fete. Totusi secretia de gonadotropine poate fi anormala.
Cu toate acestea, varsta la care apare menarha (prima menstruatie) la fetele cu CAH este intarziata, multe pot prezenta menstre regulate dupa aparitia menarhai daca au fost tratate corespunzator. (Nu iti dau procente pentru ca ele sunt facute pt SUA)
Menstre neregulate si amenoree secundara cu sau fara hirsutism, pot aparea la fetele care au avut menarha, in special la cele care au un control hormonal deficitar.
Amenoreea(lipsa ciclului menstrual) primara sau menarha intarziata pot aparea la femeile cu CAH clasic netratat,inadecvat tratat sau tratat in exces cu hormoni glucocorticoizi.
Statura mica la pacientii care sunt tratati in exces este rezultattul glucocorticoizilor care determina oprirea cresterii.
Problemele de infertilitate la femeile cu CAH clasic sunt date de diferite cauze incluzand anovulatia, sindrom polichistic ovarian secundar, menstre neregulate, nivelul crescut al progesteronului seric ce nu poate fi scazut, introit inadecvat(la nivelul vagiului).
Totusi, au fost semnalate cazuri de femei tratate corespunzator care au nascut copii sanatosi, la termen.
Introitul vaginal inadecvat poate afecta o treime din femeile cu CAH clasic, se poate face vaginoplastie sau dilatatie vaginala.
Hiperpazia congenitala cu pierdere de sare
Secretia inadecvata de aldosteon, mineralocorticoid, duce la pierderea de sare la 3/4 din pacientii ce prezinta CAH clasic. Secretia aldosteronului este insuficienta pentru reabsortia sodiului la nivelul tubului renal distal , rezultand pierderea de sare caracterizata prin hiponatremie, hipercalemie, natriurie inadecvata si nivel sacazut al aldosteronului seric si urinar.
Tratamentul
Exista controversa tratamentului chirurgical inainte de varsta de 1 an.
Ambiguitatea sexuala la fete trebuie corectata chirurgical, deoarece colectarea de urina in vagin sau in sinusul urogenital poate provoca numeroase infectii.
Daca infertilitatea nu a aparut si controlul androgenilor adrenali este mentinut dupa genitoplastie, femeile ar putea deveni mame, deoarece au toate organele genitale necesare(uter, trompe uterine, ovare, vagin).
Vor urma tratament de inlocuire a glucocorticoizilor toata viata.
Se administreaza hidrocortizon oral.
Pacientii cu CAH cu pierdere de sare necesita si o inlocuire a mineralocorticoizilor. Un analog al cortizolului, fluorohidrocortizol (Florinef) este folosit pentru activitatea mineralocorticoida potenta.
Numai bine si multa sanatate!
malina spune:
Iti multumesc mult, am listat si eu urmeaza sa o ducem la tradus.
Dar as vrea sa te mai intreb ceva , despre interventia chirurgicala care trebuie facuta ai putea sa ne recomanzi niste nume de medici nici nu stim dar banuiesc ca este vorba de chirurgie plastica nu de ginecologi.
Dupa ce am citit rezumatul tau m-am mai linistit pt ca efectiv nu stiam absolut nimic despre aceasta boala, dar acum am inteles caci tratata corespunzator fetita se poate dezvolta absolut normal.
Interventia chirurgicala se face inainte de un an sau dupa.
te rog sa ma ierti ca te bombardez cu atatea intrebari dar mi-a lasat impresia ca esti foarte pe domeniu.
Multumesc
malina spune:
multumesc
Celine spune:
Operatia de genitoplastie se face de catre chirurgul plastic sau chirurgul pediatru.
Nu stiu sa va recomand un medic, dar ar trebui sa consultati un chirurg pediatru(consultatiile se dau si in policlinici), care cu siguranta a mai avut astfel de cazuri, va sti sa va indrume catre clinica unde se fac astfel de operatii de reconstructie.
In noi in tara am inteles ca operatia se face dupa varsta de un an, din cate am citit, in SUA, unii sustin ca operatia ar trebui sa se faca inainte de aceasta varsta , altii sustin ca este bine sa se intervina chirurgical dupa un an.
Numai bine!
malina spune:
noi suntem din Maramures, ai putea sa ne recomanzi o clinica f buna din bucuresti, noi nu stim nici una si ar fi bine sa mergem la cea mai buna
multumesc