Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter | Autor: salma2005

Link direct la acest mesaj

buna ziua tuturor!
as vrea sa va impartasesc problema cu care ma confrunt de 4 luni, in speranta unui sfat, a unei indrumari.
am ramas insarcinata undeva dupa jumatatea lunii aprilie.
la ecografia de la 12 saptamani, dr. a masurat translucenta nucala, sau faldul nucal, si avea valoarea de 2.3 mm, ceea ce l-a facut sa suspecteze ca bebelusul ar putea avea sindrom Down.
in consecinta m-a trimis sa fac dublu test; rezultatul a aratat sanse de 1:202 ca beblusul sa aiba aceasta maladie.
am fost programata la triplu test dupa 4 saptamani, rezultatul fiind incurajator, si anume sanse de 1:6100.
cu toate acestea am fost sfatuita sa fac amniocenteza.
in urma amniocentezei, bebelusul a fost diagnosticat cu Sindrom Klinefelter, adica, baietel fiind, in loc sa aiba formula cromozomilor sexuali normala (XY), are o formula eronata (XXY).
Medicul genetician, ne sfatuieste sa nu intrerupem sarcina, deoarece inafara faptului ca baietelul va fi steril, nu va putea avea copii, alte probleme nu vor fi si va fi un individ absolut normal din toate punctele de vedere.
Medicul obstetrician care ma urmareste ma sfatuieste sa intrerup sarcina cat mai repede.

Vreau sa mentionez ca am 28 de ani, mai am o fetita de 3 ani jumate perfect sanatoasa, nu beau, nu fumez, nu ma droghez, duc o viata foarte ordonata din toate punctele de vedere, atat eu cat si sotul, nu avem nici un fel de probleme genetice in familie, nu suferim de nici o boala cronica. Singura problema a vietii mele din acest moment este locul de munca extraordinar de stresant.

Va rog tare mult sa ma sfatuiti, ce sa fac. Cunoasteti barbati care sufera de acest sindrom? in afara de sterilitate, mai sunt si ate consecinte asupra individului?

Va multumesc mult pentru orice mesaj, orice sfat, orice incurajare.

O mamica disperata

Raspunsuri

Inceputul discutiei

Link direct catre acest raspuns tara13 spune:

Salut!
Imi pare rau ca treci prin asa ceva. Nici nu pot sa-mi imaginez cum e sa fii pusa in situatia sa iei astfel de decizii. Pot doar sa-ti fac o sugestie (nici macar sfaturile nu sunt utile in astfel de situatii). Informeaza-te cat poti de mult de pe net sau de la specialisti. Eu sunt convinsa ca vei sti ce sa alegi. Avem in noi aceasta putere de a face alegerea corecta cand vine vorba de puii nostri. Iti doresc sanatate si putere. Ai incredere. tot ceea ce se intampla, se intampla dintr-un motiv.

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns Chuny spune:

Buna,

incerc sa-mi imaginez cat de speriati trebuie sa fiti. Nu stiu daca in Ro se discuta despre acest sindrom, in franceza am gasit f multe surse.

De exemplu aici : http://www.atoute.org/dcforum/DCForumID5/8508.html

Sau aici:
http://www.e-sante.fr/fr/forums_sante/syndrome_klinefelter-16811-62-2-1.htm

Si aici un site dedicat:
http://klinefelter.actifforum.com/forum.htm

Presupun ca vorbesti franceza, daca nu, ma ofer sa te sun si sa iti traduc tot ce doresti.

Va trebui sa va ascultati doar pe voi, e o decizie grea cu care va trebui sa traiti de acum incolo. Curaj!

Sibylle

http://aripicarecrescinnoi.blogspot.com/

Vladimir ***** ***** Anna

www.helpsonia.com/povestea-soniei" target="_blank">MULTUMIM PT CEEA CE ATI FACUT PT SONIA




www.onetruemedia.com/otm_site/view_shared?p=88028d9eaeae0f93a00846" target="_blank"> "Cine a vazut acel licurici nu-l va uita niciodata ... i-a intrat in suflet pentru vesnicie"

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns salma2005 spune:

Va multumesc foarte mult pentru raspunsuri!
Intr-adevar suntem foarte stresati; gandurile alterneaza, sunt momente in care gasesc argumente pentru a renunta, dar nu stiu care sunt riscurile unei intreruperi de sarcina la 18-19 saptamani. in alte clipe ma gandesc ca poate ar trebui sa continuam.
Luni, d-na genetician ne asteapta la spital pentru consiliere; din cate am discutat cu dansa la telefon, am inteles ca nu este un motiv de a intrerupe sarcina, si mi-a repetat de mai multe ori sa nu renunt.
As vrea sa vorbesc cu persoane mature, barbati care se confrunta cu aceasta problema, ca sa pot afla, daca se confrunta in viatat de zi cu zi si cu alte probleme decat cea a infertilitatii.

Sybille, multumesc pentru link-uri; imi sunt f utile.
Oare ce au facut alte mamici care au descoperit asa ceva in urma amniocentezei?

Va rog frumos, orice informatie e foarte utila.
Multumesc mult

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns dodo spune:

Tare grea decizie...eu nu as intrerupe sarcina dar nu pot fi in papucii tai
Citeste si aici, poate gasesti ceva util: http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm

Numai bine!

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns adelyna spune:

Salma, iti inteleg suferinta dar sfaturi imi este foarte greu sa-ti dau.
O sa-ti scriu insa pe scurt povestea mea .Aveam 25 de ani cand am facut primul copil si la fel cum ai spus am o viata ordonata si fara probleme genetice in familie,dar copilul totusi a iesit cu o modificare genetica(nu este vorba de sd.Klinefelter).La inceput am crezut ca nu mai am aer din cauza socului dar cu trecerea timpului toata viata noastra s-a schimbat in sensul ca acordam un real interes copilului(terapiilor de recuperare).Cu greu dupa 4 ani am luat decizia de a mai face un copil.Cand a venit timpul amniocentezei am spus ca orice raspuns as avea copilul se va naste.Ma gandeam ce drept am eu sa dau copilul afara cand primului ii acord toata atentia si incerc sa fac ce este mai bine pentru el?
Tot ce pot sa-ti spun este ca un copil cu probleme iti poate aduce aceleasi bucurii,poate chiar mai multe uneori si fiecare are norocul lui in viata.
Eu va doresc multa sanatate si sa luati cea mai buna decizie.


adelina si piticii
Noemi 2 ani

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns Chuny spune:

Pe ultimul site pe care ti l-am dat vei gasi multe persoane cu acest sindrom. Cred ca acolo vei putea sa le pui intrebari la obiect si sunt sigura ca va vor raspunde.

M-am gandit mult la tine zilele astea, desi nu te cunosc m-a marcat mult ceea ce vi se intampla.

Sibylle

http://aripicarecrescinnoi.blogspot.com/

Vladimir
***** ***** Anna

www.helpsonia.com/povestea-soniei" target="_blank">MULTUMIM PT CEEA CE ATI FACUT PT SONIA




www.onetruemedia.com/otm_site/view_shared?p=88028d9eaeae0f93a00846" target="_blank"> "Cine a vazut acel licurici nu-l va uita niciodata ... i-a intrat in suflet pentru vesnicie"

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns mirela.d spune:

Salma, nu pot sa spun ce sa faci pentru ca este o decizie greu de luat care va apartine in exclusivitate.
iti pot povesti exemplul personal. Sunt insarcinata in 36 de saptamani. La dublu test a iesit risc de Sindrom Down drept pentru care am facut amniocenteza. Dupa rezultatul Fish am aflat ca nu este vorba deloc de asa ceva si m-am bucurat enorm. Numai ca dupa o saptamana au iesit celelalte rezultate care au relevat o translocatie comozomiala. Doi cromozomi sunt rupti iar bucatile rupte s-au lipit la celalalt cromozom. Nu stiu daca sunt coerenta. In fine, mi s-a spus ca fiind vorba de o translocatie echilibrata (nepierzandu-se nici o bucata din cei doi cromozomi pe parcurs) totul ar fi in regula fara sa mi se garanteze acest lucru 100%. Ba chiar un doctor genetician, facand o confuzie intre locul unde este rupt unul dintre cromozomi cu un alt punct), mi-a zis ca mai mult ca sigur copilul va face leucemie.
Noi mai avem un baietel cu diabet deci iti dai seama ca deja eram un pic intorsi pe dos.
In fine, ca sa nu ma lungesc, dupa ce am facut si noi analizele, a reiesit ca sotul are aceeasi anomalie cromozomiala si mai mult ca sigur o are si baietelul nostru de 3 ani (intrucat la punctul respectiv s-ar afla si receptorul de insulina).
Am decis sa pastram copilul, una din dr. genetician explicandu-ne ca nici daca totul ar fi in regula la analize, nimeni nu ar garanta 100% sanatatea cuiva. Am capatat increderea ca totul va fi bine. Si am decis sa mergem mai departe.
Va urez sanatate si sa luati decizia cea mai buna pentru voi!

Mergi la inceput

Link direct catre acest raspuns spic de grau spune:

Buna,

Uite ce am gasit:

"Critères de diagnostic / définition
Le syndrome de Klinefelter se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin, d'un chromosome X supplémentaire. Le caryotype s'écrit 47,XXY.
Le seul signe constant est l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la stérilité.

Incidence
Le syndrome de Klinefelter est une des anomalies des chromosomes sexuels la plus fréquente avec une prévalence de 1/600 à 1/700 nouveaux-nés de sexe masculin. La fréquence augmente avec l'âge maternel.

Description clinique

Comme dans la po****tion générale, il y a une grande variation phénotypique dans le syndrome de Klinefelter. Il est cependant possible de dresser un tableau clinique commun.
La grossesse n'est pas émaillée de complications, le phénotype est habituellement normal à la naissance et le reste jusqu'à la puberté.
A la puberté qui se fait à un âge habituel, les testicules restent petits et mous et les caractères sexuels secondaires en particulier la pilosité peuvent être peu développés.
Le pénis est cependant le plus souvent de taille habituelle.
Le morphotype est variable. Certains sujets sont longilignes avec une taille supérieure à celle des membres de la fratrie. Une gynécomastie uni ou bilatérale est présente chez environ un tiers des adolescents ou adultes 47,XXY. Elle est habituellement juste au dessus des variations physiologiques et requiert exceptionnellement une intervention chirurgicale.
La stérilité est la règle par fibrose des tubes séminifères et azoospermie et le diagnostic du syndrome n'est bien souvent porté que lors du bilan d'une stérilité.
Le développement mental des sujets 47,XXY est dans les limites de la normale. Il y a cependant un risque supérieur à la po****tion générale de difficultés d'apprentissage en particulier, de la parole, du langage et de la lecture : la dyslexie se rencontre chez plus de 50 % des garçons XXY. Ces problèmes ne sont pas propres aux sujets Klinefelter et demandent la même prise en charge que celle donnée aux enfants de caryotype normal.
Les performances motrices peuvent être diminuées. Maladresse, incoordination, trouble de l'équilibre font que les sports individuels sont plus conseillés que les sports d'équipe.
Sur le plan psychologique, on note avec une plus grande fréquence, timidité, immaturité, faible confiance en soi ou impulsivité. Certains sujets XXY ont tendance à rester en dehors des activités de groupe.
Le comportement sexuel est habituellement hétérosexuel."

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-klinef.html

Ei spun deci "ar putea fi".... insa - cine poate spune cu siguranta ca asa va fi?
Eu m-as gandi ca progresele in medicina sunt reale si ca nu poti stii niciodata ce aduce ziua de maine.

Te imbratisez cu drag si sper din tot sufletul sa iei decizia cea mai buna.

Mergi la inceput