Sindromul Turner

Sint fericita mamica a 3 copii, doi baieti si o fetita de 2 luni ce a fost diagnosticata cu Sindrom Turner inainte de nastere.Asi dori daca mai sint parinti in aceasi situatie ca a noastra sa ma puna in tema cu greutatile ce l-eu intimpinat pe parcurs.Am inteles ca o sa avem probleme cu crestere in inaltimea.
va multumim mult,
Sophia si mami

Deus spune:

SANATATE MULTA LA COPILASI
Sindromul Turner este o anomalie cromozomiala care afecteaza persoanele de sex feminin. El apare la 1 din 2500 de nasteri.

Cromozomii sunt structuri localizate in nucleul fiecarei celule a organismului. Ei contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. In mod normal fiecare celula contine 46 de cromozomi grupati in pereche. Doi dintre acesti cromozomi se numesc cromozomi sexuali, cromozomi care determina sexul copilului. La persoanel de sex feminin acesti 2 cromozomi.

Sindromul Turner este cauzat de absenta totala sau partiala a unuia dintre cei 2 cromozomi prezenti la sexul feminin. Cromozomul afectat poate poveni de la oricare dintre parinti.

Semne si simptome

Simptomele difera de la caz la caz. Unele persoane pot prezenta majoritatea caracteristicilor bolii, iar altele foarte putine.

Simptomele include:

* talie mica
* fata triunghiulara
* distanta mare intre ochi
* pleoape lasate
* urechi jos inserate
* gat palmat
* implantarea joasa a firelor de par de la nivelul cefei
* maxilar ingust
* palat ogival
* eruptie dentara intarziata
* dinti supranumerari
* torace in forma de scut
* limfedeme congenitale la maini si picioare
* unghii scurte si convexe
* numar crescut de alunite pe piele
* IQ in limite normale
* dezvolatare insuficienta a organelor genitale (interne si externe)
* sterilitate
* strabism
* scolioza
* afectiuni cardiace
* hipertensiune arteriala
* afectiuni renale
* afectiuni ale tiroidei (hipotiroidie)
* infectii otice
* dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la mana si cot)

Diagnostic

Diagnosticul prenatal se pune pe baza determinarii cariotipului. Acest test implica examinarea cromozomilor celulelor fetale obtinute din lichidul amniotic prelevat. Prelevarea se face prin amniocenteza.

Determinarea cariotipul se poate face oricand si dupa nastere. Ea se recomanda atunci cand:

* la un test de screening se observa anomalii fetale
* nou-nascutii prezinta gat palmat (cute de piele in plus la nivelul gatului)
* afectiuni cardiace specifice sindromului Turner
* ritm de crestere lent sau statura mica
* pubertate intarziata
* menstruatii neregulate

Nu exista nici o legatura intre varsta mamei si incidenta sindromului Turner.

Tratament

Nu exista tratament care sa vindece sindromul Turner.

Insa exista tratamente care pot corecta unele dintre defectele cauzate de el. Se poate apela la chirurgia plastica pentru a indeparta cutele de piele de la nivelul gatului.

Tratamentul cu hormon de crestere (STH) poate imbunatati dezvoltarea copilului si poate contribui la cresterea in inaltime. Multe persoane cu sindrom Turner care incep tratamentul de timpuriu pot atinge o inaltime medie normala.

Din cauza nedezvoltarii ovarului este necesara terapia cu estrogen, care se incepe in jurul varstei de 12-14 ani. Estrogenul se administreaza in doze mici pentru a declansa pubertatea. Apoi doza de estrogeni se mareste, la care se adauga si progesteron pentru a declansa ciclul menstrual lunar. Se recomanda continuarea terapiei cu estrogeni pana la menopauza.

Femeile cu sindrom Turner pot apela la fertilizare in vitro pentru a ramane insarcinate. Cu ingrijire adecvata femeia poate duce sarcina la termen si poate naste normal.

Prognostic

Prognosticul depinde de severitatea afectiunilor cauzate de sindromul Turner. Majoritatea femeilor afectate insa duc o viata relativ normala.

Este prima data cand aud de cineva sa sufere de afectiunea asta!
Cred ca secretul consta in a trata fetita cat mai normal se poate. Sa nu simta niciodata ca este altfel in sensul rau, sa simta doar ca este speciala:)Va doresc multa sanatate si numai bine



„Fericirea este armonia dintre ceea ce gandesti, ceea ce spui si ceea ce faci.” Gandhi

http://www.youtube.com/watch?v=flRvsO8m_KI

Ana_Alx spune:

am avut o prietena in copilarie cu acest sindrom..e adevarat ca era mai micuta de inaltime dar nu f mica.Am copilarit practic cu aceea fetita: era f pasionata de a canta,stia toate melodiile si strofele slagarelor de la vremea respectiva,era f jucausa,era ce sa zic?un copil normal...erau si copii care o porecleau,mai radeau de a,dar ea era chiar un copil normal,a mers la scoala normala desi invata f greu...insa a terminat 8 clase ,apoi profesionala,si acum dupa revolutie a facut si liceu ...ce sa zic? nu invata bine,insa era isteata in viata de zi cu zi,pe la adolescenta s-a dus singura la medic si a urmat tratament la sfatul acestuia caci nu ii cresteau sanii si nici ciclu nu ii venea.Nu poate avea copii,dar e casatorita ...Ce sa iti mai zic despre ea.Mie efectiv mi se pare un om normal,desi cei care o vad initial zic ca se vede ca ar avea ceva,ca e uratica :( ...dar iti zic: din punct de vedere social e un om mai om decat alti multi oameni care se considera normali..munceste,are casa ei ,babratul ei...ce sa iti zic?cu sustinere si incurajare,cu dorinta de a sta printre oamenii normali,fara sa i se arate ca e diferita cred ca rezultatetele sunt uimitoare si minunate!!!
nu imi amintesc despre ea sa fi fost mai bolnavicioasa decat eram noi ceilalti,sau sa aiba altfel de probleme decat noi ceilalti copii...cum am zis: era un copil absolut nromal,doar ca mai mic de statura,mai uratica ,de care mai radeau cei rai cand indrazneau caci eram niste fetite care mereu ii luam apararea si o tineam sub protectia noastra
va dorec multa sanatate

vlahos spune:

Pina acum se dezvolta normal are 5.6 kg si 60 cm, a inceput sa gingureasca iar fizic nu prezinta nici o trasatura a sindromului dar cred ca mai tirziu vor aparea problemele. Doctori de aici mi-au spus ca vor sa o controleze la inima si la rinichi si sa-i faca un test pentu auz. E frumusica foc ( nu fiindca spun eu - se uita oameni prin magazine dupa ea si spun) dar dupa cum ai spus cred ca o sa avem de furca cu scoala. Am sa pun citeva poze la album.
sophia si mami

oani_2002 spune:

Draga vlahos, in conditiile in care diagnosticul a fost in prenatal si apoi nu s-au identificat anomalii cardiace sau renale la ecografii, e foarte putin probabil sa se gaseasca vreo problema dupa nastere (depinde evident de calitatea ecografistului, dar ma indoiesc ca in Canada nu au recomandat o ecocardiograma fetala dupa diagnostic). Sunt controale de rutina in cazul unui diagnostic de acest gen.
Relativ la problemele scolare, nu e obligatoriu ca ele sa existe. Cunosc o studenta la medicina diagnosticata cu Sindrom Turner in timpul investigatiilor pentru infertilitate! In general se considera IQ-ul normal, eventual lejer mai scazut decat al fratilor.
Una dintre consultatiile importante e cea de endocrinologie.

Sa-ti traiasca minunile!



mami de André (30.01.2009)
8+

vlahos spune:

am avut o electocardiograma pt BB cind erea in burtica si a fost ok iar saptamina viitoare sintem programati la cardiologie, urologie si ORL Doctorul din genetica vrea sa aflam daca e ceva anormal de pe acum sa vede ce facem dupa eu ma sperante ca nu va fi nimic.sint putin fiarta - cu exceptia parintilor mei toti ma sfatuia sa abandonez desi totul pare normal acum am e greutate pe inima cind ma gindesc la viitor
mulumesc pentru exemplul dat mi-ai ridicat moralul

oani_2002 spune:

Moralul trebuie sa-ti fie sus, sus de tot. Asa cum ti-am scris deja, dupa diagnosticul asta fii convinsa ca la urmatoarele ecografii s-au uitat cu mult mai mare atentie la inimioara si la rinichi, pt ca sunt principalele organe in care pot aparea probleme. Dupa cum ma asteptam i-au facut lui bebe din burtica si ecocardiograma, care presupun ca a avut un rezultat normal. Deci, daca nu ti s-a spus de existenta altor probleme la consultatia de consiliere genetica, e pt ca ele, foarte probabil, nu exista. Cel mai probabil e sa fie totul bine!
Exemple sunt foarte multe si probabil ca geneticianul v-a explicat asta deja. Desi inima ti se va strange de fiecare data cand se va intampla "ceva", de la o cazatura pana la o nota mica la scoala, sfatul meu este sa nu o tratezi diferit de fratiorii ei.
Succes la consultatiile de saptamana viitoare si sa fie totul bine
oana


mami de André (30.01.2009)
8+

vlahos spune:

O iubim tare toti din casa si cred ca va fi o rasfatata. Dupa cum am spus inainte totul e ok ca si infatisare mostenese fizionomia de la noi
nimic din caracteristicile TS-ului.
Vedem luni restul.
Sophia si mami

vlahos spune:

am fost la cardio si totul e bine ne tin sub observatie si auzul e bun dar la fel ne tin sub obs
va pupic
sophia si mamai

monalac spune:

VLAHOS,ma bucur tare mult!