are cineva cunostinte de genetica, va rog mult?

rugaminte adresata tuturor celor ce pot sa dea informatii despre amniocenteza sau orice fel de analize genetice, cei care au trecut cu bine prin asta si mai ales cei care au tras sperieturi justificate sau nu, oricine stie ceva, specialistii in genetica sau doar pasionatii, ma pot ajuta si cei care doar au experianta intr-un laborator de genetica

ma intereseaza cum arata rezultatele voastre si ce anume vi s-a spus in cazul in care acestea nu erau perfect normale

eu am facut amniocenteza si am primit o hartie rezultat care contine urmatoarele informatii:
- au fost investigate direct 29 metafaze din care 3 au fost cariotipate
- una din metafaze prezinta o deletia a bratului lung la cromozomul 7
- alta a continut un cromozom dicentric rezultat prin fuziunea bratelor lungi ale cromozomilor 2 si 15
- restul nu au prezentat modificari numerice sau structurale ale cromozomilor prezentand cariotip 46,xx
PUNCT

restul mi s-a spus verbal, adica, nu stim ce inseamna asta, nu e concludent, nu ati facut radiografii?, sunteti prima persoana la care am intalnit asta
nu mi s-a raspuns la intrebarea justificata daca o problema reala ar fi trebuit sa apara la TOATE metafazele dar in treacat mi s-a spus ca poate sa fie o problema aparuta in timpul cresterii in mediul de cultura

e foarte posibil si deloc anormal ca numarul de metafaze sau cariotipari sa difere dar un rezultat normal ar trebui sa contina doar ultima fraza "fara modificari numerice sau structurale, cariotip normal 46xx sau xy"

am facut amnio pt ca triplul test a iesit cu risc crescut de down si pt ca am 38 de ani
restul e ok, chiar prea ok

va multumesc din inima pt orice informatii!

dandana 22+

Simo74 spune:

"nu mi s-a raspuns la intrebarea justificata daca o problema reala ar fi trebuit sa apara la TOATE metafazele dar in treacat mi s-a spus ca poate sa fie o problema aparuta in timpul cresterii in mediul de cultura"

Draga mea, ti-am raspuns si pe PM. Ceea ce spui tu mai sus imi intareste convingerea ca este vorba despre un artefact.

In cazul meu, l-am intrebat de trei ori daca exista posibilitatea ca analiza sa fie gresita si mi s-a raspuns raspicat ca nu exista asa ceva si cu toate astea ii demonstrez contrariul in fiecare zi.

adelyna spune:

Dandana,parerea mea este sa nu renunti in a-ti face noi investigatii.Sunt multe de spus daca acesta este un rezultat corect.
Mult noroc!

catrinadil spune:

Draga dandana, nu cred ca trebuie sa fii speriata dar totusi incearca sa gasesti un doctor care cu calm te poate lamuri despre ce este vorba.
Iti descriu situatia prin care trecem noi in momentul de fata , si poate tragi niste invataturi.
nepotica mea s-a nascut cu o malformatie a inimioarei, si prima intrebare a fost "de ce??". Dupa testul genetic, pe care i l-au facut destul de tarziu, aflam ca are deletia22, adica cromozomul22 nu si-a facut treaba cum trebuie, dar partea proasta a fost ca doctorul care i-a dat rezultatul i-a speriat pe parinti in asa hal ca saptamani in sir nu au avut liniste." Vai, este o mutaie genetica foarte grava, Sindromul DiGeorge care se caracterizeaza prin malformatii ale organelor interne foarte grave, fizionomie tipica: ochi mari expresivi, gura mica, urechi departate nas trapezoidal, retard mintal si schizofrenie"
Da astea sunt caracteristicile, pe unele pe care le enumerase le-am si uitat dar acel doctor a uitat sa specifice ca nu e obligatoriu sa le aiba pe toate, ca poate avea doar una din caracteristici sau nici una chiar , ca multi avem aceasta anomalie genetica si nu stim pentru ca nimic nu ne da de banuit sa facem un test genetic.
Nopti in sir am pierdut pe internet despre aceasta anomalie , in limba romana foarte putine lucruri am gasit dar in italiana mult mai multe si mult mai explicit. Pana la urma o doamna doctor cardiolog,care a intalnit multi copilasi cu acest sindrom , ne-a lamurit ca dintre toate caracteristicile ea are doar malformatia la inima de care oricum stiam ,si sa nu ne facem probleme ca pe parcurs oricum alte malformatii nu pot aparea, de retard nu se pune problema , deci am fost speriati degeaba si daca nu cercetam in toate partile pateam ca in povestea cu drobul de sare.

Parerea mea: mai fa-ti un set de investigatii, cauta un doctor care cu calm sa te lamureasca despre ce este vorba in cazul tau nu general din ceea ce au citit in carti, iar sindromul Down e dat de anomalia cromozomului 21.
Mult succes!!!